Allele normale: TT
La rottura può causare una carenza di tetraidrobiopterina (BH4). Il trattamento dei problemi di tetraidrobiopterina prevede solitamente una combinazione di integrazione con L-DOPA, 5-HTP, B4 e acido folico.
Il polimorfismo rs12512471 è correlato ad argomenti come questo: