Normales Allel: GG
Ein Genfragment mit der Bezeichnung MTHFR C677T, das für ein Enzym kodiert, das am Folsäurestoffwechsel beteiligt ist. Ein Bruch in diesem Genfragment führt zu hohen Homocysteinspiegeln und niedrigen B12- und Folsäurespiegeln. Wenn Ihre Tests hohe Homocysteinwerte ergeben, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich eine geeignete Diät und Nahrungsergänzung empfehlen. Die Einnahme von Varianten der aktiven Form von B9-Methylfolat (5-MTHF oder L-Methyltetrahydrofolat) und der aktiven Form von Vitamin B12, Methylcobalamin, wird empfohlen, um Ihre Risiken zu verringern.
Polymorphismus rs1801133 hat mit Themen wie diesem zu tun:
MTHFR ist ein Enzym, das entscheidend für die Umwandlung von Folsäure in eine aktive Form namens...
Viele Menschen tragen MTHFR-Mutationen, ohne sich ihres MTHFR-Status bewusst zu sein, während nur...
Der genetische Methylierungscheck untersucht Ihre DNA, um Einblicke in Ihre einzigartigen...
Forschung und Veröffentlichungen :
1522835 Empfehlungen für den Einsatz von Folsäure zur Reduzierung der Fallzahlen von Spina bifida und anderen Neuralrohrdefekten
7564788 Mutierte Methylentetrahydrofolatreduktase als Risikofaktor für Spina bifida
7647779 Ein möglicher genetischer Risikofaktor für Gefäßerkrankungen: eine häufige Mutation in der Methylentetrahydrofolatreduktase
7741859 Homocysteinstoffwechsel bei Schwangerschaften, die durch Neuralrohrdefekte erschwert werden
8542260 Ein genetischer Defekt der 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase bei Neuralrohrdefekten
8554053 Ernährungsökogenetik: Homocystein-bedingte arteriosklerotische Gefäßerkrankungen, Neuralrohrdefekte und Folsäure
8554066 Molekulargenetische Analyse bei leichter Hyperhomocysteinämie: Eine häufige Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen ist ein genetischer Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen
8616944 Zusammenhang zwischen dem Folatstatus, einer häufigen Mutation in der Methylentetrahydrofolatreduktase, und den Plasma-Homocysteinkonzentrationen
8771990 Eine häufige Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen in der japanischen Bevölkerung
8826441 5,10 Genetischer Polymorphismus der Methylentetrahydrofolatreduktase als Risikofaktor für Neuralrohrdefekte
8837319 Die Inzidenz des Gens für thermolabile Methylentetrahydrofolatreduktase bei Afroamerikanern
8892013 Molekulargenetik des Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangels
8903338 Determinanten und Vitaminreaktivität einer intermediären Hyperhomocysteinämie (u003e oder u003d 40 Mikromol/Liter).
8981967 Unterschiede in der Häufigkeit des Methylentetrahydrofolatreduktase-Genotyps zwischen Weißen und Schwarzen
8994411 Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen und koronare Herzkrankheit
9133512 Genetischer Polymorphismus der 5,10-Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) als Risikofaktor für koronare Herzkrankheit
9192280 Methylentetrahydrofolatreduktase-Polymorphismus und Präeklampsie
9244205 Myokardinfarkt bei jungen Frauen im Verhältnis zum Gesamthomocystein, Folat und einer häufigen Variante im Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen im Plasma
9341863 Screening der C677T-Mutation auf dem Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen bei französischen Patienten mit Neuralrohrdefekten
9372726 Netzhautarterienverschluss bei einem Kind mit Faktor-V-Leiden- und thermolabilen Methylentetrahydrofolatreduktase-Mutationen.
9453374 Methioninsynthase-Mangel ohne megaloblastäre Anämie
9545406 Weltweite Verbreitung einer häufigen Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mutation
9737770 MTHFR-Assoziation mit arteriosklerotischer Gefäßerkrankung?
9789068 Eine häufige Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen ist mit einer Anhäufung von formylierten Tetrahydrofolaten in roten Blutkörperchen verbunden
9798595 Genetische Selektion und Folataufnahme während der Schwangerschaft
9843036 Säuglings-C677T-Mutation in MTHFR, perikonzeptioneller Vitaminkonsum der Mutter und Lippenspalte
9863598 Die C677T-Mutation des 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gens ist in Italien ein mäßiger Risikofaktor für Spina bifida
10196703 Das Mortalitätsrisiko bei Männern ist mit einer häufigen Mutation im Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Gen (MTHFR) verbunden.
10323741 Genetische Polymorphismen in der Methylentetrahydrofolatreduktase und Methioninsynthase, Folatspiegel in roten Blutkörperchen und Risiko von Neuralrohrdefekten
10440833 Thermolabile Variante der Methylentetrahydrofolatreduktase und Mundspalten
10732818 Die thermolabile Variante der Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) ist kein Hauptrisikofaktor für Neuralrohrdefekte bei amerikanischen Kaukasiern.
10869114 Kein Zusammenhang zwischen einer häufigen Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen und Präeklampsie bei japanischen Frauen
10930360 Polymorphismen in Genen, die am Folatstoffwechsel beteiligt sind, als mütterliche Risikofaktoren für das Down-Syndrom.
11121176 Die homozygote C677T-Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen ist ein genetischer Risikofaktor für Migräne
11140843 Die Häufigkeit der C677T-Substitution im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen in Manitoba
11418485 Pharmakogenetik von Methotrexat: Die Toxizität bei Knochenmarktransplantationspatienten variiert mit dem Polymorphismus der Methylentetrahydrofolatreduktase C677T
11781870 Der häufige 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-C677T-Polymorphismus ist mit einem gemeinsamen Haplotyp bei Weißen, Japanern und Afrikanern verbunden
11807890 MTRR- und MTHFR-Polymorphismus: Zusammenhang mit dem Down-Syndrom?
11863127 Hyperhomocysteinämie, niedriger Folatstatus, homozygote C677T-Mutation der Methylentetrahydrofolatreduktase und Nierenarterienthrombose
11888585 Methylfolat der roten Blutkörperchen und Plasma-Homocystein als Risikofaktoren für venöse Thromboembolien: eine abgestimmte Fall-Kontroll-Studie
11929966 Eine häufige Mutation im 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen beeinflusst die genomische DNA-Methylierung durch eine Wechselwirkung mit dem Folatstatus
12080391 C677T-Mutation im 5,10-MTHFR-Gen und Risiko für Down-Syndrom in Italien
12095808 Die Rolle von Hyperhomocysteinämie und Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) C677T-Mutation bei Patienten mit Netzhautarterienverschluss
12154064 Keimbahnvarianten in Genen des Methylgruppenstoffwechsels und Anfälligkeit für DNA-Methylierung in normalen Geweben und menschlichen Primärtumoren
12165282 Die Mutation des Faktor-V-Gens G1691A, die Mutation des Prothrombin-Gens G20210A und die Mutation des MTHFR-Gens C677T sind keine Risikofaktoren für Lungenthromboembolien in der chinesischen Bevölkerung
12196644 Homocystein, MTHFR 677C--u003eT-Polymorphismus und Risiko eines ischämischen Schlaganfalls: Ergebnisse einer Metaanalyse
12221667 Hyperhomocysteinämie und die MTHFR-C677T-Mutation beim Budd-Chiari-Syndrom
12356947 Auswirkungen der 677C--u003eT- und 1298A--u003eC-Polymorphismen des MTHFR-Gens auf die menschliche Fruchtbarkeit: Konsequenzen einer möglichen genetischen Selektion
12383688 Messung von Methylfolat in roten Blutkörperchen
12384649 Fehlender Zusammenhang zwischen der C677T-Mutation im 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Gen und venösen Thromboembolien im Nordwesten Griechenlands
12384833 Ein Polymorphismus, R653Q, im trifunktionellen Enzym Methylentetrahydrofolatdehydrogenase/Methenyltetrahydrofolatcyclohydrolase/Formyltetrahydrofolatsynthetase ist ein mütterlicher genetischer Risikofaktor für Neuralrohrdefekte: Bericht der Birt
12387655 MTHFR 677C--u003eT-Polymorphismus und Risiko einer koronaren Herzkrankheit: eine Metaanalyse
12400059 Bevorzugte Übertragung des MTHFR 677 T-Allels auf Säuglinge mit Down-Syndrom: Auswirkungen auf einen Überlebensvorteil
12406076 Schwerer Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, festgestellt durch eine Lungenembolie bei einem jungen Erwachsenen
12428084 Wechselwirkung zwischen Hyperhomocysteinämie, mutierter Methylentetrahydrofolatereduktase (MTHFR) und vererbten thrombophilen Faktoren bei rezidivierenden Venenthrombosen
12453860 Überwiegende Homozygotie der Methylentetrahydrofolatreduktase C677T bei Leukämiepatienten, die Methotrexat nicht vertragen
12529699 Keine Assoziation des fetalen MTHFR C677T-Polymorphismus mit pränatalen Down-Syndrom-Schwangerschaften
12560871 Genotyp- und Haplotypverteilungen der Einzelnukleotidpolymorphismen MTHFR677Cu003eT und 1298Au003eC: eine Metaanalyse
12796225 Folat, Vitamin B12, Homocystein und der MTHFR 677C-u003eT-Polymorphismus bei Angstzuständen und Depressionen: die Hordaland-Homocystein-Studie
12915598 Homocystein, Pharmakogenetik und Neurotoxizität bei Kindern mit Leukämie
14647408 Rolle von Polymorphismen in den Genen MTHFR und MTHFD1 für das Ergebnis einer akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter
14724163 Analyse möglicher Modifikatororte für den Schweregrad der familiären adenomatösen Polyposis im Dickdarm, mit Belegen für die Bedeutung der N-Acetyltransferasen
15051775 Prädiktoren für orale Mukositis bei Patienten, die hämatopoetische Zelltransplantationen wegen chronischer myeloischer Leukämie erhalten
15054400 Mütterliches MTHFR interagiert mit den BCL3-Genotypen der Nachkommen, jedoch nicht mit TGFA, und erhöht das Risiko für nicht-syndromale Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte
15103709 Methylentetrahydrofolatreduktase-Enzympolymorphismen als mütterliches Risiko für das Down-Syndrom bei türkischen Frauen
15154859 Die Homozygotie von MTHFR T677 beeinflusst das Vorhandensein einer Aura bei Migränepatienten
15173232 5,10-Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) 677C--u003eT- und 1298A--u003eC-Mutationen sind mit DNA-Hypomethylierung verbunden
15534175 Metaanalyse genetischer Studien zum ischämischen Schlaganfall: 32 Gene mit etwa 18.000 Fällen und 58.000 Kontrollen.
15565101 Spielt „Rasse“ bei der genetischen Kontrolle von Krankheiten eine Rolle?
15704130 Gleicher Anteil erwachsener Männer und Frauen, die homozygot für die 677C -u003e T-Mutation im Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismus sind
15729744 Eine Metaanalyse des MTHFR C677T-Polymorphismus und des Schizophrenierisikos
15781665 Methylentetrahydrofolatreduktase-Polymorphismen und Therapieansprechen bei akuter lymphoblastischer Leukämie bei Kindern
15806605 Hyperhomocysteinämie, Methylentetrahydrofolatreduktase 677TT-Genotyp und das Risiko für Schizophrenie: eine niederländische bevölkerungsbasierte Fall-Kontroll-Studie
15808177 Die C677T-Variante im Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen ist ein genetischer Risikofaktor für das primäre Offenwinkelglaukom
16013960 Polymorphismen von Genen, die den Homocysteinspiegel und den IQ-Wert nach der Behandlung von ALL im Kindesalter steuern.
16019535 Keine Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Polymorphismus und dem Auftreten zweiter Neoplasien nach der Behandlung von Leukämie im Kindesalter
16172608 Homocystein, Methylentetrahydrofolatreduktase und Schizophrenierisiko: eine Metaanalyse
16365871 Migräne und MTHFR C677T-Genotyp in einer bevölkerungsbasierten Stichprobe
16402130 Eine hitzelabile Variante von MTHFR wird in der British Heart and Women's Health Study und Metaanalyse mit Depressionen in Verbindung gebracht.
16462575 Auswirkungen von Methylentetrahydrofolatreduktase und reduzierten Folatträger-1-Polymorphismen auf hochdosierte Methotrexat-induzierte Toxizitäten bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie oder Lymphom
16463153 Der MTHFR 677 (C--u003eT)-Polymorphismus ist für die Prognose oder therapiebedingte Toxizität bei pädiatrischem NHL nicht relevant: Ergebnisse von 484 Patienten der multizentrischen Studie NHL-BFM 95
16470725 Variabler Beitrag des MTHFR C677T-Polymorphismus zum Risiko nicht-syndromaler Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in China
16501586 Die Genotypen der Methylentetrahydrofolatreduktase und der Thymidylatsynthase verändern den Schweregrad der oralen Mukositis nach einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation
16712703 Der mütterliche MTR-Genotyp trägt zum Risiko einer nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in der polnischen Bevölkerung bei
16800002 MTHFR C677T-Polymorphismus und Migräne mit Aura
16870553 Folatzyklus-Genvarianten und Chemotherapie-Toxizität bei pädiatrischen Patienten mit akuter lymphoblastischer Leukämie
17035141 Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.
17107626 Vergleich von PrASE und Pyrosequenzierung für die SNP-Genotypisierung.
17115239 MTHFR-Polymorphismus und Knochenmineraldichte: Metaanalyse veröffentlichter Studien
17119116 Gen-Nährstoff-Wechselwirkungen zwischen Determinanten des Folat- und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels auf das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms: NCI-SEER-Fall-Kontroll-Studie.
17180579 Genetische Polymorphismen im Zusammenhang mit unerwünschten Ereignissen und der Eliminierung von Methotrexat bei akuter lymphoblastischer Leukämie und malignem Lymphom im Kindesalter
17284634 Modulation der Homocystein-Betain-Beziehung durch Methylentetrahydrofolatreduktase 677 C-u003et-Genotypen und B-Vitaminstatus in einer groß angelegten epidemiologischen Studie
17301261 Nahrungsfolataufnahme, genetische MTHFR-Polymorphismen und das Risiko für Gebärmutterkrebs bei chinesischen Frauen
17323057 Genetische Polymorphismen von Folsäure-Stoffwechselenzymen und Toxizitäten von hochdosiertem Methotrexat bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie
17350979 MTHFR C677T hat einen unterschiedlichen Einfluss auf das Risiko für MSI- und MSS-Darmkrebs
17366837 Genetische Studien einer Gruppe von Fällen akuter lymphoblastischer Leukämie in Churchill County, Nevada.
17436239 Der Methylentetrahydrofolatreduktase 677C--u003eT-Polymorphismus als Modulator eines B-Vitamin-Netzwerks mit großen Auswirkungen auf den Homocysteinstoffwechsel
17488658 Methylentetrahydrofolatreduktase C677T- und A1298C-Genvarianten bei erwachsenen Non-Hodgkin-Lymphom-Patienten: Zusammenhang mit Toxizität und Überleben
17512587 Einfluss von MTHFR-Polymorphismen auf Ergebnis und Toxizität bei Patienten mit akuter lymphoblastischer Leukämie
17543893 Beitrag von Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR)-Polymorphismen zu negativen Symptomen bei Schizophrenie