¿El asma es hereditaria?
Por Li Dali, Ph.D.
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El asma es una afección respiratoria que implica inflamación de las vías respiratorias y episodios recurrentes de dificultades respiratorias. Estos episodios, también conocidos como ataques de asma, son causados por la irritación de las vías respiratorias inflamadas. El asma alérgica, el tipo más frecuente de asma, es provocada por alérgenos que provocan una reacción alérgica cuando se inhalan. Los alérgenos suelen ser sustancias inofensivas que el sistema inmunológico percibe erróneamente como dañinas, como el polen, el polvo, la caspa de animales y el moho. La respuesta inmune produce síntomas de asma.
Aproximadamente el 50% de las personas afectadas por el asma poseen una predisposición genética, que puede incluir mutaciones genéticas heredadas o polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que aumentan la probabilidad de desarrollar asma, particularmente cuando se combinan con factores ambientales específicos.
Los genes que se asocian frecuentemente con el asma son:
Los niveles altos de IgE, que están asociados con el asma de aparición temprana, están fuertemente relacionados con el gen ORMDL3 (ORMDL Sphingolipid Biosíntesis Regulador 3).
El heterodímero αβ del MHC clase II, conocido como HLA-DQ(A1/B1), está presente en las células presentadoras de antígenos y desempeña un papel en trastornos autoinmunes como la enfermedad celíaca y la diabetes mellitus tipo 1. Además, las mutaciones en este gen se han relacionado con el desarrollo de asma de aparición tardía.
Las células del músculo liso bronquial y los fibroblastos pulmonares exhiben una expresión sólida de ADAM33 (desintegrina A y metaloproteinasa 33), que desempeña un papel en la hiperreactividad de las vías respiratorias y la función pulmonar reducida.
El gen filagrina desempeña un papel crucial en la preservación de las barreras cutáneas y sus mutaciones se asocian comúnmente con la dermatitis atópica y la ictiosis vulgar. Estas mutaciones no sólo aumentan la probabilidad de sufrir trastornos de la piel, sino que también exacerban el riesgo de asma y fiebre del heno.
Algunos otros genes que a menudo se asocian con esta afección (no es una lista completa) son IL1RL1, que significa Interleukin 1 Receptor Like 1 (receptor).
La interleucina-33 (citocina) también se conoce como IL33.
SMAD3 es una proteína transductora de señales intracelulares y miembro de la familia SMAD.
La subunidad del receptor conocida como IL2RB es la subunidad B del receptor de interleucina 2.
SPINK5 es un inhibidor de serina proteasa multidominio, también conocido como inhibidor de serina peptidasa Kazal tipo 5.
El receptor de vitamina D se conoce como VDR (receptor de vitamina D).
DPP10 es una proteína de membrana similar a la dipeptidil peptidasa.
Doctor. tipo proteína de dedos de zinc 11, también conocida como PHF11.
El antígeno leucocitario humano G (MHC) también se conoce como HLA-G.
La interleucina-13 (citocina) se abrevia como IL13.
El receptor conocido como GPR15 es un receptor 15 acoplado a proteína G.
TLR2/4/6/9/10 son receptores conocidos como receptores tipo peaje 2, 4, 6, 9 y 10.
Numerosos genes desempeñan un papel en la inflamación, la inmunidad y la función pulmonar. Cualquier alteración o variación en estos genes puede afectar su función típica, lo que resulta en reacciones inmunes e inflamatorias descontroladas (es decir, una reacción exagerada), remodelación de las vías respiratorias que reduce la función pulmonar o una mayor hiperreactividad.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Asma bronquial y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Asma bronquial:
| rs7216389 | El gen ORMDL3 se asocia al asma mal controlada por la medicación actual. |
| rs1800925 | La variación del SNP rs1800925 de la interleucina-13 se asocia con el asma y la rinitis alérgica. |
| rs1295686 | El polimorfismo del gen IL13 modifica el efecto de la exposición al humo del tabaco sobre las sibilancias persistentes y el asma en la infancia. |
| rs2070874 | Predisposición genética a las alergias y el asma infantiles. |
| rs1042713 | Asociado con exacerbaciones del asma independientemente del régimen de tratamiento. Riesgo 1,3 veces mayor de que el uso de inhaladores en niños pueda exacerbar el asma. |
| rs2280089 | Se ha identificado que el polimorfismo del gen ADAM33 está asociado con el asma y la rinitis en adultos. |
| rs2280090 | Se ha identificado que el polimorfismo del gen ADAM33 está asociado con el asma y la rinitis en adultos. |
| rs612709 | Se ha identificado que el polimorfismo del gen ADAM33 está asociado con el asma y la rinitis en adultos. |
| rs1837253 | La variante rs1837253 del gen de la linfopoyetina del estroma tímico (TSLP) se asocia significativamente con la prevalencia del asma. |
| rs16947078 | Riesgo 8 veces mayor de desarrollar asma alérgica. |
| rs11650354 | Riesgo 8 veces mayor de desarrollar asma alérgica. |
| rs4950928 | |
| rs1051931 | |
| rs1805018 | |
| rs7009110 | |
| rs4833095 | |
| rs62026376 | |
| rs1438673 | |
| rs17294280 | |
| rs72699186 | |
| rs10197862 | |
| rs6754459 | |
| rs20541 | |
| rs2066960 | |
| rs848 | |
| rs17218161 | |
| rs2473967 | |
| rs16929097 | |
| rs7927044 | |
| rs12570188 | |
| rs9815663 | |
| rs4658627 | |
| rs7328278 | |
| rs10521233 | |
| rs2303067 | |
| rs17334242 | |
| rs4986790 | |
| rs4986791 | |
| rs1801105 | |
| rs574174 | |
| rs44707 | |
| rs2787094 | |
| rs569108 | |
| rs324981 | |
| rs1154404 | |
| rs2074190 | |
| rs9910408 | |
| rs2240017 | |
| rs2241712 | |
| rs2278206 | |
| rs4378650 | |
| rs12603332 | |
| rs4794067 | |
| rs8067378 | |
| rs6591255 | |
| rs3024492 | |
| rs3024496 | |
| rs3802780 | |
| rs1978331 | |
| rs11569562 | |
| rs1446495 | |
| rs3918396 | |
| rs689465 | |
| rs2407992 | |
| rs320995 | |
| rs2251746 | |
| rs2427837 | |
| rs8069176 | |
| rs2305480 | |
| rs4795400 | |
| rs3741240 | |
| rs12422149 | |
| rs3804100 | |
| rs11650680 | |
| rs8193036 | |
| rs1420101 | |
| rs7740529 | |
| rs10402876 | |
| rs366510 | |
| rs1334710 | |
| rs4959389 | |
| rs977785 | |
| rs1800896 | |
| rs11558538 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad,... El VIH, un virus que causa inmunodeficiencia en humanos, pertenece al género Lentivirus de la... El ictus isquémico tiene una etiología multifactorial, en la que las causas genéticas desempeñan un...
