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Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos responsables de la producción de energía celular y otras tareas metabólicas. Estas estructuras están ubicadas en el citoplasma, y la descendencia hereda las mitocondrias de su madre, junto con su material genético. Como consecuencia de este patrón de herencia, también heredan su ADN mitocondrial.
La función de las mitocondrias es transformar la energía de los alimentos en una forma utilizable para las células, y existen como estructuras dentro de cada célula. Se puede observar un gran número, que oscila entre cientos y miles, situados en el líquido citoplasmático que rodea los núcleos. A pesar de que el ADN está contenido principalmente dentro de los cromosomas alojados dentro del propio núcleo, también hay un material genético único presente únicamente en las mitocondrias, denominado ADN mitocondrial o ADNmt. Aproximadamente 16.500 pares de bases de bloques de ADN relacionados específicamente solo con los humanos, componen una cantidad exigua en comparación con la cantidad total celular de bases de ADN almacenadas en ellos mediante el proceso de construcción del genoma de un organismo.
Los 37 genes presentes en el ADN mitocondrial son cruciales para mantener las operaciones mitocondriales regulares. De estos, trece proporcionan un modelo para la creación de varias enzimas que desempeñan un papel en el proceso de fosforilación oxidativa que genera trifosfato de adenosina (ATP) como fuente de energía mediante el uso de oxígeno y sacáridos simples por parte de las células. Los genes restantes describen los pasos involucrados en la producción de ARN de transferencia (ARNt) y ARN ribosómico (ARNr), relacionados con el ADN a niveles químicos. Lo que hace el ADNt es ayudar a combinar bloques de construcción de proteínas conocidos como aminoácidos para crear proteínas completamente funcionales junto con la asistencia del ARNr durante los procesos de ensamblaje.
El ADN de las mitocondrias, que son responsables de producir ATP, la principal fuente de energía para nuestras células, es digno de discusión, especialmente entre aquellos que se dedican a deportes de resistencia como yo. El aumento del recuento mitocondrial mediante el entrenamiento ayuda a los músculos a resistir el esfuerzo que se les impone durante las actividades físicas. Con una característica única entre otros orgánulos (su propio ADN distintivo y herencia genética exclusivamente de las madres), el estudio de su "haplogrupo mitocondrial" puede arrojar luz sobre las historias del linaje materno que se remonta a siglos atrás.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Función mitocondrial y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Función mitocondrial:
| rs671 | La mutación en el gen mitocondrial de la aldehído deshidrogenasa (ALDH2) aumenta la sensibilidad aguda al alcohol, la dependencia del alcohol y la susceptibilidad a la resaca. |
| rs4850 | |
| rs4880 | Polimorfismo de enzimas antioxidantes como factores de riesgo de complicaciones, provoca un aumento del estrés oxidativo. Afecta a los niveles séricos de selenio. |
| rs7946 | Polimorfismos genéticos en el metabolismo de grupos metilo metilación del ADN en sangre periférica. Influencia de las necesidades humanas de colina (vitamina B4). |
| rs25683 | |
| rs162036 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. Influye positivamente en la eficacia del tratamiento con ácido fólico en pacientes con hiperhomocisteinemia. |
| rs536662 | |
| rs667226 | |
| rs926938 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs1024611 | Mayor riesgo de isquemia inducida por el ejercicio. También aumenta la tasa de progresión del VIH. |
| rs1051266 | La proteína codificada por el gen transporta ácido fólico al interior de la célula y, por tanto, interviene en la regulación intracelular de la concentración de folato. En este genotipo, la absorción de folato es peor. Las necesidades de ácido fólico son más elevadas. El consumo de alcohol es más crítico para el riesgo de deficiencia de vitamina B9. |
| rs1076991 | |
| rs1104739 | |
| rs1244414 | |
| rs1532268 | |
| rs1800779 | Los polimorfismos génicos se asocian con marcadores de riesgo de enfermedad cardiovascular, trastorno de metilación. |
| rs1801394 | El polimorfismo puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína, independientemente de los niveles de ácido fólico, vitamina B12 o B6. Es un factor de riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down en el contexto de niveles elevados de homocisteína. |
| rs1985908 | |
| rs2073643 | Una rotura que aumenta el riesgo de asma. |
| rs2236225 | Posible aumento del riesgo de defectos congénitos en el feto. Las madres caucásicas tienen un riesgo 1,5 veces mayor de dar a luz niños con DNT (defecto del tubo neural). La asociación en niños con esta mutación con un mayor riesgo de defectos cardíacos es mayor si su madre no recibió suficiente ácido fólico durante el embarazo. El riesgo se reduce con niveles adecuados de ácido fólico en el organismo y vitamina B6. |
| rs2238151 | |
| rs2297518 | El polimorfismo genético en el gen de la óxido nítrico sintasa se asocia con el estrés oxidativo. |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs2307449 | Mutación de la ADN polimerasa mitocondrial asociada al envejecimiento reproductivo, menopausia precoz. |
| rs2778475 | |
| rs3087374 | |
| rs3783637 | |
| rs3786625 | |
| rs3790694 | |
| rs4244593 | |
| rs4869089 | |
| rs7254913 | |
| rs7703033 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs10064631 | Deficiencia de metionina sintasa, que altera el metabolismo del ácido fólico B9 y la cobalamina B12. |
| rs11203289 | |
| rs11214077 | La mutación de SDHD, un gen del complejo II mitocondrial, aumenta la probabilidad de padecer paraganglioma. |
| rs11585941 | |
| rs11754661 | Alteración genética de la vía del folato que afecta al contenido de metilación genómica. |
| rs12770829 | |
| rs12873870 | |
| rs12985380 | |
| rs16941667 | La variabilidad genética en la aldehído deshidrogenasa se asocia con un mayor riesgo de cáncer gástrico. |
| rs16941669 | |
| rs17349743 | El gen responsable de anomalías en la vía del folato, aumenta la probabilidad de padecer enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs17602729 | El polimorfismo del gen AMPD1 se asocia con la velocidad, la resistencia y la fuerza. |
| rs33927012 | La mutación de SDHD, un gen del complejo II mitocondrial, aumenta la probabilidad de padecer paraganglioma. |
| rs34095989 | |
| rs34677591 | La mutación de SDHD, un gen del complejo II mitocondrial, aumenta la probabilidad de padecer paraganglioma. |
| rs35859650 | La deficiencia de mioadenilato deaminasa se asocia a miopatía, con debilidad muscular progresiva y atrofia. |