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MTHFR è un enzima fondamentale per convertire l'acido folico in una forma attiva nota come L-metilfolato, che il corpo può utilizzare. L’L-metilfolato svolge un ruolo significativo nella sintesi di neurotrasmettitori come la serotonina, la dopamina e la norepinefrina, fondamentali per la regolazione dell’umore.
Alcuni individui possiedono una mutazione nel gene MTHFR, che compromette la loro capacità di produrre L-metilfolato. Il rapporto sulla salute TenDNA indica se un individuo è portatore di variazioni genetiche nel MTHFR. Queste informazioni potrebbero essere preziose per gli operatori sanitari che considerano l’integrazione di folati come un approccio terapeutico per la depressione. Il rapporto valuta la presenza di variazione genetica nel MTHFR attraverso la valutazione del polimorfismo C677T. Possedere due copie della mutazione del gene MTHFR potrebbe aumentare la probabilità di determinate condizioni di salute, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche per confermare questa correlazione. Potresti non essere a conoscenza della mutazione a meno che non ti sottoponi a test genetici o non riscontri problemi di salute.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina B9 (acido folico) e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Vitamina B9 (acido folico):
| rs10604 | |
| rs162036 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia. |
| rs326124 | |
| rs543703 | |
| rs651933 | Può significare che l'acido folico non può essere trasportato nelle cellule e può indicare la necessità di una maggiore quantità di acido folico. |
| rs744731 | |
| rs942835 | |
| rs1031326 | |
| rs1051266 | La proteina codificata dal gene trasporta l'acido folico nella cellula e svolge quindi un ruolo nella regolazione intracellulare della concentrazione di folato. In questo genotipo, l'assorbimento dei folati è peggiore. Il fabbisogno di acido folico è maggiore. Il consumo di alcol è più critico per il rischio di carenza di vitamina B9. |
| rs1076991 | |
| rs1532268 | |
| rs1801131 | Riduce la formazione della forma attiva dell'acido folico, necessaria per la rimetilazione dell'omocisteina e di altre molecole del DNA. La somministrazione della forma attiva dell'acido folico (5-MTHF o L-metiltetraidrofolato) può migliorare significativamente i punteggi di rischio per gli effetti delle mutazioni. È anche un fattore che aumenta moderatamente il fabbisogno di vitamina B2. |
| rs1801133 | Un frammento genico noto come MTHFR C677T, che codifica un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido folico. La rottura di questo frammento genico determina alti livelli di omocisteina e bassi livelli di B12 e acido folico. Se gli esami mostrano livelli elevati di omocisteina, il medico consiglierà probabilmente una dieta e un regime di integrazione adeguati. Per ridurre i rischi si raccomanda l'assunzione di varianti della forma attiva del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetraidrofolato) e della forma attiva della vitamina B12, la metilcobalamina. |
| rs1801394 | Il polimorfismo può portare a livelli elevati di omocisteina indipendentemente dai livelli di acido folico, vitamina B12 o B6. È un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale e la sindrome di Down in presenza di livelli più elevati di omocisteina. |
| rs1805087 | Fattore di rischio moderato per l'iperomocisteinemia. Fattore che aumenta il fabbisogno di acido folico e di vitamina B12 da parte dell'organismo. |
| rs1979277 | Polimorfismo degli enzimi che metabolizzano l'acido folico. Richiede un apporto sufficiente di vitamina B6 per un'attività genica ottimale. |
| rs2236225 | Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6. |
| rs2281617 | |
| rs2287780 | Polimorfismo nel gene della via dell'acido folico che causa carenza di B12 e aumento dell'omocisteina. |
| rs2295639 | Il gene responsabile delle anomalie della via dei folati aumenta la probabilità di malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva. |
| rs3828090 | |
| rs4973216 | La rottura comporta un'alterata capacità della proteina di trasportare folato e tiamina nelle cellule, con conseguente diminuzione dell'assorbimento della vitamina B1 dagli alimenti. Può svilupparsi un'encefalopatia tiamino-reattiva, caratterizzata da convulsioni che rispondono ad alte dosi di tiamina. |
| rs6495446 | |
| rs6495449 | |
| rs7925545 | Può significare che l'acido folico non può essere trasportato nelle cellule e può indicare la necessità di una maggiore quantità di acido folico. |
| rs8004018 | |
| rs8011839 | |
| rs10064631 | Deficit di metionina sintasi, che compromette il metabolismo dell'acido folico B9 e della cobalamina B12. |
| rs10498514 | |
| rs10923895 | |
| rs11754661 | Alterazione genetica della via dei folati che influisce sul contenuto di metilazione genomica. |
| rs12512471 | La rottura può causare una carenza di tetraidrobiopterina (BH4). Il trattamento dei problemi di tetraidrobiopterina prevede solitamente una combinazione di integrazione con L-DOPA, 5-HTP, B4 e acido folico. |
| rs17349743 | Il gene responsabile delle anomalie della via dei folati aumenta la probabilità di malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva. |
| rs144637717 | Deficit di trasporto cerebrale di acido folico. |