Folato y mthfr
Por Li Dali, Ph.D.
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MTHFR es una enzima crucial para convertir el ácido fólico en una forma activa conocida como L-metilfolato, que el cuerpo puede utilizar. El L-metilfolato desempeña un papel importante en la síntesis de neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina, fundamentales para la regulación del estado de ánimo.
Ciertos individuos poseen una mutación en el gen MTHFR, lo que afecta su capacidad para producir L-metilfolato. El informe de salud de TenDNA indica si un individuo porta variaciones genéticas en MTHFR. Esta información podría ser valiosa para los proveedores de atención médica que estén considerando la suplementación con folato como un enfoque de tratamiento para la depresión. El informe evalúa la presencia de variación genética en MTHFR mediante la evaluación del polimorfismo C677T. Poseer dos copias de la mutación del gen MTHFR podría aumentar la probabilidad de ciertas condiciones de salud, aunque se justifica realizar más investigaciones para confirmar esta correlación. Es posible que no sepas la mutación a menos que te sometas a pruebas genéticas o experimentes un problema de salud.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina B9 (ácido fólico) y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B9 (ácido fólico):
| rs1051266 | La proteína codificada por el gen transporta ácido fólico al interior de la célula y, por tanto, interviene en la regulación intracelular de la concentración de folato. En este genotipo, la absorción de folato es peor. Las necesidades de ácido fólico son más elevadas. El consumo de alcohol es más crítico para el riesgo de deficiencia de vitamina B9. |
| rs4973216 | La rotura provoca un deterioro de la capacidad de la proteína para transportar folato y tiamina al interior de las células, lo que da lugar a una disminución de la absorción de vitamina B1 de los alimentos. Puede desarrollarse una encefalopatía tiamina-reactiva, caracterizada por convulsiones que responden a dosis elevadas de tiamina. |
| rs1801131 | Reduce la formación de la forma activa del ácido fólico, necesaria para la remetilación de la homocisteína y otras moléculas de ADN. La administración de la forma activa del ácido fólico (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato) puede mejorar significativamente las puntuaciones de riesgo de los efectos de las mutaciones. También es un factor que aumenta moderadamente la necesidad de vitamina B2. |
| rs2236225 | Posible aumento del riesgo de defectos congénitos en el feto. Las madres caucásicas tienen un riesgo 1,5 veces mayor de dar a luz niños con DNT (defecto del tubo neural). La asociación en niños con esta mutación con un mayor riesgo de defectos cardíacos es mayor si su madre no recibió suficiente ácido fólico durante el embarazo. El riesgo se reduce con niveles adecuados de ácido fólico en el organismo y vitamina B6. |
| rs1979277 | Polimorfismo de las enzimas que metabolizan el ácido fólico.Requiere obtener suficiente vitamina B6 para una actividad óptima del gen. |
| rs2287780 | El polimorfismo en el gen de la vía del ácido fólico causa deficiencia de B12 y aumento de la homocisteína. |
| rs1801394 | El polimorfismo puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína, independientemente de los niveles de ácido fólico, vitamina B12 o B6. Es un factor de riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down en el contexto de niveles elevados de homocisteína. |
| rs1805087 | Factor de riesgo moderado de hiperhomocisteinemia. Factor que aumenta las necesidades de ácido fólico y vitamina B12 del organismo. |
| rs10064631 | Deficiencia de metionina sintasa, que altera el metabolismo del ácido fólico B9 y la cobalamina B12. |
| rs651933 | Puede significar que el ácido fólico no puede ser transportado a las células e indicar la necesidad de más ácido fólico. |
| rs7925545 | Puede significar que el ácido fólico no puede ser transportado a las células e indicar la necesidad de más ácido fólico. |
| rs11754661 | Alteración genética de la vía del folato que afecta al contenido de metilación genómica. |
| rs17349743 | El gen responsable de anomalías en la vía del folato, aumenta la probabilidad de padecer enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs2295639 | El gen responsable de anomalías en la vía del folato, aumenta la probabilidad de padecer enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs162036 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. Influye positivamente en la eficacia del tratamiento con ácido fólico en pacientes con hiperhomocisteinemia. |
| rs144637717 | Deficiencia del transporte cerebral de ácido fólico. |
| rs12512471 | La degradación puede causar deficiencia de tetrahidrobiopterina (BH4). El tratamiento de los problemas de tetrahidrobiopterina suele consistir en una combinación de suplementos de L-DOPA, 5-HTP, B4 y ácido fólico. |
| rs1801133 | Un fragmento del gen conocido como MTHFR C677T, que codifica una enzima implicada en el metabolismo del ácido fólico. La rotura de este fragmento del gen provoca niveles elevados de homocisteína y niveles bajos de B12 y ácido fólico. Si sus análisis muestran niveles elevados de homocisteína, es probable que su médico le aconseje una dieta adecuada y un régimen de suplementos. Se recomienda tomar variantes de la forma activa del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato), la forma activa de la vitamina B12, la metilcobalamina, para reducir sus riesgos. |
| rs326124 | |
| rs744731 | |
| rs10923895 | |
| rs6495446 | |
| rs942835 | |
| rs1076991 | |
| rs1031326 | |
| rs1532268 | |
| rs8011839 | |
| rs3828090 | |
| rs8004018 | |
| rs543703 | |
| rs6495449 | |
| rs10604 | |
| rs10498514 | |
| rs2281617 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que... El magnesio se destaca como uno de los nutrientes más vitales para la salud en general, ya que... Las proteínas con dedos de zinc constituyen la familia de factores de transcripción más extensa del...
