Wilson-Krankheits-Gen

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Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile mindestens eine genetische Mutation tragen, die für die Wilson-Krankheit verantwortlich ist (eine abnormale Veränderung des Gens), die sie an die betroffenen Nachkommen weitergeben. Jedes Kind, dessen Eltern beide Träger sind, hat eine gleiche Wahrscheinlichkeit von 25 %, zwei Mutationen zu erben, die für die Wilson-Krankheit verantwortlich sind. Die Prävalenz dieser Erkrankung betrifft schätzungsweise mindestens einen von 30.000 Menschen verschiedener Rassen und Nationalitäten. Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Akkumulation von Kupfer in Hepatozyten aufgrund pathogener Varianten im Kupfertransportgen ATP7B gekennzeichnet ist. Die rechtzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend, um lebenslange neuropsychiatrische, hepatische und systemische Beeinträchtigungen zu verhindern. Angesichts der erheblichen Unterschiede im Erkrankungsalter und den klinischen Manifestationen stellt die Diagnose der Wilson-Krankheit Ärzte vor Herausforderungen. Die direkte Sequenzierung des ATP7B-Gens ist der empfindlichste und am häufigsten eingesetzte Bestätigungstest, während gleichzeitige biochemische Tests die diagnostische Präzision erhöhen. Bei über 600 identifizierten pathogenen Varianten in ATP7B überwiegen Einzelnukleotid-Missense- und Nonsense-Mutationen, gefolgt von Insertionen/Deletionen und selten Spleißstellenmutationen. Die Prävalenz der Wilson-Krankheit variiert geografisch, wobei bestimmte ethnische Gruppen eine höhere Häufigkeit bestimmter Mutationen aufweisen. Obwohl Morbus Wilson eine schlechte Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufweist, wurden einige mögliche Modifikatoren vorgeschlagen. Laufende Fortschritte in der molekulargenetischen Forschung verbessern weiterhin unser Verständnis der Pathogenese, Diagnose und Screening-Strategien der Krankheit.

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SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Kupfer: