Deficiencia de CYP21
Por Li Dali, Ph.D.
Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.
La incapacidad para sintetizar cortisol, conocida como hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), es responsable de más del 90% de los casos. El principal culpable de la CAH parece ser la deficiencia de 21-hidroxilasa. En las mujeres con formas graves y clásicas de esta deficiencia, la exposición prenatal a un exceso de andrógenos puede provocar genitales externos virilizados al nacer. Debido a que la mayoría de los pacientes no pueden producir suficiente aldosterona necesaria para mantener el equilibrio de sodio, el fracaso del tratamiento puede causar crisis de pérdida de sal potencialmente mortales. Esta enfermedad es el resultado de anomalías en el gen CYP21 que codifica la enzima de la hormona esteroide llamada enzima esteroide 21-hidroxilasa, que consiste en más del noventa por ciento de recombinaciones no enumeradas entre el pseudogén CYP2P1 estrechamente vinculado a ellos, seguidas de aproximadamente un veinte por ciento de deleciones de genes causadas por la meiosis debida durante cruces desiguales. mientras que otros padecen transferencias de mutaciones nocivas (conversión de genes) presentes precisamente dentro de la formulación normal de CYPDIP del pseudogen homólogo en sí mismos, es decir, genes Cyp12.
El gen quimérico CYP21P/CYP21 surge como consecuencia de la eliminación de 26 o 32 kb en el módulo de repetición C4-CYP21, que afecta a genes como la tenascina A (XA), la proteína quinasa nuclear de serina/treonina (RP2) y los genes C4B y CYP21. Este evento se observa en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) que experimentan deficiencia de esteroide 21-hidroxilasa. En las poblaciones étnicas chinas, hasta ahora se han identificado tres tipos distintos de esta quimera; su producción comienza con el reconocimiento de secuencias similares a chi combinadas con consenso de minisatélites dentro de varias regiones no codificantes de los genes CYPA1. Estas moléculas comparten puntos en común en el extremo 5' con respecto a la secuencia específica de CPSA1P, pero se desvían con respecto a los genes específicos de CPYPAI que ocurren después de ese punto hacia el 3' respectivo.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Adrenalina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Adrenalina:
| rs1042714 | El estudio mostró un mayor riesgo del polimorfismo con el autismo. El cociente de probabilidades fue de 1,33-1,60. El riesgo era aproximadamente el doble entre las madres que tenían marcadores clínicos de estrés relacionado con el embarazo. El desglose también indica una predisposición al síndrome metabólico, la obesidad y un mayor riesgo de asma bronquial. |
| rs1801253 | El polimorfismo de un motivo conservado del receptor beta(1)-adrenérgico altera la función cardiaca y se asocia con el síndrome coronario agudo y los factores de riesgo cardiovascular. |
| rs1800888 | Aumento del riesgo de cardiopatía coronaria en 2,5 veces. Mayor riesgo de infarto agudo de miocardio (54,5% frente a 25,2%). |
| rs1042713 | Asociado con exacerbaciones del asma independientemente del régimen de tratamiento. Riesgo 1,3 veces mayor de que el uso de inhaladores en niños pueda exacerbar el asma. |
| rs1042711 | El polimorfismo del gen del receptor beta-2 adrenérgico se asocia a un mayor riesgo de hipertensión arterial. |
| rs1801704 | Una rotura en el gen β2-adrenorreceptor aumenta la probabilidad de resistencia a la insulina y síndrome de ovario poliquístico. |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La proteína unida a la membrana llamada transportador de dopamina (DAT), también conocida como... Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos... Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...
