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Alelo salvaje: CC
Deficiencia de metionina sintasa, que altera el metabolismo del ácido fólico B9 y la cobalamina B12.
El polimorfismo rs10064631 está relacionado con temas como este:
Folato y mthfr MTHFR es una enzima crucial para convertir el ácido fólico en una forma activa conocida como... Mthfr y B12 Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que... ADN mitocondrial Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...
MTHFR es una enzima crucial para convertir el ácido fólico en una forma activa conocida como...
Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que...
Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...
Investigaciones y publicaciones:
10484769 Base molecular de la deficiencia de metionina sintasa reductasa en pacientes que pertenecen al grupo de trastornos de complementación cblE en el metabolismo de folato/cobalamina.
19493349 118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.
19683694 Estudio de asociación genética de supuestos polimorfismos funcionales de un solo nucleótido de genes en el metabolismo del folato y la espina bífida.
21146954 Genes y aneurisma de aorta abdominal.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.
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