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Informations sur les SNP rs1801133

Allèle normal: GG

Un fragment de gène connu sous le nom de MTHFR C677T, qui code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide folique. Une rupture de ce fragment de gène entraîne des taux élevés d'homocystéine et des taux faibles de B12 et d'acide folique. Si vos tests révèlent des taux élevés d'homocystéine, votre médecin vous conseillera probablement un régime alimentaire et une supplémentation appropriés. Il est recommandé de prendre des variétés de la forme active du méthylfolate B9 (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) et de la forme active de la vitamine B12, la méthylcobalamine, afin de réduire les risques.

Le polymorphisme rs1801133 est lié à des sujets comme celui-ci:

Vitamine B9 (acide folique)
Vitamine B12
Méthylation et homocystéine


Recherche et publications:

  9372726   Occlusion artérielle rétinienne chez un enfant présentant des mutations du facteur V Leiden et de la méthylène tétrahydrofolate réductase thermolabile.

  10930360   Polymorphismes dans les gènes impliqués dans le métabolisme du folate en tant que facteurs de risque maternels du syndrome de Down.

  11781870   Le polymorphisme fréquent de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase C677T est associé à un haplotype commun chez les Blancs, les Japonais et les Africains.

  12560871   Distributions des génotypes et des haplotypes des polymorphismes mononucléotidiques MTHFR677Cu003eT et 1298Au003eC : une méta-analyse.

  17107626   Comparaison de PrASE et de pyroséquençage pour le génotypage des SNP.

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