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Informations sur les SNP rs1801133

RS1801133

Allèle normal: GG

Un fragment de gène connu sous le nom de MTHFR C677T, qui code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide folique. Une rupture de ce fragment de gène entraîne des taux élevés d'homocystéine et des taux faibles de B12 et d'acide folique. Si vos tests révèlent des taux élevés d'homocystéine, votre médecin vous conseillera probablement un régime alimentaire et une supplémentation appropriés. Il est recommandé de prendre des variétés de la forme active du méthylfolate B9 (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) et de la forme active de la vitamine B12, la méthylcobalamine, afin de réduire les risques.

Le polymorphisme rs1801133 est lié à des sujets comme celui-ci:

Folate et mthfr

Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée...

Mthfr et B12

De nombreux individus sont porteurs de mutations MTHFR sans connaître leur statut MTHFR, tandis que...

Gènes de méthylation de l'ADN

Le contrôle génétique de la méthylation examine votre ADN pour offrir un aperçu de vos voies de...


Recherche et publications:

  1522835   Recommandations pour l'utilisation de l'acide folique pour réduire le nombre de cas de spina bifida et d'autres anomalies du tube neural

  7564788   La méthylènetétrahydrofolate réductase mutée comme facteur de risque du spina bifida

  7647779   Un facteur de risque génétique candidat pour les maladies vasculaires : une mutation courante de la méthylènetétrahydrofolate réductase

  7741859   Métabolisme de l'homocystéine lors de grossesses compliquées par des anomalies du tube neural

  8542260   Un défaut génétique de la 5,10 méthylènetétrahydrofolate réductase dans les anomalies du tube neural

  8554053   Écogénétique nutritionnelle : maladies vasculaires artérioscléreuses liées à l'homocystéine, anomalies du tube neural et acide folique

  8554066   Analyse génétique moléculaire dans l'hyperhomocystéinémie légère : une mutation courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase est un facteur de risque génétique de maladie cardiovasculaire

  8616944   Relation entre le statut en folate, une mutation courante de la méthylènetétrahydrofolate réductase, et les concentrations plasmatiques d'homocystéine

  8771990   Une mutation courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase parmi la population japonaise

  8826441   5,10 Polymorphisme génétique de la méthylènetétrahydrofolate réductase comme facteur de risque d'anomalies du tube neural

  8837319   L'incidence du gène de la méthylène tétrahydrofolate réductase thermolabile chez les Afro-Américains

  8892013   Génétique moléculaire du déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase

  8903338   Déterminants et réactivité aux vitamines de l'hyperhomocystéinémie intermédiaire (> ou = 40 micromoles/litre). L'étude Hordaland sur l'homocystéine

  8981967   Différences dans les fréquences des génotypes de la méthylènetétrahydrofolate réductase, entre les Blancs et les Noirs

  8994411   Gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase et maladie coronarienne

  9133512   Polymorphisme génétique de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) comme facteur de risque de maladie coronarienne

  9192280   Polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase et pré-éclampsie

  9244205   Infarctus du myocarde chez les jeunes femmes en relation avec l'homocystéine totale plasmatique, le folate et une variante courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase

  9341863   Dépistage de la mutation C677T sur le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase chez des patients français présentant des anomalies du tube neural

  9372726   Occlusion artérielle rétinienne chez un enfant présentant des mutations du facteur V Leiden et de la méthylène tétrahydrofolate réductase thermolabile.

  9453374   Déficit en méthionine synthase sans anémie mégaloblastique

  9545406   Distribution mondiale d'une mutation courante de la méthylènetétrahydrofolate réductase

  9737770   Association MTHFR avec maladie vasculaire artérioscléreuse ?

  9789068   Une mutation courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase est associée à une accumulation de tétrahydrofolates formylés dans les globules rouges.

  9798595   Sélection génétique et apport en folate pendant la grossesse

  9843036   Mutation infantile C677T dans MTHFR, consommation périconceptionnelle de vitamines par la mère et fente labiale

  9863598   La mutation C677T du gène de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase est un facteur de risque modéré de spina bifida en Italie

  10196703   Le risque de mortalité chez les hommes est associé à une mutation courante du gène de la méthylène-tétrahydrofolate réductase (MTHFR)

  10323741   Polymorphismes génétiques de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de la méthionine synthase, taux de folate dans les globules rouges et risque d'anomalies du tube neural

  10440833   Variante thermolabile de méthylènetétrahydrofolate réductase et fentes buccales

  10732818   La variante thermolabile de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) n'est pas un facteur de risque majeur d'anomalie du tube neural chez les Caucasiens américains. Le groupe collaboratif MTN

  10869114   Absence d'association entre une mutation courante du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase et la prééclampsie chez la femme japonaise

  10930360   Polymorphismes dans les gènes impliqués dans le métabolisme du folate en tant que facteurs de risque maternels du syndrome de Down.

  11121176   La mutation homozygote C677T du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase est un facteur de risque génétique de migraine

  11140843   La fréquence de la substitution C677T dans le gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase au Manitoba

  11418485   Pharmacogénétique du méthotrexate : la toxicité chez les patients transplantés de moelle varie en fonction du polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T

  11781870   Le polymorphisme fréquent de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase C677T est associé à un haplotype commun chez les Blancs, les Japonais et les Africains.

  11807890   Polymorphisme MTRR et MTHFR : lien avec le syndrome de Down ?

  11863127   Hyperhomocystéinémie, faible statut en folates, mutation homozygote C677T de la méthylènetétrahydrofolate réductase et thrombose artérielle rénale

  11888585   Méthylfolate de globules rouges et homocystéine plasmatique comme facteurs de risque de thromboembolie veineuse : une étude cas-témoins appariée

  11929966   Une mutation courante dans le gène de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase affecte la méthylation de l'ADN génomique par une interaction avec le statut en folate

  12080391   Mutation C677T du gène 5,10-MTHFR et risque de syndrome de Down en Italie

  12095808   Le rôle de l'hyperhomocystéinémie et de la mutation C677T de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) chez les patients présentant une occlusion de l'artère rétinienne

  12154064   Variantes de la lignée germinale dans les gènes du métabolisme du groupe méthyle et susceptibilité à la méthylation de l'ADN dans les tissus normaux et les tumeurs primaires humaines

  12165282   La mutation G1691A du gène du facteur V, la mutation du gène de la prothrombine G20210A et la mutation du gène MTHFR C677T ne sont pas des facteurs de risque de thromboembolie pulmonaire dans la population chinoise

  12196644   Homocystéine, polymorphisme MTHFR 677C-->T et risque d'accident vasculaire cérébral ischémique : résultats d'une méta-analyse

  12221667   Hyperhomocystéinémie et mutation MTHFR C677T dans le syndrome de Budd-Chiari

  12356947   Implications sur la fertilité humaine des polymorphismes 677C-->T et 1298A-->C du gène MTHFR : conséquences d'une éventuelle sélection génétique

  12383688   Mesure du méthylfolate de globules rouges

  12384649   Absence d'association entre la mutation C677T du gène de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase et la thromboembolie veineuse dans le nord-ouest de la Grèce

  12384833   Un polymorphisme, R653Q, dans l'enzyme trifonctionnelle méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase/méthényltétrahydrofolate cyclohydrolase/formyltétrahydrofolate synthétase est un facteur de risque génétique maternel d'anomalies du tube neural : r

  12387655   Polymorphisme MTHFR 677C--u003eT et risque de maladie coronarienne : une méta-analyse

  12400059   Transmission préférentielle de l'allèle MTHFR 677 T aux nourrissons atteints du syndrome de Down : implications pour un avantage en termes de survie

  12406076   Déficit sévère en méthylènetétrahydrofolate réductase révélé par une embolie pulmonaire chez un jeune adulte

  12428084   Interaction entre l'hyperhomocystéinémie, la méthylènetétrahydrofolateréductase mutée (MTHFR) et les facteurs thrombophiliques héréditaires dans la thrombose veineuse récurrente

  12453860   Prépondérance de l'homozygotie de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T chez les patients leucémiques intolérants au méthotrexate

  12529699   Absence d'association du polymorphisme fœtal MTHFR C677T avec les grossesses prénatales trisomiques

  12560871   Distributions des génotypes et des haplotypes des polymorphismes mononucléotidiques MTHFR677Cu003eT et 1298Au003eC : une méta-analyse.

  12796225   Folate, vitamine B12, homocystéine et polymorphisme MTHFR 677C->T dans l'anxiété et la dépression : l'étude Hordaland sur l'homocystéine

  12915598   Homocystéine, pharmacogénétique et neurotoxicité chez les enfants atteints de leucémie

  14647408   Rôle des polymorphismes des gènes MTHFR et MTHFD1 dans l'évolution de la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant

  14724163   Analyse des locus candidats modificateurs de la gravité de la polypose adénomateuse familiale coli avec preuve de l'importance des N-acétyltransférases.

  15051775   Prédicteurs de mucite buccale chez les patients recevant une greffe de cellules hématopoïétiques pour une leucémie myéloïde chronique

  15054400   Le MTHFR maternel interagit avec les génotypes BCL3 de la progéniture, mais pas avec le TGFA, augmentant le risque de fente labiale non syndromique avec ou sans fente palatine

  15103709   Polymorphismes de l'enzyme méthylènetétrahydrofolate réductase comme risque maternel de syndrome de Down chez les femmes turques

  15154859   L'homozygotie MTHFR T677 influence la présence d'aura chez les migraineux

  15173232   Les mutations 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) 677C-->T et 1298A-->C sont associées à une hypométhylation de l'ADN

  15534175   Méta-analyse d'études génétiques sur l'AVC ischémique : trente-deux gènes impliquant environ 18 000 cas et 58 000 contrôles

  15565101   Dans le contrôle génétique des maladies, la « race » est-elle importante ?

  15704130   Proportion égale d'adultes mâles et femelles homozygotes pour la mutation 677C --> T dans le polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase

  15729744   Une méta-analyse du polymorphisme MTHFR C677T et du risque de schizophrénie

  15781665   Polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et réponse thérapeutique dans la leucémie lymphoblastique aiguë pédiatrique

  15806605   Hyperhomocystéinémie, génotype méthylènetétrahydrofolate réductase 677TT et risque de schizophrénie : une étude cas-témoins basée sur la population néerlandaise

  15808177   La variante C677T du gène de la méthylentétrahydrofolate réductase est un facteur de risque génétique du glaucome primitif à angle ouvert

  16013960   Polymorphismes des gènes qui contrôlent les niveaux d'homocystéine et le QI après le traitement de la LAL chez les enfants.

  16019535   Aucune preuve d'association du polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase avec la survenue d'un deuxième néoplasme après le traitement de la leucémie infantile

  16172608   Homocystéine, méthylènetétrahydrofolate réductase et risque de schizophrénie : une méta-analyse

  16365871   Génotype migraine et MTHFR C677T dans un échantillon de population

  16402130   Une variante thermolabile du MTHFR est associée à la dépression dans la méta-analyse et l'étude britannique sur la santé du cœur et des femmes.

  16462575   Effets de la méthylènetétrahydrofolate réductase et des polymorphismes réduits du porteur 1 du folate sur les toxicités induites par le méthotrexate à haute dose chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë ou de lymphome

  16463153   Le polymorphisme MTHFR 677 (C-->T) n'est pas pertinent pour le pronostic ou la toxicité associée au traitement dans le LNH pédiatrique : résultats de 484 patients de l'essai multicentrique NHL-BFM 95

  16470725   Contribution variable du polymorphisme MTHFR C677T au risque de fente labio-palatine non syndromique en Chine

  16501586   Les génotypes de la méthylènetétrahydrofolate réductase et de la thymidylate synthase modifient la gravité de la mucite buccale après une transplantation de cellules souches hématopoïétiques

  16712703   Le génotype maternel MTR contribue au risque de fente labio-palatine non syndromique dans la population polonaise

  16800002   Polymorphisme MTHFR C677T et migraine avec aura

  16870553   Variantes du gène du cycle du folate et toxicité de la chimiothérapie chez les patients pédiatriques atteints de leucémie lymphoblastique aiguë

  17035141   Anomalies du tube neural et gènes de la voie du folate : tests d'association familiaux des interactions gène-gène et gène-environnement

  17107626   Comparaison de PrASE et de pyroséquençage pour le génotypage des SNP.

  17115239   Polymorphisme MTHFR et densité minérale osseuse : méta-analyse des études publiées

  17119116   Interactions gènes-nutriments entre les déterminants du métabolisme du folate et d'un seul carbone sur le risque de lymphome non hodgkinien : étude cas-témoins NCI-SEER

  17180579   Polymorphismes génétiques associés à des événements indésirables et à l'élimination du méthotrexate dans la leucémie lymphoblastique aiguë et le lymphome malin de l'enfant

  17284634   Modulation de la relation homocystéine-bétaïne par les génotypes méthylènetétrahydrofolate réductase 677 C-u003et et le statut en vitamine B dans une étude épidémiologique à grande échelle

  17301261   Apport alimentaire en folate, polymorphismes génétiques MTHFR et risque de cancer de l'endomètre chez les femmes chinoises

  17323057   Polymorphismes génétiques des enzymes métaboliques du folate et toxicités du méthotrexate à forte dose chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë

  17350979   MTHFR C677T a une influence différentielle sur le risque de cancer colorectal MSI et MSS

  17366837   Études génétiques d'un groupe de cas de leucémie lymphoblastique aiguë dans le comté de Churchill, Nevada

  17436239   Le polymorphisme méthylènetétrahydrofolate réductase 677C-->T en tant que modulateur d'un réseau de vitamines B avec des effets majeurs sur le métabolisme de l'homocystéine

  17488658   Variantes du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase C677T et A1298C chez les patients adultes atteints d'un lymphome non hodgkinien : association avec la toxicité et la survie

  17512587   Influence des polymorphismes MTHFR sur les résultats et la toxicité chez les patients atteints de leucémie lymphoblastique aiguë

  17543893   Contribution des polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) aux symptômes négatifs de la schizophrénie

ADN Mthfr et magnésium

Le magnésium se distingue comme l'un des nutriments les plus essentiels à la santé globale,...

Protéine de doigt de zinc

Les protéines à doigts de zinc constituent la famille de facteurs de transcription la plus étendue...

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

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