Allèle normal: TT
Cette dégradation peut entraîner une carence en tétrahydrobioptérine (BH4). Le traitement des problèmes de tétrahydrobioptérine implique généralement une combinaison de suppléments de L-DOPA, de 5-HTP, de B4 et d'acide folique.
Le polymorphisme rs12512471 est lié à des sujets comme celui-ci: