L'asma è ereditaria

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L’asma è una condizione respiratoria che comporta l’infiammazione delle vie aeree ed episodi ricorrenti di difficoltà respiratorie. Questi episodi, noti anche come attacchi d'asma, sono causati dall'irritazione delle vie aeree infiammate. L’asma allergico, il tipo più diffuso di asma, è innescato da allergeni che provocano una reazione allergica se inalati. Gli allergeni sono in genere sostanze innocue che il sistema immunitario percepisce erroneamente come dannose, come pollini, polvere, peli di animali e muffe. La risposta immunitaria provoca sintomi di asma.

Circa il 50% degli individui affetti da asma possiede una predisposizione genetica, che può includere mutazioni genetiche ereditarie o polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che aumentano la probabilità di sviluppare asma, in particolare se associati a specifici fattori ambientali.

I geni frequentemente associati all’asma sono:

Livelli elevati di IgE, associati all’asma ad esordio precoce, sono fortemente legati al gene ORMDL3 (ORMDL Sphingolilipid Bio Synthesis Regulator 3).

L'eterodimero αβ dell'MHC di classe II, noto come HLA-DQ(A1/B1), è presente sulle cellule presentanti l'antigene e svolge un ruolo nelle malattie autoimmuni come la celiachia e il diabete mellito di tipo 1. Inoltre, le mutazioni in questo gene sono state collegate allo sviluppo di asma a esordio tardivo.

Le cellule muscolari lisce bronchiali e i fibroblasti polmonari mostrano una robusta espressione di ADAM33 (A Disintegrina e Metalloproteinasi 33), che svolge un ruolo nell'iperreattività delle vie aeree e nella ridotta funzionalità polmonare.

Il gene Filaggrin svolge un ruolo cruciale nel preservare le barriere cutanee e le sue mutazioni sono comunemente associate alla dermatite atopica e all'ittiosi volgare. Tali mutazioni non solo aumentano la probabilità di disturbi della pelle, ma esacerbano anche il rischio di asma e raffreddore da fieno.

Alcuni altri geni che sono spesso associati a questa condizione (non un elenco completo) sono IL1RL1, che sta per Interleukin 1 Receptor Like 1 (recettore).

L'interleuchina-33 (citochina) è anche nota come IL33.

SMAD3 è una proteina trasduttrice del segnale intracellulare e un membro della famiglia SMAD.

La subunità del recettore nota come IL2RB è la subunità B del recettore dell'interleuchina 2.

SPINK5 è un inibitore della serina proteasi multidominio, noto anche come inibitore della serina peptidasi Kazal tipo 5.

Il recettore della vitamina D è noto come VDR (recettore della vitamina D).

DPP10 è una proteina di membrana simile alla dipeptidil peptidasi.

Dottorato di ricerca tipo proteina zinc finger 11, nota anche come PHF11.

L'antigene G dei leucociti umani (MHC) è noto anche come HLA-G.

L'interleuchina-13 (citochina) è abbreviato in IL13.

Il recettore noto come GPR15 è un recettore 15 accoppiato alla proteina G.

I recettori TLR2/4/6/9/10 sono noti come recettori Toll-Like 2, 4, 6, 9 e 10.

Numerosi geni svolgono un ruolo nell’infiammazione, nell’immunità e nella funzione polmonare. Qualsiasi alterazione o variazione in questi geni può compromettere la loro funzione tipica, provocando reazioni immunitarie e infiammatorie incontrollate (cioè una reazione eccessiva), rimodellamento delle vie aeree che riduce la funzione polmonare o maggiore iperreattività.

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Ricerca e pubblicazioni Asma bronchiale: