Ген болезни Вильсона

От Li Dali, Ph.D.

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Болезнь Вильсона является аутосомно-рецессивным заболеванием, при котором оба родителя являются носителями хотя бы одной генетической мутации, ответственной за болезнь Вильсона (аномальное изменение в гене), которую они передают пораженному потомству. Каждый ребенок, рожденный от родителей, которые оба являются носителями, имеет равную 25% вероятность унаследовать две мутации, ответственные за болезнь Вильсона. По оценкам, распространенность этого заболевания затрагивает по крайней мере одного из 30 000 человек разных рас и национальностей. Болезнь Вильсона — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением меди в гепатоцитах из-за патогенных вариантов гена, переносящего медь, ATP7B. Своевременное выявление и лечение имеют решающее значение для предотвращения на протяжении всей жизни нервно-психических, печеночных и системных нарушений. Учитывая значительное разнообразие возраста начала и клинических проявлений, диагностика болезни Вильсона представляет собой сложную задачу для врачей. Прямое секвенирование гена ATP7B является наиболее чувствительным и часто используемым подтверждающим тестом, а параллельное биохимическое тестирование повышает точность диагностики. Среди более чем 600 идентифицированных патогенных вариантов ATP7B преобладают однонуклеотидные миссенс- и нонсенс-мутации, за которыми следуют инсерции/делеции и, нечасто, мутации сайта сплайсинга. Распространенность болезни Вильсона варьируется в зависимости от географического положения: в определенных этнических группах наблюдается более высокая частота определенных мутаций. Хотя болезнь Вильсона демонстрирует плохую корреляцию генотип-фенотип, было предложено несколько потенциальных модификаторов. Продолжающиеся достижения в области молекулярно-генетических исследований продолжают расширять наше понимание патогенеза, диагностики и стратегий скрининга заболевания.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Медь и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Медь:

Об авторе

Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.

Преимущества добавок молибдена

Хотя организму требуется лишь незначительное количество микроэлемента молибдена, он служит...

Генетический гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени...

ДНК-тест на аутизм

Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,...

Список всех болезней