Информация по SNP rs1049296

Исследования и публикации:

  9272172   Трансферрин человека (Tf): единственная мутация в кодоне 570 определяет вариант Tf C1 или Tf C2.

  14757931   Вариант трансферрина C2 действительно повышает риск болезни Альцгеймера у европеоидов.

  15060098   Синергия между аллелем трансферрина C2 и аллелем C282Y гена гемохроматоза (HFE) как факторы риска развития болезни Альцгеймера.

  17357082   Идентификация нового локуса риска прогрессирующего надъядерного паралича с помощью объединенного полногеномного сканирования 500 288 однонуклеотидных полиморфизмов.

  17601350   Анализ генетических ассоциаций когнитивных способностей и когнитивного старения с использованием 325 маркеров для 109 генов, связанных с окислительным стрессом или когнитивными способностями.

  18779388   Оценка потенциального превышения статистически значимых результатов в опубликованных исследованиях генетических ассоциаций: применение к болезни Альцгеймера.

  18795173   Варианты генов метаболизма железа предсказывают более высокий уровень свинца в крови у маленьких детей.

  18813964   Варианты риска болезни Альцгеймера демонстрируют связь с бета-амилоидом спинномозговой жидкости.

  18830724   Оценка связей «случай-контроль» болезни Альцгеймера с использованием семейных методов.

  19084216   Ассоциация генетических вариантов 3q22 с нефропатией у пациентов с сахарным диабетом 1 типа.

  19165391   Гены метаболизма железа, низкий уровень воздействия свинца и интервал QT.

  19673882   Новая связь между SNP в CYBRD1 и уровнями сывороточного ферритина в когортном исследовании наследственного гемохроматоза HFE.

  19879291   Воздействие марганца на окружающую среду у жителей, живущих вблизи ферромарганцевого завода на юго-востоке Огайо: пилотное исследование.

  20029940   Предполагаемая синергия между генетическими вариантами TF и u200bu200bHFE как факторами риска болезни Альцгеймера.

  20534741   Ассоциация CR1, CLU и PICALM с болезнью Альцгеймера в когорте клинически охарактеризованных и нейропатологически верифицированных лиц.

  20574532   Промежуточные фенотипы определяют различные пути развития болезни Альцгеймера.

  20659343   Варианты гена HFE изменяют связь между содержанием свинца у матери и весом ребенка при рождении: проспективное когортное исследование в Мехико, Мексика.

  21537449   Анализ полногеномных ассоциаций показывает, что АПФ является фактором риска болезни Альцгеймера и не воспроизводит большинство кандидатов из метаанализа.

  21665994   Полногеномное исследование ассоциации выявило два локуса, сильно влияющих на гликозилирование трансферрина.

  22074419   Связь генов метаболизма железа с уровнем марганца в крови: популяционное исследование с проверочными данными на животных моделях.

  23386860   Изучение общегеномного взаимодействия поступления гемового железа с пищей и риска развития диабета 2 типа.

  23573206   Генетические локусы, связанные с болезнью Альцгеймера, и биомаркеры спинномозговой жидкости в финской когорте случай-контроль.

  23732512   Модификация влияния полиморфизма трансферрина C2 на воздействие свинца, уровень гемоглобина и IQ.

  23820649   Где генотип не предсказывает фенотип: к пониманию молекулярной основы пониженной пенетрантности при наследственных заболеваниях человека.

  23935582   Влияние гемохроматоза и мутаций гена трансферрина на дисгомеостаз периферического железа при легких когнитивных нарушениях и болезнях Альцгеймера и Паркинсона.

  23968943   Мета-анализ связи между геном TF rs1049296 и AD.

  23996192   Железо ногтей на ногах, генетические детерминанты статуса железа и риск глиомы.

  24121126   Объединенный анализ генов, связанных с железом, при болезни Паркинсона: связь с трансферрином.

  24391736   Вклад диеты и генотипа в статус железа у женщин: классическое исследование близнецов.

  25071582   Варианты гена HFE, железо и липиды: новая связь при болезни Альцгеймера.

  25144566   Генетические вариации метаболизма железа связаны с нейропатической болью и тяжестью боли у ВИЧ-инфицированных пациентов, получающих антиретровирусную терапию.

  25287020   Варианты генов метаболизма железа у матери изменяют уровень свинца в пуповинной крови за счет взаимодействия гена и окружающей среды: исследование когорты новорожденных.

  25649863   Выявление генетических взаимодействий, связанных с болезнью Альцгеймера с поздним началом.

  25887915   Полногеномное секвенирование этнического патана (пахтуна) с северо-запада Пакистана.

  27255824   Детерминанты накопления железа в нормально стареющем мозге.

  27437086   Частоты аллелей однонуклеотидных полиморфизмов, связанных с нагрузкой тяжелых металлов в организме корейского населения, и их этнические различия.

  29201641   Варианты генов, связанных с железом, и железо в мозге при рассеянном склерозе и здоровых людях.

  31936202   Распространенность бессонницы и связь между полиморфизмом генов метаболизма железа, TF rs1049296 Cu003eT, TF rs3811647 Gu003eA, TFR rs7385804 Au003eC, HAMP rs10421768 Au003eG и нарушениями сна у польских людей с РАС.

  32143980   Неспособность обнаружить синергизм между вариантами трансферрина и гемохроматоза и болезнью Альцгеймера в большой когорте.

  35682458   Полиморфизм генов гепсидина (rs10421768), трансферрина (rs3811647, rs1049296) и рецептора трансферрина 2 (rs7385804) может быть связан с возникновением рассеянного склероза.