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De nombreux individus sont porteurs de mutations MTHFR sans connaître leur statut MTHFR, tandis que seule une petite fraction bénéficie de la connaissance de leurs variantes spécifiques du gène MTHFR. Si vous n'êtes pas familier avec MTHFR ou si vous souhaitez mieux comprendre, nous vous encourageons à lire notre guide d'introduction sur le sujet. Certaines mutations du MTHFR, telles que MTHFR C667T ou MTHFR A129C, sont associées à divers problèmes de santé et de fertilité. Ce rapport thématique examinera comment les mutations du MTHFR affectent négativement la voie de méthylation et les niveaux de vitamine B12, et fournira des conseils sur l'amélioration des résultats en matière de santé lorsque l'on vit avec une mutation du MTHFR. Êtes-vous perplexe au sujet du MTHFR, de la B12 et de l'impact qu'une mutation génétique pourrait avoir sur votre santé ?
Étonnamment, plus de 40 % des personnes dans le monde présentent une variation de la mutation génétique MTHFR, mais beaucoup l’ignorent.
MTHFR, ou méthylènetétrahydrofolate réductase, est une enzyme produite par le gène MTHFR, essentielle au métabolisme du folate et à la dégradation de l'acide aminé homocystéine. La vitamine B12 joue également un rôle crucial en tant que cofacteur dans la méthylation du folate et la conversion de l'homocystéine en méthionine.
Cependant, des mutations dans le gène MTHFR peuvent entraver considérablement la capacité de l'organisme à convertir la vitamine B12 et le folate en formes utilisables, conduisant potentiellement à de faibles niveaux de vitamine B12, avec de graves implications pour la santé et le bien-être.
Comprendre la carence en MTHFR, B12 (vitamine B) et en B12 est crucial pour une gestion éclairée de la santé.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine B12 et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine B12:
| rs162036 | Troubles du métabolisme intracellulaire de la cobalamine. Effet positif sur l'efficacité du traitement à l'acide folique chez les patients atteints d'hyperhomocystéinémie. |
| rs326124 | |
| rs492602 | Les taux de B12 sont 1,5 fois plus élevés chez les femmes. |
| rs526934 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs557564 | |
| rs601338 | Le fragment du gène FUT2 affecte la concentration sérique de vitamine B12 par l'intermédiaire de l'hologaptocorrine. Il réduit probablement l'absorption de la vitamine B12 à partir des aliments et des comprimés. L'administration de B12 sous forme d'injections est recommandée. |
| rs602662 | Le polymorphisme est associé à des taux sanguins réduits de vitamine B12, cet effet peut être dû à une absorption réduite de la vitamine B12, ces personnes ont besoin d'une supplémentation en vitamine B12 sous forme d'injections. |
| rs703062 | |
| rs708686 | |
| rs1532268 | |
| rs1801133 | Un fragment de gène connu sous le nom de MTHFR C677T, qui code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide folique. Une rupture de ce fragment de gène entraîne des taux élevés d'homocystéine et des taux faibles de B12 et d'acide folique. Si vos tests révèlent des taux élevés d'homocystéine, votre médecin vous conseillera probablement un régime alimentaire et une supplémentation appropriés. Il est recommandé de prendre des variétés de la forme active du méthylfolate B9 (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) et de la forme active de la vitamine B12, la méthylcobalamine, afin de réduire les risques. |
| rs1801239 | Malabsorption héréditaire de la cobalamine. Le gène code pour un facteur récepteur de la vitamine B12, la cubiline, et provoque une anémie mégaloblastique héréditaire. |
| rs1801394 | Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés. |
| rs1805087 | Facteur de risque modéré d'hyperhomocystéinémie. Facteur qui augmente les besoins de l'organisme en acide folique et en vitamine B12. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | Polymorphisme dans les gènes de la voie de l'acide folique provoquant une carence en B12 et une augmentation de l'homocystéine. |
| rs3760776 | Associé aux niveaux sériques de vitamine B12 chez les hommes. |
| rs5749135 | |
| rs7703033 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs9606756 | Polymorphisme associé aux taux sériques de vitamine B12. Également associé aux concentrations de transcobalamine chez les femmes enceintes et au risque d'anomalies du tube neural chez le fœtus. |
| rs10064631 | Déficience en méthionine synthase, altérant le métabolisme de l'acide folique B9 et de la cobalamine B12. |
| rs10925257 | Un marqueur de la carence en vitamine B12 et de la fragilité chez les femmes âgées. |
| rs10925263 | Troubles du métabolisme intracellulaire de la cobalamine. |
| rs11254363 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs16982241 | Le fragment du gène FUT2 affecte la concentration sérique de vitamine B12 par l'intermédiaire de l'hologaptocorrine. Il réduit probablement l'absorption de la vitamine B12 à partir des aliments et des comprimés. L'administration de B12 sous forme d'injections est recommandée. |
| rs34324219 | Déficit en transcobalamine. |
| rs117699377 | |