Información de SNP rs1801133

Investigaciones y publicaciones:

  1522835   Recomendaciones para el uso de ácido fólico para reducir el número de casos de espina bífida y otros defectos del tubo neural

  7564788   La metilenetetrahidrofolato reductasa mutada como factor de riesgo para la espina bífida

  7647779   Un factor de riesgo genético candidato para la enfermedad vascular: una mutación común en la metilenetetrahidrofolato reductasa

  7741859   Metabolismo de la homocisteína en embarazos complicados por defectos del tubo neural

  8542260   Un defecto genético en la 5,10 metilenetetrahidrofolato reductasa en defectos del tubo neural

  8554053   Ecogenética nutricional: enfermedad vascular arterioesclerótica relacionada con la homocisteína, defectos del tubo neural y ácido fólico

  8554066   Análisis genético molecular en la hiperhomocisteinemia leve: una mutación común en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa es un factor de riesgo genético para la enfermedad cardiovascular

  8616944   Relación entre el estado del folato, una mutación común en la metilenetetrahidrofolato reductasa, y las concentraciones plasmáticas de homocisteína

  8771990   Una mutación común en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa entre la población japonesa

  8826441   5,10 Polimorfismo genético de la metilenetetrahidrofolato reductasa como factor de riesgo para defectos del tubo neural

  8837319   La incidencia del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa termolábil en afroamericanos

  8892013   Genética molecular de la deficiencia de metilenetetrahidrofolato reductasa.

  8903338   Determinantes y capacidad de respuesta vitamínica de la hiperhomocisteinemia intermedia (u003e o u003d 40 micromol/litro).

  8981967   Diferencias en las frecuencias del genotipo de la metilenetetrahidrofolato reductasa entre blancos y negros

  8994411   Gen de la metilentetrahidrofolato reductasa y enfermedad de las arterias coronarias

  9133512   Polimorfismo genético de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) como factor de riesgo de enfermedad arterial coronaria

  9192280   Polimorfismo de metilenetetrahidrofolato reductasa y preeclampsia

  9244205   Infarto de miocardio en mujeres jóvenes en relación con la homocisteína total plasmática, el folato y una variante común en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa

  9341863   Detección de la mutación C677T en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa en pacientes franceses con defectos del tubo neural

  9372726   Oclusión arterial retiniana en un niño con factor V Leiden y mutaciones termolábiles de metilentetrahidrofolato reductasa

  9453374   Deficiencia de metionina sintasa sin anemia megaloblástica

  9545406   Distribución mundial de una mutación común de la metilenetetrahidrofolato reductasa

  9737770   ¿Asociación de MTHFR con enfermedad vascular arteriosclerótica?

  9789068   Una mutación común en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa se asocia con una acumulación de tetrahidrofolatos formilados en los glóbulos rojos.

  9798595   Selección genética e ingesta de folato durante el embarazo.

  9843036   Mutación infantil C677T en MTHFR, uso materno de vitaminas periconcepcionales y labio hendido

  9863598   La mutación C677T del gen de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa es un factor de riesgo moderado de espina bífida en Italia

  10196703   El riesgo de mortalidad en los hombres está asociado con una mutación común en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

  10323741   Polimorfismos genéticos en la metilenetetrahidrofolato reductasa y la metionina sintasa, niveles de folato en los glóbulos rojos y riesgo de defectos del tubo neural

  10440833   Variante termolábil de metilenetetrahidrofolato reductasa y fisuras orales

  10732818   La variante termolábil de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) no es un factor de riesgo importante para el defecto del tubo neural en los caucásicos estadounidenses.

  10869114   Ausencia de asociación entre una mutación común en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa y la preeclampsia en mujeres japonesas

  10930360   Polimorfismos en genes implicados en el metabolismo del folato como factores de riesgo materno para el síndrome de Down.

  11121176   La mutación homocigótica C677T en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa es un factor de riesgo genético para la migraña

  11140843   La frecuencia de la sustitución C677T en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa en Manitoba

  11418485   Farmacogenética del metotrexato: la toxicidad entre pacientes con trasplante de médula varía según el polimorfismo C677T de la metilenetetrahidrofolato reductasa

  11781870   El frecuente polimorfismo C677T de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa se asocia con un haplotipo común en blancos, japoneses y africanos.

  11807890   Polimorfismo MTRR y MTHFR: ¿vínculo con el síndrome de Down?

  11863127   Hiperhomocisteinemia, niveles bajos de folato, mutación C677T homocigótica de la metilentetrahidrofolato reductasa y trombosis arterial renal

  11888585   Metilfolato de glóbulos rojos y homocisteína plasmática como factores de riesgo de tromboembolismo venoso: un estudio de casos y controles emparejado

  11929966   Una mutación común en el gen de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa afecta la metilación del ADN genómico a través de una interacción con el estado del folato

  12080391   Mutación C677T en el gen 5,10-MTHFR y riesgo de síndrome de Down en Italia

  12095808   El papel de la hiperhomocisteinemia y la mutación C677T de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en pacientes con oclusión de la arteria retiniana

  12154064   Variantes de la línea germinal en genes del metabolismo del grupo metilo y susceptibilidad a la metilación del ADN en tejidos normales y tumores primarios humanos

  12165282   La mutación del gen del factor V G1691A, la mutación del gen de la protrombina G20210A y la mutación del gen MTHFR C677T no son factores de riesgo de tromboembolismo pulmonar en la población china

  12196644   Homocisteína, polimorfismo MTHFR 677C--u003eT y riesgo de accidente cerebrovascular isquémico: resultados de un metanálisis

  12221667   Hiperhomocisteinemia y mutación MTHFR C677T en el síndrome de Budd-Chiari

  12356947   Implicaciones sobre la fertilidad humana de los polimorfismos 677C--u003eT y 1298A--u003eC del gen MTHFR: consecuencias de una posible selección genética

  12383688   Medición de metilfolato en glóbulos rojos.

  12384649   Falta de asociación entre la mutación C677T en el gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y el tromboembolismo venoso en el noroeste de Grecia

  12384833   Un polimorfismo, R653Q, en la enzima trifuncional metilentetrahidrofolato deshidrogenasa/meteniltetrahidrofolato ciclohidrolasa/formiltetrahidrofolato sintetasa es un factor de riesgo genético materno para defectos del tubo neural: informe del B

  12387655   Polimorfismo MTHFR 677C--u003eT y riesgo de enfermedad coronaria: un metanálisis

  12400059   Transmisión preferencial del alelo MTHFR 677 T a bebés con síndrome de Down: implicaciones para una ventaja de supervivencia

  12406076   Deficiencia grave de metilenetetrahidrofolato reductasa revelada por una embolia pulmonar en un adulto joven

  12428084   Interacción entre hiperhomocisteinemia, metilenetetrahidrofolatereductasa mutada (MTHFR) y factores trombofílicos hereditarios en la trombosis venosa recurrente

  12453860   Preponderancia de la homocigosidad de la metilenetetrahidrofolato reductasa C677T entre pacientes con leucemia intolerantes al metotrexato

  12529699   Ausencia de asociación del polimorfismo fetal MTHFR C677T con embarazos prenatales con síndrome de Down

  12560871   Distribuciones de genotipo y haplotipo de polimorfismos de un solo nucleótido MTHFR677Cu003eT y 1298Au003eC: un metanálisis

  12796225   Folato, vitamina B12, homocisteína y el polimorfismo MTHFR 677C-u003eT en la ansiedad y la depresión: el estudio de homocisteína de Hordaland

  12915598   Homocisteína, farmacogenética y neurotoxicidad en niños con leucemia

  14647408   Papel de los polimorfismos en los genes MTHFR y MTHFD1 en el resultado de la leucemia linfoblástica aguda infantil

  14724163   Análisis de loci modificadores candidatos para la gravedad de la poliposis adenomatosa familiar del colon, con evidencia de la importancia de las N-acetiltransferasas.

  15051775   Predictores de mucositis oral en pacientes que reciben trasplantes de células hematopoyéticas por leucemia mielógena crónica

  15054400   El MTHFR materno interactúa con los genotipos BCL3 de la descendencia, pero no con TGFA, lo que aumenta el riesgo de labio hendido no sindrómico con o sin paladar hendido.

  15103709   Polimorfismos de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa como riesgo materno de síndrome de Down entre mujeres turcas

  15154859   La homocigosis MTHFR T677 influye en la presencia de aura en migrañosos

  15173232   Las mutaciones de la 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHFR) 677C--u003eT y 1298A--u003eC están asociadas con la hipometilación del ADN

  15534175   Metaanálisis de estudios genéticos en accidente cerebrovascular isquémico: treinta y dos genes que involucran aproximadamente 18.000 casos y 58.000 controles.

  15565101   ¿Importa la "raza" en el control genético de las enfermedades?

  15704130   Igual proporción de hombres y mujeres adultos homocigotos para la mutación 677C --u003e T en el polimorfismo de la metilenetetrahidrofolato reductasa

  15729744   Un metanálisis del polimorfismo MTHFR C677T y el riesgo de esquizofrenia

  15781665   Polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa y respuesta al tratamiento en la leucemia linfoblástica aguda pediátrica

  15806605   Hiperhomocisteinemia, genotipo metilenetetrahidrofolato reductasa 677TT y riesgo de esquizofrenia: un estudio de casos y controles basado en la población holandesa

  15808177   La variante C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa es un factor de riesgo genético para el glaucoma primario de ángulo abierto

  16013960   Polimorfismos de los genes que controlan los niveles de homocisteína y la puntuación del coeficiente intelectual después del tratamiento para la LLA infantil.

  16019535   No hay evidencia de asociación del polimorfismo de la metilenetetrahidrofolato reductasa con la aparición de segundas neoplasias después del tratamiento de la leucemia infantil.

  16172608   Homocisteína, metilentetrahidrofolato reductasa y riesgo de esquizofrenia: un metanálisis

  16365871   Migraña y genotipo MTHFR C677T en una muestra poblacional

  16402130   Una variante termolábil de MTHFR se asocia con la depresión en el estudio y el metanálisis del British Heart and Women's Health.

  16462575   Efectos de la metilenetetrahidrofolato reductasa y los polimorfismos reducidos del portador de folato 1 sobre las toxicidades inducidas por dosis altas de metotrexato en niños con leucemia linfoblástica aguda o linfoma

  16463153   El polimorfismo MTHFR 677 (C--u003eT) no es relevante para el pronóstico o la toxicidad asociada al tratamiento en el LNH pediátrico: resultados de 484 pacientes del ensayo multicéntrico NHL-BFM 95

  16470725   Contribución variable del polimorfismo MTHFR C677T al riesgo de labio y paladar hendido no sindrómico en China

  16501586   Los genotipos de metilentetrahidrofolato reductasa y timidilato sintasa modifican la gravedad de la mucositis oral después del trasplante de células madre hematopoyéticas

  16712703   El genotipo materno MTR contribuye al riesgo de labio y paladar hendido no sindrómico en la población polaca

  16800002   Polimorfismo MTHFR C677T y migraña con aura

  16870553   Variantes del gen del ciclo del folato y toxicidad de la quimioterapia en pacientes pediátricos con leucemia linfoblástica aguda

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

  17115239   Polimorfismo MTHFR y densidad mineral ósea: metanálisis de estudios publicados

  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

  17180579   Polimorfismos genéticos asociados con eventos adversos y eliminación del metotrexato en leucemia linfoblástica aguda y linfoma maligno infantil.

  17284634   Modulación de la relación homocisteína-betaína por genotipos de metilenetetrahidrofolato reductasa 677 C-u003et y estado de vitamina B en un estudio epidemiológico a gran escala

  17301261   Ingesta de folato en la dieta, polimorfismos genéticos de MTHFR y riesgo de cáncer de endometrio entre mujeres chinas

  17323057   Polimorfismos genéticos de las enzimas metabólicas del folato y toxicidades del metotrexato en dosis altas en niños con leucemia linfoblástica aguda

  17350979   MTHFR C677T tiene una influencia diferencial sobre el riesgo de cáncer colorrectal MSI y MSS

  17366837   Estudios genéticos de un grupo de casos de leucemia linfoblástica aguda en el condado de Churchill, Nevada.

  17436239   El polimorfismo de la metilenetetrahidrofolato reductasa 677C--u003eT como modulador de una red de vitamina B con importantes efectos sobre el metabolismo de la homocisteína.

  17488658   Variantes de los genes metilentetrahidrofolato reductasa C677T y A1298C en pacientes adultos con linfoma no Hodgkin: asociación con toxicidad y supervivencia

  17512587   Influencia de los polimorfismos de MTHFR en el resultado y la toxicidad en pacientes con leucemia linfoblástica aguda

  17543893   Contribución de los polimorfismos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) a los síntomas negativos en la esquizofrenia