SNP-Informationen rs17158558

Forschung und Veröffentlichungen:

  7647787   Funktionsverlusteffekt von RET-Mutationen, die die Hirschsprung-Krankheit verursachen.

  7881414   Verschiedene Phänotypen im Zusammenhang mit Exon-10-Mutationen des RET-Protoonkogens.

  9760196   Phänotypische Variation in einer Familie mit Mutationen in zwei Hirschsprung-verwandten Genen (RET und Endothelinrezeptor B).

  12566528   Zusammenhang von Keimbahnmutationen und Polymorphismen des RET-Protoonkogens mit dem idiopathischen angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom bei 33 Patienten.

  14566559   Molekulare Analyse des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms.

  21655256   RET-Keimbahnmutationen, identifiziert durch Exomsequenzierung in einer chinesischen Familie von multiplen endokrinen Neoplasien Typ 2A/familiären medullären Schilddrüsenkarzinomen.

  21995290   Eine umfassende Analyse häufiger und seltener RET-Varianten bei einer Reihe spanischer Hirschsprung-Patienten bestätigt einen synergistischen Effekt beider Arten von Ereignissen.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22729463   Traditionelle und gezielte Exomsequenzierung deckt häufige, seltene und neuartige funktionell schädliche Varianten im RET-Signalkomplex in einer Kohorte lebender US-Patienten mit Harnwegsfehlbildungen auf.

  22837065   Mehrere funktionelle Auswirkungen von RET-Kinase-Domänensequenzvarianten bei der Hirschsprung-Krankheit.

  22995991   Ein informatischer Ansatz zur Analyse des Incidentaloms.

  23084198   Das Screening des RET-Gens vietnamesischer Hirschsprung-Patienten identifiziert zwei neue Missense-Mutationen.

  23527089   Induktion von RET-abhängigen und unabhängigen proinflammatorischen Programmen in menschlichen mononukleären Zellen des peripheren Blutes von Hirschsprung-Patienten.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25103625   Selektive Aktivität gegenüber einer konstitutiv aktiven RET-Variante des oralen Multikinase-Inhibitors Dovitinib: Ergebnisse der Phase-I-Studie CNIO-BR002.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26437850   Zielgerichtete Sequenzierung auf Basis der nächsten Generation als effizientes Instrument zur Untersuchung des genetischen Hintergrunds bei Hirschsprung-Patienten.

  28594148   Analyse ausgewählter Gene, die mit Kardiomyopathie assoziiert sind, durch Sequenzierung der nächsten Generation.

  30409984   Bewertung von Varianten kodierender Regionen in der kuwaitischen Bevölkerung: Auswirkungen auf die medizinische Genetik und Populationsgenomik.

  32971818   Immunhistochemie und Mutationsanalyse von SDHx-Genen in Karotisparagangliomen.