Informations sur les SNP rs17158558

Recherche et publications:

  7647787   Effet de perte de fonction des mutations RET provoquant la maladie de Hirschsprung.

  7881414   Divers phénotypes associés aux mutations de l'exon 10 du proto-oncogène RET.

  9760196   Variation phénotypique dans une famille avec mutations de deux gènes liés à Hirschsprung (RET et récepteur de l'endothéline B).

  12566528   Association de mutations germinales et de polymorphismes du proto-oncogène RET avec un syndrome d'hypoventilation centrale congénitale idiopathique chez 33 patients.

  14566559   Analyse moléculaire du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale.

  21655256   Mutations germinales RET identifiées par séquençage de l'exome dans une famille de néoplasies endocriniennes multiples chinoises de type 2A/carcinome médullaire familial de la thyroïde.

  21995290   Une analyse complète des variantes courantes et rares de RET chez une série de patients espagnols de Hirschsprung confirme un effet synergique des deux types d'événements.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22729463   Le séquençage traditionnel et ciblé de l'exome révèle des variantes délétères fonctionnelles communes, rares et nouvelles du complexe de signalisation RET dans une cohorte de patients américains vivants présentant des malformations des voies urinaires.

  22837065   Effets fonctionnels multiples des variantes de séquence du domaine RET kinase dans la maladie de Hirschsprung.

  22995991   Une approche informatique pour analyser l'incidentalome.

  23084198   Le dépistage du gène RET chez des patients vietnamiens Hirschsprung identifie 2 nouvelles mutations faux-sens.

  23527089   Induction de programmes pro-inflammatoires dépendants et indépendants du RET dans les cellules mononucléées du sang périphérique humain de patients Hirschsprung.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25103625   Activité sélective sur une variante RET constitutivement active de l'inhibiteur oral de multikinase dovitinib : résultats de l'essai de phase I CNIO-BR002.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26437850   Le séquençage ciblé de nouvelle génération comme outil efficace pour l’étude du fond génétique chez les patients de Hirschsprung.

  28594148   Analyse de gènes sélectionnés associés à la cardiomyopathie par séquençage de nouvelle génération.

  30409984   Évaluation des variantes de régions codantes dans la population koweïtienne : implications pour la génétique médicale et la génomique des populations.

  32971818   Immunohistochimie et analyse de mutation des gènes SDHx dans les paragangliomes carotidiens.