Tests génétiques pour le cancer de la thyroïde
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Le cancer de la thyroïde est un type répandu de tumeur maligne du système endocrinien. Les enfants qui subissent une radiothérapie pour une leucémie ou un lymphome courent un risque plus élevé de développer un cancer de la thyroïde en raison d’une exposition à de faibles doses de rayonnements pendant leur enfance. Divers facteurs peuvent contribuer au développement de ThyCa, notamment les mutations génétiques, la consommation d'iode, les taux de TSH, les troubles thyroïdiens auto-immuns, les œstrogènes, l'obésité, les modifications du mode de vie et les polluants environnementaux.
Des mutations ponctuelles sont couramment détectées dans les trois gènes RAS dans les cancers de la thyroïde, le NRAS étant le plus fréquemment affecté. Le carcinome papillaire de la thyroïde présente des mutations du RAS dans 10 à 20 % des cas, tandis que les cancers de la thyroïde peu différenciés présentent des mutations du RAS dans 25 % des cas. La variante folliculaire du carcinome papillaire de la thyroïde est généralement associée aux tumeurs mutées par RAS. De plus, des mutations RAS sont observées dans 20 à 40 % des adénomes folliculaires (Wells et al., 2013). Dans les carcinomes médullaires sporadiques de la thyroïde sans mutation RET, des mutations RAS, principalement HRAS, KRAS et NRAS, sont retrouvées dans 68 % des cas.
Le gène BRAF code pour une protéine qui facilite le transfert des signaux chimiques de l'environnement extracellulaire vers le noyau. Cette protéine est un élément crucial de la voie de signalisation RAS/MAPK, qui régule divers processus cellulaires essentiels. La mutation ponctuelle BRAF est détectée dans environ 45 % des cancers papillaires de la thyroïde (CPT) et est moins fréquente dans les cancers de la thyroïde peu différenciés et anaplasiques.
CTNNB1 (également connu sous le nom de β-caténine) et TP53 sont deux gènes cruciaux qui subissent des mutations au cours de la tumorigenèse thyroïdienne. CTNNB1 joue un rôle dans la signalisation Wnt, tandis que TP53 agit comme suppresseur de tumeur. Ces mutations sont principalement observées dans les cancers de la thyroïde peu différenciés et anaplasiques, les mutations TP53 contribuant potentiellement à la dédifférenciation de ces tumeurs (Garcia-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).
Entre 40 % et 60 % des adénomes bénins hyperfonctionnels présentent des mutations du TSHR (récepteur de l'hormone stimulant la thyroïde). De plus, des mutations activatrices du TSHR ont été détectées dans des carcinomes folliculaires hyperfonctionnels qui sont rares mais présentent une absorption élevée d'iode radioactif et une thyréotoxicose. L'implication du TSHR dans le développement de certaines tumeurs thyroïdiennes hypofonctionnelles reste incertaine (Donghi et al., 1993).
Des mutations ponctuelles spécifiques au niveau des codons 201 et 227 peuvent activer le gène de la chaîne polypeptidique alpha (αs) de la protéine G hétérotrimérique Gs, la transformant en oncogène putatif gsp. Ces mutations ont été observées dans 40 % des adénomes hypophysaires sécrétant de l’hormone de croissance humaine et dans un adénome thyroïdien solitaire fonctionnant de manière autonome. Néanmoins, la fonction précise de cette mutation dans les tumeurs thyroïdiennes reste incertaine.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Tumeurs malignes de la glande thyroïde et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Tumeurs malignes de la glande thyroïde:
| rs966423 | Le polymorphisme rs966423 dans DIRC3 est associé au carcinome papillaire de la thyroïde. |
| rs2439302 | Le polymorphisme rs2439302 est associé au cancer de la thyroïde. |
| rs944289 | Le locus FOXE1 est un déterminant génétique majeur du cancer de la thyroïde radio-dépendant. |
| rs6983267 | SNP sur le chromosome 8q24 associé à un risque accru de cancer de la prostate et de cancer colorectal pouvant être traité par l'aspirine. |
| rs1800860 | Le polymorphisme RET tagSNP est associé à la gravité clinique et à la fonction thyroïdienne chez les patients atteints de cancer différencié de la thyroïde. |
| rs1800858 | Les polymorphismes de l'initiateur de la voie de signalisation RET sont associés à la susceptibilité au carcinome papillaire sporadique de la thyroïde. |
| rs965513 | Prédisposition génétique au cancer familial non médullaire de la thyroïde. |
| rs2961920 | Rupture associée au cancer papillaire de la thyroïde, qui est la forme la plus courante de cancer de la thyroïde et qui se traite bien. |
| rs199752932 | |
| rs9282834 | |
| rs17158558 | |
| rs116909374 | |
| rs1867277 | |
| rs2910164 | |
| rs1443434 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La dépression, également appelée dépression majeure ou trouble dépressif majeur, est un trouble... L'asthme est une maladie respiratoire caractérisée par une inflammation des voies respiratoires et... Environ 15 % des couples en âge de procréer sont touchés par l’infertilité, un trouble complexe...
