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Información de SNP rs1042713

RS1042713

Alelo salvaje: GG

Asociado con exacerbaciones del asma independientemente del régimen de tratamiento. Riesgo 1,3 veces mayor de que el uso de inhaladores en niños pueda exacerbar el asma.

El polimorfismo rs1042713 está relacionado con temas como este:

Deficiencia de CYP21

La incapacidad para sintetizar cortisol, conocida como hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), es...

¿El asma es hereditaria?

El asma es una afección respiratoria que implica inflamación de las vías respiratorias y episodios...


Investigaciones y publicaciones:

  7706471   Polimorfismos genéticos del receptor beta 2-adrenérgico en el asma nocturna y no nocturna.

  9399946   Los polimorfismos del gen del receptor adrenérgico beta-2 humano son muy frecuentes en la obesidad y se asocian con una función alterada del receptor adrenérgico beta-2 de los adipocitos.

  9399966   Asociación entre polimorfismos genéticos del adrenoceptor beta2 y respuesta al albuterol en niños con y sin antecedentes de sibilancias.

  9522789   Asociación del polimorfismo de glutamina 27 del adrenoceptor beta 2 con asma infantil reportada: estudio poblacional.

  11739457   El efecto del polimorfismo Gly16Arg del gen del receptor beta(2)-adrenérgico sobre los niveles plasmáticos de ácidos grasos libres está modulado por la actividad física.

  14557466   Los polimorfismos Gly16--u003eArg16 y Gln27--u003eGlu27 del receptor beta2-adrenérgico están asociados con el síndrome metabólico en los hombres.

  15500681   Detección de expresión desequilibrada de alelos SNP mediante minisecuenciación en microarrays.

  15500895   Uso de tratamiento regular con albuterol en el asma: ensayo cruzado, aleatorizado, controlado con placebo, estratificado por genotipo.

  15726497   Efectos de la interacción gen-ambiente sobre el desarrollo de respuestas inmunes en el primer año de vida.

  15867853   Metanálisis de la asociación de los polimorfismos del receptor beta2-adrenérgico con los fenotipos del asma.

  16322642   Polimorfismos del receptor beta-adrenérgico y respuesta al salmeterol.

  16385446   Un marco de prueba para identificar genes de susceptibilidad en presencia de epistasis.

  16595073   NsSNP funcionales de genes relacionados con la carcinogénesis expresados u200bu200ben tejido mamario: alelos potenciales de riesgo de cáncer de mama y su distribución en poblaciones humanas.

  16596417   Polimorfismos del receptor beta 2-adrenérgico: respuesta farmacogenética al broncodilatador entre asmáticos afroamericanos.

  16741943   Tres haplotipos principales del receptor adrenérgico beta2 definen el perfil psicológico, la presión arterial y el riesgo de desarrollar un trastorno de dolor musculoesquelético común.

  16772309   El genotipo del adrenoceptor arginina-16 beta2 predispone a las exacerbaciones en jóvenes asmáticos que toman salmeterol con regularidad.

  16935688   Polimorfismos de los receptores adrenérgicos beta2 y asma desde la niñez hasta la mediana edad en la cohorte de nacimiento británica de 1958: un estudio de asociación genética.

  17143563   El polimorfismo del gen del receptor beta-2-adrenérgico confiere susceptibilidad a la enfermedad de Graves.

  17150099   El receptor beta2-adrenérgico y las variantes UCP3 modulan la relación entre la edad y la diabetes mellitus tipo 2.

  17199132   Variantes del gen del receptor beta2-adrenérgico y riesgo de autismo en la cohorte AGRE.

  17512307   Análisis de asociación de polimorfismos de receptores adrenérgicos con obesidad y alteraciones metabólicas.

  18156033   Efecto de los polimorfismos de ADRB2 sobre la respuesta a la terapia con agonistas beta2 de acción prolongada: un análisis farmacogenético de dos estudios aleatorizados.

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  18304332   No hay evidencia de asociación entre el IMC y 10 genes candidatos a las edades de 4, 7 y 10 años en una gran muestra de gemelos del Reino Unido.

  18482449   Investigación de la compleja arquitectura genética del índice tobillo-brazo, una medida de enfermedad arterial periférica, en blancos no hispanos.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18534365   Los polimorfismos comunes de los receptores beta-adrenérgicos no se asocian con el riesgo de muerte cardíaca súbita en pacientes con enfermedad de las arterias coronarias.

  18599530   La variante Ser1369Ala en el gen del receptor de sulfonilurea ABCC8 se asocia con la eficacia antidiabética de la gliclazida en pacientes chinos con diabetes tipo 2.

  18603647   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos de la reproducción femenina: Parte I: Síndrome de ovario poliquístico y respuesta ovárica.

  18615004   Polimorfismos del gen del receptor beta-adrenérgico y resultados del tratamiento con bloqueadores beta en la hipertensión.

  18640383   Genotipos y haplotipos del receptor beta2-adrenérgico y parámetros del síndrome metabólico en adolescentes coreanos.

  18647184   Asociación entre polimorfismos en el gen del receptor adrenérgico beta2 y migraña en mujeres.

  18709160   Interacciones entre la glutatión S-transferasa P1, el factor de necrosis tumoral y la contaminación del aire relacionada con el tráfico para el desarrollo de enfermedades alérgicas infantiles.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19111454   Análisis de asociación genética de genes candidatos a EPOC con capacidad de respuesta a broncodilatadores.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19186333   Asociación de los polimorfismos del gen del receptor beta 2-adrenérgico del codón 16 y el codón 27 con la obesidad: un metanálisis.

  19190821   Asociación entre polimorfismos en el gen del receptor beta2-adrenérgico con infarto de miocardio y accidente cerebrovascular isquémico en mujeres.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19284637   Polimorfismos en el gen ADRB2 y enfermedad de Graves: un estudio de casos y controles y un metanálisis de la evidencia disponible.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19553224   El polimorfismo Trp64Arg en el gen ADRB3 está asociado con el rendimiento de resistencia de élite.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19565482   Asociación de polimorfismos de genes de receptores adrenérgicos con diferentes dominios del síndrome de fibromialgia.

  19576569   Diversas historias evolutivas de genes de receptores beta-adrenérgicos en humanos.

  19619703   Asociación de variantes genéticas con el síndrome metabólico en 20.806 mujeres blancas: Estudio del genoma de la salud de la mujer.

  19717003   Obesidad pediátrica: etiología y tratamiento.

  19736300   Base genética de la variabilidad interindividual en los efectos del ejercicio en el alivio de enfermedades relacionadas con el estilo de vida.

  19745160   Pruebas de tendencia para la asociación genética utilizando datos de encuestas complejas transversales basadas en la población.

  19779622   No hay un efecto consistente de los haplotipos ADRB2 sobre la obesidad, la hipertensión y los rasgos cuantitativos de grasa corporal y presión arterial entre 6.514 adultos daneses.

  19800676   El genotipo del receptor adrenérgico beta(2) predispone a las exacerbaciones en pacientes asmáticos tratados con esteroides que toman con frecuencia albuterol o salmeterol.

  19932356   Efecto del polimorfismo del receptor beta2-adrenérgico en la respuesta al agonista beta2 de acción prolongada en el asma (ensayo GRANDE): un ensayo cruzado, aleatorizado, controlado con placebo y estratificado por genotipo.

  19933216   El compendio de asociaciones genéticas de la EPOC: una base de datos completa en línea de asociaciones genéticas de la EPOC.

  20044476   Asociaciones de polimorfismos de ocho genes relacionados con los músculos o el metabolismo con el rendimiento en corredores de maratón del Monte Olimpo.

  20049212   Contaminación del aire relacionada con el tráfico, genes del estrés oxidativo y asma (ECHRS).

  20078877   Polimorfismos genéticos en asociación con marcadores de riesgo cardiovascular emergentes en mujeres adultas.

  20167428   La variación genética en el receptor beta2-adrenérgico, pero no en la catecolamina-O-metiltransferasa, predispone al dolor crónico: resultados del estudio británico de cohortes de nacimientos de 1958.

  20230274   Polimorfismos en los genes ACE y ADRB2 y riesgos de fenotipos asociados al envejecimiento: el caso del infarto de miocardio.

  20401335   La anemia de células falciformes en la era posgenómica: una enfermedad monogénica con un fenotipo poligénico.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20435227   Evaluación clínica incorporando un genoma personal.

  20521218   Progreso hacia la adaptación genética del tratamiento de la insuficiencia cardíaca.

  20523301   Papel de los polimorfismos del receptor βâ-adrenérgico en la respuesta del peso corporal y la composición corporal a la restricción de energía en mujeres obesas: resultados preliminares.

  20525719   Asociación de genes candidatos para la EPOC con enfisema por tomografía computarizada y fenotipos de las vías respiratorias en la EPOC grave.

  20537997   Covarianza genética entre la gamma-glutamil transpeptidasa y los factores de riesgo del hígado graso: papel de la variación genética del receptor beta2-adrenérgico en gemelos.

  20592916   Enfoques farmacogenómicos para el tratamiento del asma.

  20810793   Variación del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa asociada con la enfermedad renal crónica después del trasplante de hígado.

  20816195   Análisis de factores genéticos compartidos entre asma y obesidad en niños.

  20869266   Los polimorfismos de un solo nucleótido en los genes del receptor β-adrenérgico están asociados con la utilización del aloinjerto de pulmón.

  20941391   Variantes genéticas y sus interacciones en la predicción del aumento de la aterosclerosis carotídea preclínica: el riesgo cardiovascular en un estudio de jóvenes finlandeses.

  20981351   El polimorfismo promotor del gen RGS2 se asocia con el cambio de la presión arterial en sujetos con tratamiento antihipertensivo: estudio de azelnidipino y temocapril en pacientes hipertensos con diabetes tipo 2.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21233812   Polimorfismos de los genes ADRB2 y LEPR: efectos sinérgicos sobre el riesgo de obesidad en japoneses.

  21414566   Polimorfismos del receptor adrenérgico β2 y estado de caída de la presión arterial nocturna en el estudio de cohorte de sueño de Wisconsin.

  21437030   Genética y sistema cardiovascular: influencia de variantes genéticas humanas en la función vascular.

  21515823   Predictores genéticos de accidente cerebrovascular en niños con anemia falciforme.

  21573014   Los genes implicados en el sistema de vasoconstricción y vasodilatación afectan la hipertensión sensible a la sal.

  21573230   La dinámica de agrupación de la frecuencia cardíaca se asocia con polimorfismos del receptor β-adrenérgico: análisis mediante índice de similitud basado en información.

  21613201   El efecto del genotipo del adrenoceptor β2 materno y fetal y del óxido nítrico sintasa sobre el requerimiento de vasopresores y el estado ácido-base fetal durante la anestesia espinal para el parto por cesárea.

  21807569   Polimorfismo de los receptores adrenérgicos β-1 y β-2 y asociación con la respuesta cardiovascular al cribado ortostático.

  21883537   Polimorfismo del receptor β2-adrenérgico Thr164IIe, presión arterial y cardiopatía isquémica en 66-750 personas.

  21894447   ¿Están los centenarios genéticamente predispuestos a un menor riesgo de enfermedad?

  21981957   Obesidad pediátrica: etiología y tratamiento.

  22058430   Bases genéticas de la variabilidad del dolor: avances recientes.

  22355322   Interacciones gen-gen y gen-ambiental del asma infantil: un enfoque de reducción de dimensiones multifactoriales.

  22383665   Polimorfismos de ADRB2 y respuestas de budesonida/formoterol en la EPOC.

  22552919   Bioinformática y variabilidad en la respuesta a los fármacos: una perspectiva estructural de las proteínas.

  22624056   La variación genética en el gen del receptor adrenérgico β2 se asocia con la susceptibilidad a la meningitis bacteriana en adultos.

  22769019   Asociación de polimorfismos de genes inflamatorios con accidente cerebrovascular isquémico en una población china Han.

  22864926   Haplotipo ADRB2 G-G asociado con el riesgo de cáncer de mama entre mujeres blancas hispanas y no hispanas: interacción con la diabetes tipo 2 y la obesidad.

  22879966   Las pruebas sistemáticas de la literatura informaron variaciones genéticas asociadas con la reestenosis coronaria: resultados del estudio GENDER.

  22900502   Asociación entre los haplotipos del receptor adrenérgico β2 (ADRB2) y la resistencia a la insulina en el síndrome de ovario poliquístico.

  22985077   Asociaciones entre polimorfismos genéticos del receptor adrenérgico beta-2 y parto prematuro en mujeres coreanas.

  22992668   Conocimientos de farmacogenómica para la medicina personalizada.

  23126384   Terapia de segunda línea personalizada en niños asmáticos con genotipo Arg(16).

  23229623   ADRB2, integridad de la sustancia blanca del cerebro y envejecimiento cognitivo en la cohorte de nacimiento de Lothian 1936.

  23229733   Un SNP funcional aguas arriba del gen del receptor adrenérgico beta-2 (ADRB2) está asociado con la obesidad en poblaciones oceánicas.

  23267696   Asociación de polimorfismos genéticos con enfermedad pulmonar obstructiva crónica en la población china Han: un estudio de casos y controles.

  23300409   Capítulo 7: Farmacogenómica.

Genes transportadores de dopamina

La proteína unida a la membrana llamada transportador de dopamina (DAT), también conocida como...

ADN mitocondrial

Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...

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