Informazioni sugli SNP rs17158558

Ricerca e pubblicazioni:

  7647787   Effetto sulla perdita di funzione delle mutazioni RET che causano la malattia di Hirschsprung.

  7881414   Diversi fenotipi associati a mutazioni dell'esone 10 del proto-oncogene RET.

  9760196   Variazione fenotipica in una famiglia con mutazioni in due geni correlati a Hirschsprung (RET e recettore B dell'endotelina).

  12566528   Associazione di mutazioni germinali e polimorfismi del proto-oncogene RET con sindrome da ipoventilazione centrale congenita idiopatica in 33 pazienti.

  14566559   Analisi molecolare della sindrome da ipoventilazione centrale congenita.

  21655256   Mutazioni germinali di RET identificate mediante sequenziamento dell'esoma in una famiglia cinese di neoplasie endocrine multiple di tipo 2A/carcinomi midollare familiare della tiroide.

  21995290   Un'analisi completa delle varianti comuni e rare di RET in una serie di pazienti spagnoli di Hirschsprung conferma un effetto sinergico di entrambi i tipi di eventi.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22729463   Il sequenziamento dell'esoma tradizionale e mirato rivela varianti deleterie funzionali comuni, rare e nuove nel complesso di segnalazione RET in una coorte di pazienti statunitensi viventi con malformazioni del tratto urinario.

  22837065   Effetti funzionali multipli delle varianti della sequenza del dominio della chinasi RET nella malattia di Hirschsprung.

  22995991   Un approccio informatico all'analisi dell'incidentaloma.

  23084198   Lo screening del gene RET dei pazienti vietnamiti Hirschsprung identifica 2 nuove mutazioni missenso.

  23527089   Induzione di programmi proinfiammatori RET dipendenti e indipendenti nelle cellule mononucleate del sangue periferico umano di pazienti Hirschsprung.

  23757202   Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25103625   Attività selettiva su una variante RET costitutivamente attiva dell'inibitore orale della multichinasi dovitinib: risultati dello studio di fase I CNIO-BR002.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26437850   Il sequenziamento mirato basato su prossima generazione come strumento efficiente per lo studio del background genetico nei pazienti Hirschsprung.

  28594148   Analisi di geni selezionati associati alla cardiomiopatia mediante sequenziamento di nuova generazione.

  30409984   Valutazione delle varianti della regione codificante nella popolazione del Kuwait: implicazioni per la genetica medica e la genomica della popolazione.

  32971818   Immunoistochimica e analisi delle mutazioni dei geni SDHx nei paragangliomi carotidei.