Ген болезни Вильсона

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются носителями хотя бы одной генетической мутации, ответственной за болезнь Вильсона (аномальное изменение в гене), которую они передают пораженному потомству. Каждый ребенок, рожденный от родителей, которые оба являются носителями, имеет равную 25% вероятность унаследовать две мутации, ответственные за болезнь Вильсона. По оценкам, распространенность этого заболевания затрагивает по крайней мере одного из 30 000 человек разных рас и национальностей. Болезнь Вильсона — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением меди в гепатоцитах из-за патогенных вариантов гена, переносящего медь, ATP7B. Своевременное выявление и лечение имеют решающее значение для предотвращения на протяжении всей жизни нервно-психических, печеночных и системных нарушений. Учитывая значительное разнообразие возраста начала и клинических проявлений, диагностика болезни Вильсона представляет собой сложную задачу для врачей. Прямое секвенирование гена ATP7B является наиболее чувствительным и часто используемым подтверждающим тестом, а параллельное биохимическое тестирование повышает точность диагностики. Среди более чем 600 идентифицированных патогенных вариантов ATP7B преобладают однонуклеотидные миссенс- и нонсенс-мутации, за которыми следуют инсерции/делеции и, нечасто, мутации сайта сплайсинга. Распространенность болезни Вильсона варьируется в зависимости от географического положения: в определенных этнических группах наблюдается более высокая частота определенных мутаций. Хотя болезнь Вильсона демонстрирует плохую корреляцию генотип-фенотип, было предложено несколько потенциальных модификаторов. Продолжающиеся достижения в области молекулярно-генетических исследований продолжают расширять наше понимание патогенеза, диагностики и стратегий скрининга заболевания.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Медь и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Медь: