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Wilson-Krankheits-Gen

copper

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Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile mindestens eine genetische Mutation tragen, die für die Wilson-Krankheit verantwortlich ist (eine abnormale Veränderung des Gens), die sie an die betroffenen Nachkommen weitergeben. Jedes Kind, dessen Eltern beide Träger sind, hat eine gleiche Wahrscheinlichkeit von 25 %, zwei Mutationen zu erben, die für die Wilson-Krankheit verantwortlich sind. Die Prävalenz dieser Erkrankung betrifft schätzungsweise mindestens einen von 30.000 Menschen verschiedener Rassen und Nationalitäten. Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch die Akkumulation von Kupfer in Hepatozyten aufgrund pathogener Varianten im Kupfertransportgen ATP7B gekennzeichnet ist. Die rechtzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend, um lebenslange neuropsychiatrische, hepatische und systemische Beeinträchtigungen zu verhindern. Angesichts der erheblichen Unterschiede im Erkrankungsalter und den klinischen Manifestationen stellt die Diagnose der Wilson-Krankheit Ärzte vor Herausforderungen. Die direkte Sequenzierung des ATP7B-Gens ist der empfindlichste und am häufigsten eingesetzte Bestätigungstest, während gleichzeitige biochemische Tests die diagnostische Präzision erhöhen. Bei über 600 identifizierten pathogenen Varianten in ATP7B überwiegen Einzelnukleotid-Missense- und Nonsense-Mutationen, gefolgt von Insertionen/Deletionen und selten Spleißstellenmutationen. Die Prävalenz der Wilson-Krankheit variiert geografisch, wobei bestimmte ethnische Gruppen eine höhere Häufigkeit bestimmter Mutationen aufweisen. Obwohl Morbus Wilson eine schlechte Genotyp-Phänotyp-Korrelation aufweist, wurden einige mögliche Modifikatoren vorgeschlagen. Laufende Fortschritte in der molekulargenetischen Forschung verbessern weiterhin unser Verständnis der Pathogenese, Diagnose und Screening-Strategien der Krankheit.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Kupfer zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Kupfer:

rs7334118Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs60986317Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs76151636Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs1801249Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs1801248Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs1061472Polymorphismen im Zusammenhang mit der Wilson-Krankheit. Die Wilson-Krankheit ist eine Erbkrankheit, bei der überschüssiges Kupfer im Körper gespeichert wird.
rs3991
rs380417
rs128648
rs13095262
rs462281
rs6516727
rs34259545
rs10147954
rs1955611
rs11623598
rs8020095
rs3784077
rs10148212
rs11848862
rs7574498
rs9689513
rs3008821
rs2984659
rs12515434
rs10817465
rs2830051
rs7283136
rs13098532
rs2830008
rs383700
rs7276036
rs2830076
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