Генетический гемохроматоз
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Наследственный гемохроматоз — это генетическое заболевание, связанное с тяжелым заболеванием печени и различными другими осложнениями со здоровьем. Своевременная диагностика и вмешательство имеют первостепенное значение для смягчения потенциальных осложнений, связанных с этим расстройством. Если в семейном анамнезе есть гемохроматоз, желательно обсудить тестирование на наследственный гемохроматоз с вашим лечащим врачом. Гемохроматоз — это наследственное заболевание, характеризующееся постепенным накоплением железа в организме в течение длительного периода времени.
Эта перегрузка железом может привести к неприятным симптомам и, если ее не лечить, может привести к повреждению различных органов, включая печень, суставы, поджелудочную железу и сердце. Гемохроматоз, распространенное аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное среди европеоидов, приводит к перегрузке железом. Молекулярные исследования показали, что развитию заболевания преимущественно способствуют мутации в гене HFE. Хотя гомозиготное состояние мутации C282Y остается наиболее распространенным генотипом у пациентов, другие гены и генетические мутации также связаны с гемохроматозом.
Гемохроматоз 2-го типа, характеризующийся тяжелой формой с ювенильным началом, обусловлен мутациями неизвестного гена на хромосоме 1q. Гемохроматоз 3-го типа связан с локусом 7q22 и возникает в результате мутаций рецептора трансферрина 2. Между тем, гемохроматоз 4-го типа, единственная аутосомно-доминантная форма, обусловлен мутациями ферропортина 1 в 2q32.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Железо и ферритин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Железо и ферритин:
| rs1049296 | Варианты генов метаболизма железа предсказывают более высокий уровень свинца в крови у детей. |
| rs855791 | Вариант в генах трансферрина как потенциальные маркеры риска железодефицитной анемии. Влияет на уровни гемоглобина A1(C) через гликемические и негликемические пути. |
| rs2235321 | Вариант гена изменяет гепсидин, но не железо плазмы в ответ на пероральное введение железа у здоровых взрослых. Гепсидин – пептидный гормон, универсальный гуморальный регулятор концентрации железа в плазме и распределения его в тканях. |
| rs2413450 | Вариант гена изменяет гепсидин, но не железо плазмы в ответ на пероральное введение железа у здоровых взрослых. Гепсидин – пептидный гормон, универсальный гуморальный регулятор концентрации железа в плазме и распределения его в тканях. |
| rs9366637 | Полиморфизм гена связан с изменением уровня ферритина в крови и повышенной предрасположенностью к ишемической болезни сердца. |
| rs1880669 | Однонуклеотидные полиморфизмы в генах, связанных с уровнем железа и ферритина в сыворотке крови. |
| rs772908 | Регулирует взаимодействие между потреблением гемового железа с пищей и риском развития диабета 2 типа. |
| rs12711924 | Регулирует взаимодействие между потреблением гемового железа с пищей и риском развития диабета 2 типа. |
| rs1800562 | Полиморфизм, связанный с риском болезни гемохроматоз — это наследственное заболевание, в результате которого организм усваивает слишком большое количество железа, что приводит к отложению железа в организме и повреждению органов. |
| rs1799945 | Полиморфизм, связанный с риском болезни гемохроматоз — это наследственное заболевание, в результате которого организм усваивает слишком большое количество железа, что приводит к отложению железа в организме и повреждению органов. |
| rs4880 | Полиморфизм антиоксидантных ферментов как факторы риска осложнений, приводит к усилению окислительного стресса. Влияет на уровень селена в сыворотке крови. |
| rs13194491 | Один из нескольких генов, связанный с железодефицитной анемией. |
| rs7596205 | Поломка гена, связана с железом и болезнью Паркинсона. |
| rs7385804 | Генетическая вариация, связанная с перегрузкой железом, хронической анемией и заболеванием двигательных нейронов. |
| rs2698530 | Генетические локусы, связанные с дефицитом железа. |
| rs3811647 | Генетические детерминанты запасов железа в организме и риска диабета 2 типа. |
| rs5756504 | Ген, связан с влиянием на концентрацию железа в сыворотке крови и параметрами эритроцитов у человека. |
| rs1123110 | Поломка влияет на связь между потреблением гемового железа с пищей и риском развития диабета 2 типа. |
| rs2111833 | Полиморфизм гена трансмембранной сериновой протеазы связан с дефицитом железа. |
| rs1799852 | Ген, на 40% влияющий на генетические вариации уровней трансферрина. Трансферрин – главный белок-переносчик железа в плазме крови. |
| rs5756506 | Ген, связанный с уровнями ферритина в сыворотке крови и другими вариациями гематологических признаков. |
| rs17342717 | Распространенный вариант гена TFR2, участвующий в физиологической регуляции уровня железа в сыворотке крови. |
| rs4820268 | Распространенный вариант гена TFR2, участвующего в физиологической регуляции уровня железа в сыворотке крови и с повышенным риском развития железодефицитной анемии. |
| rs2071302 | |
| rs9859260 | |
| rs11915082 | |
| rs11717368 | |
| rs9619658 | |
| rs228916 | |
| rs2246092 | |
| rs4140589 | |
| rs62625346 | |
| rs1801274 | |
| rs8177271 | |
| rs2075672 | |
| rs1165196 | |
| rs1185567 | |
| rs2762353 | |
| rs8177191 | |
| rs10047462 | |
| rs1408272 | |
| rs4516970 | |
| rs1457451 | |
| rs236918 | |
| rs2052550 | |
| rs973968 | |
| rs29880 | |
| rs2231164 | |
| rs13120400 | |
| rs1481012 | |
| rs4148155 | |
| rs4148152 | |
| rs3114018 | |
| rs2622604 | |
| rs72552713 | |
| rs2231142 | |
| rs3116448 | |
| rs2239484 | |
| rs2071594 | |
| rs13072552 | |
| rs960748 | |
| rs10455 | |
| rs149411 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Мы рекомендуем всем, у кого диагностирован аутизм, пройти генетическое тестирование. К сожалению,... Непереносимость лактозы — это состояние, характеризующееся трудностью переваривания лактозы,... Циклин B1 служит регуляторным белком, имеющим решающее значение в процессе митоза. Он образует...
