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Neoplasie maligne della tiroide
Ricerca e pubblicazioni:
7647787 Effetto sulla perdita di funzione delle mutazioni RET che causano la malattia di Hirschsprung.
7881414 Diversi fenotipi associati a mutazioni dell'esone 10 del proto-oncogene RET.
9760196 Variazione fenotipica in una famiglia con mutazioni in due geni correlati a Hirschsprung (RET e recettore B dell'endotelina).
12566528 Associazione di mutazioni germinali e polimorfismi del proto-oncogene RET con sindrome da ipoventilazione centrale congenita idiopatica in 33 pazienti.
14566559 Analisi molecolare della sindrome da ipoventilazione centrale congenita.
21655256 Mutazioni germinali di RET identificate mediante sequenziamento dell'esoma in una famiglia cinese di neoplasie endocrine multiple di tipo 2A/carcinomi midollare familiare della tiroide.
21995290 L'analisi completa delle varianti comuni e rare di RET in una serie di pazienti spagnoli di Hirschsprung conferma un effetto sinergico di entrambi i tipi di eventi
22729463 Il sequenziamento tradizionale e mirato dell'esoma rivela varianti funzionali deleterie comuni, rare e nuove nel complesso di segnalazione RET in una coorte di pazienti statunitensi viventi con malformazioni del tratto urinario
22837065 Effetti funzionali multipli delle varianti della sequenza del dominio della chinasi RET nella malattia di Hirschsprung.
22995991 Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.
23084198 Lo screening del gene RET dei pazienti vietnamiti Hirschsprung identifica 2 nuove mutazioni missenso.
23527089 Induzione di programmi proinfiammatori RET dipendenti e indipendenti nelle cellule mononucleate del sangue periferico umano di pazienti Hirschsprung.
24033266 Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.
24728327 Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.
25103625 Attività selettiva su una variante RET costitutivamente attiva dell'inibitore orale della multichinasi dovitinib: risultati dello studio di fase I CNIO-BR002
26437850 Il sequenziamento mirato basato su prossima generazione come strumento efficiente per lo studio del background genetico nei pazienti Hirschsprung.
28594148 Analisi di geni selezionati associati alla cardiomiopatia mediante sequenziamento di nuova generazione.
30409984 Valutazione delle varianti della regione codificante nella popolazione del Kuwait: implicazioni per la genetica medica e la genomica della popolazione.
32971818 Immunoistochimica e analisi delle mutazioni dei geni SDHx nei paragangliomi carotidei.