Tests génétiques pour le cancer de la thyroïde

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Le cancer de la thyroïde est un type répandu de tumeur maligne du système endocrinien. Les enfants qui subissent une radiothérapie pour une leucémie ou un lymphome courent un risque plus élevé de développer un cancer de la thyroïde en raison d’une exposition à de faibles doses de rayonnements pendant leur enfance. Divers facteurs peuvent contribuer au développement de ThyCa, notamment les mutations génétiques, la consommation d'iode, les taux de TSH, les troubles thyroïdiens auto-immuns, les œstrogènes, l'obésité, les modifications du mode de vie et les polluants environnementaux.

Des mutations ponctuelles sont couramment détectées dans les trois gènes RAS dans les cancers de la thyroïde, le NRAS étant le plus fréquemment affecté. Le carcinome papillaire de la thyroïde présente des mutations du RAS dans 10 à 20 % des cas, tandis que les cancers de la thyroïde peu différenciés présentent des mutations du RAS dans 25 % des cas. La variante folliculaire du carcinome papillaire de la thyroïde est généralement associée aux tumeurs mutées par RAS. De plus, des mutations RAS sont observées dans 20 à 40 % des adénomes folliculaires (Wells et al., 2013). Dans les carcinomes médullaires sporadiques de la thyroïde sans mutation RET, des mutations RAS, principalement HRAS, KRAS et NRAS, sont retrouvées dans 68 % des cas.

Le gène BRAF code pour une protéine qui facilite le transfert des signaux chimiques de l'environnement extracellulaire vers le noyau. Cette protéine est un élément crucial de la voie de signalisation RAS/MAPK, qui régule divers processus cellulaires essentiels. La mutation ponctuelle BRAF est détectée dans environ 45 % des cancers papillaires de la thyroïde (CPT) et est moins fréquente dans les cancers de la thyroïde peu différenciés et anaplasiques.

CTNNB1 (également connu sous le nom de β-caténine) et TP53 sont deux gènes cruciaux qui subissent des mutations au cours de la tumorigenèse thyroïdienne. CTNNB1 joue un rôle dans la signalisation Wnt, tandis que TP53 agit comme suppresseur de tumeur. Ces mutations sont principalement observées dans les cancers de la thyroïde peu différenciés et anaplasiques, les mutations TP53 contribuant potentiellement à la dédifférenciation de ces tumeurs (Garcia-Rostan et al., 2001; Dobashi et al., 1994).

Entre 40 % et 60 % des adénomes bénins hyperfonctionnels présentent des mutations du TSHR (récepteur de l'hormone stimulant la thyroïde). De plus, des mutations activatrices du TSHR ont été détectées dans des carcinomes folliculaires hyperfonctionnels qui sont rares mais présentent une absorption élevée d'iode radioactif et une thyréotoxicose. L'implication du TSHR dans le développement de certaines tumeurs thyroïdiennes hypofonctionnelles reste incertaine (Donghi et al., 1993).

Des mutations ponctuelles spécifiques au niveau des codons 201 et 227 peuvent activer le gène de la chaîne polypeptidique alpha (αs) de la protéine G hétérotrimérique Gs, la transformant en oncogène putatif gsp. Ces mutations ont été observées dans 40 % des adénomes hypophysaires sécrétant de l’hormone de croissance humaine et dans un adénome thyroïdien solitaire fonctionnant de manière autonome. Néanmoins, la fonction précise de cette mutation dans les tumeurs thyroïdiennes reste incertaine.

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Polymorphismes SNP liés au sujet Tumeurs malignes de la glande thyroïde: