L'asma è ereditaria
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L’asma è una condizione respiratoria che comporta l’infiammazione delle vie aeree ed episodi ricorrenti di difficoltà respiratorie. Questi episodi, noti anche come attacchi d'asma, sono causati dall'irritazione delle vie aeree infiammate. L’asma allergico, il tipo più diffuso di asma, è innescato da allergeni che provocano una reazione allergica se inalati. Gli allergeni sono in genere sostanze innocue che il sistema immunitario percepisce erroneamente come dannose, come pollini, polvere, peli di animali e muffe. La risposta immunitaria provoca sintomi di asma.
Circa il 50% degli individui affetti da asma possiede una predisposizione genetica, che può includere mutazioni genetiche ereditarie o polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) che aumentano la probabilità di sviluppare asma, in particolare se associati a specifici fattori ambientali.
I geni frequentemente associati all’asma sono:
Livelli elevati di IgE, associati all’asma ad esordio precoce, sono fortemente legati al gene ORMDL3 (ORMDL Sphingolilipid Bio Synthesis Regulator 3).
L'eterodimero αβ dell'MHC di classe II, noto come HLA-DQ(A1/B1), è presente sulle cellule presentanti l'antigene e svolge un ruolo nelle malattie autoimmuni come la celiachia e il diabete mellito di tipo 1. Inoltre, le mutazioni in questo gene sono state collegate allo sviluppo di asma a esordio tardivo.
Le cellule muscolari lisce bronchiali e i fibroblasti polmonari mostrano una robusta espressione di ADAM33 (A Disintegrina e Metalloproteinasi 33), che svolge un ruolo nell'iperreattività delle vie aeree e nella ridotta funzionalità polmonare.
Il gene Filaggrin svolge un ruolo cruciale nel preservare le barriere cutanee e le sue mutazioni sono comunemente associate alla dermatite atopica e all'ittiosi volgare. Tali mutazioni non solo aumentano la probabilità di disturbi della pelle, ma esacerbano anche il rischio di asma e raffreddore da fieno.
Alcuni altri geni che sono spesso associati a questa condizione (non un elenco completo) sono IL1RL1, che sta per Interleukin 1 Receptor Like 1 (recettore).
L'interleuchina-33 (citochina) è anche nota come IL33.
SMAD3 è una proteina trasduttrice del segnale intracellulare e un membro della famiglia SMAD.
La subunità del recettore nota come IL2RB è la subunità B del recettore dell'interleuchina 2.
SPINK5 è un inibitore della serina proteasi multidominio, noto anche come inibitore della serina peptidasi Kazal tipo 5.
Il recettore della vitamina D è noto come VDR (recettore della vitamina D).
DPP10 è una proteina di membrana simile alla dipeptidil peptidasi.
Dottorato di ricerca tipo proteina zinc finger 11, nota anche come PHF11.
L'antigene G dei leucociti umani (MHC) è noto anche come HLA-G.
L'interleuchina-13 (citochina) è abbreviato in IL13.
Il recettore noto come GPR15 è un recettore 15 accoppiato alla proteina G.
I recettori TLR2/4/6/9/10 sono noti come recettori Toll-Like 2, 4, 6, 9 e 10.
Numerosi geni svolgono un ruolo nell’infiammazione, nell’immunità e nella funzione polmonare. Qualsiasi alterazione o variazione in questi geni può compromettere la loro funzione tipica, provocando reazioni immunitarie e infiammatorie incontrollate (cioè una reazione eccessiva), rimodellamento delle vie aeree che riduce la funzione polmonare o maggiore iperreattività.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Asma bronchiale e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Asma bronchiale:
| rs7216389 | Il gene ORMDL3 è associato all'asma, scarsamente controllata dai farmaci attuali. |
| rs1800925 | La variazione dello SNP rs1800925 dell'interleuchina-13 è associata all'asma e alla rinite allergica. |
| rs1295686 | Il polimorfismo del gene IL13 modifica l'effetto dell'esposizione al fumo di tabacco sul respiro sibilante persistente e sull'asma nell'infanzia. |
| rs2070874 | Predisposizione genetica alle allergie infantili e all'asma. |
| rs1042713 | Associata a esacerbazioni dell'asma indipendentemente dal regime di trattamento. Rischio aumentato di 1,3 volte che l'uso di inalatori nei bambini possa esacerbare l'asma. |
| rs2280089 | Il polimorfismo del gene ADAM33 è stato identificato come associato all'asma e alla rinite negli adulti. |
| rs2280090 | Il polimorfismo del gene ADAM33 è stato identificato come associato all'asma e alla rinite negli adulti. |
| rs612709 | Il polimorfismo del gene ADAM33 è stato identificato come associato all'asma e alla rinite negli adulti. |
| rs1837253 | La variante del gene della linfopoietina timica stromale (TSLP) rs1837253 è significativamente associata alla prevalenza dell'asma. |
| rs16947078 | Rischio di 8 volte di sviluppare asma allergica. |
| rs11650354 | Rischio di 8 volte di sviluppare asma allergica. |
| rs4950928 | |
| rs1051931 | |
| rs1805018 | |
| rs7009110 | |
| rs4833095 | |
| rs62026376 | |
| rs1438673 | |
| rs17294280 | |
| rs72699186 | |
| rs10197862 | |
| rs6754459 | |
| rs20541 | |
| rs2066960 | |
| rs848 | |
| rs17218161 | |
| rs2473967 | |
| rs16929097 | |
| rs7927044 | |
| rs12570188 | |
| rs9815663 | |
| rs4658627 | |
| rs7328278 | |
| rs10521233 | |
| rs2303067 | |
| rs17334242 | |
| rs4986790 | |
| rs4986791 | |
| rs1801105 | |
| rs574174 | |
| rs44707 | |
| rs2787094 | |
| rs569108 | |
| rs324981 | |
| rs1154404 | |
| rs2074190 | |
| rs9910408 | |
| rs2240017 | |
| rs2241712 | |
| rs2278206 | |
| rs4378650 | |
| rs12603332 | |
| rs4794067 | |
| rs8067378 | |
| rs6591255 | |
| rs3024492 | |
| rs3024496 | |
| rs3802780 | |
| rs1978331 | |
| rs11569562 | |
| rs1446495 | |
| rs3918396 | |
| rs689465 | |
| rs2407992 | |
| rs320995 | |
| rs2251746 | |
| rs2427837 | |
| rs8069176 | |
| rs2305480 | |
| rs4795400 | |
| rs3741240 | |
| rs12422149 | |
| rs3804100 | |
| rs11650680 | |
| rs8193036 | |
| rs1420101 | |
| rs7740529 | |
| rs10402876 | |
| rs366510 | |
| rs1334710 | |
| rs4959389 | |
| rs977785 | |
| rs1800896 | |
| rs11558538 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. Circa il 15% delle coppie in età riproduttiva sono affette da infertilità, che è un disturbo... L'HIV, un virus che causa immunodeficienza nell'uomo, appartiene al genere Lentivirus nella... L’ictus ischemico ha un’eziologia multifattoriale, con cause genetiche che giocano un ruolo...
