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Información de SNP rs1801133

Alelo salvaje: GG

Un fragmento del gen conocido como MTHFR C677T, que codifica una enzima implicada en el metabolismo del ácido fólico. La rotura de este fragmento del gen provoca niveles elevados de homocisteína y niveles bajos de B12 y ácido fólico. Si sus análisis muestran niveles elevados de homocisteína, es probable que su médico le aconseje una dieta adecuada y un régimen de suplementos. Se recomienda tomar variantes de la forma activa del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato), la forma activa de la vitamina B12, la metilcobalamina, para reducir sus riesgos.

El polimorfismo rs1801133 está relacionado con temas como este:

Vitamina B9 (ácido fólico)
Vitamina B12
Metilación y homocisteína


Investigaciones y publicaciones:

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  10930360   Polimorfismos en genes implicados en el metabolismo del folato como factores de riesgo materno para el síndrome de Down.

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  12384833   Un polimorfismo, R653Q, en la enzima trifuncional metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa/formiltetrahidrofolato sintetasa es un factor de riesgo genético materno para defectos del tubo neural: informe del B

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  14724163   Análisis de loci modificadores candidatos para la gravedad de la poliposis adenomatosa familiar del colon, con evidencia de la importancia de las N-acetiltransferasas.

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  15534175   Metaanálisis de estudios genéticos en accidente cerebrovascular isquémico: treinta y dos genes que involucran aproximadamente 18.000 casos y 58.000 controles.

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  16013960   Polimorfismos de los genes que controlan los niveles de homocisteína y la puntuación del coeficiente intelectual después del tratamiento para la LLA infantil.

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  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

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  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

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