SNP-Informationen rs1049296

Forschung und Veröffentlichungen:

  9272172   Humanes Transferrin (Tf): Eine einzelne Mutation am Codon 570 bestimmt die Tf-C1- oder Tf-C2-Variante.

  14757931   Die Transferrin-C2-Variante birgt bei Kaukasiern ein Risiko für die Alzheimer-Krankheit.

  15060098   Synergie zwischen dem C2-Allel von Transferrin und dem C282Y-Allel des Hämochromatose-Gens (HFE) als Risikofaktoren für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit.

  17357082   Identifizierung eines neuen Risikoorts für progressive supranukleäre Parese durch einen gepoolten genomweiten Scan von 500.288 Einzelnukleotid-Polymorphismen.

  17601350   Eine genetische Assoziationsanalyse der kognitiven Fähigkeiten und des kognitiven Alterns unter Verwendung von 325 Markern für 109 Gene, die mit oxidativem Stress oder Kognition assoziiert sind.

  18779388   Bewertung des potenziellen Überschusses an statistisch signifikanten Ergebnissen in veröffentlichten genetischen Assoziationsstudien: Anwendung auf die Alzheimer-Krankheit

  18795173   Varianten in den Genen des Eisenstoffwechsels sagen höhere Blutbleispiegel bei kleinen Kindern voraus.

  18813964   Risikovarianten der Alzheimer-Krankheit zeigen einen Zusammenhang mit Amyloid Beta im Liquor

  18830724   Bewertung der Fall-Kontroll-Zusammenhänge der Alzheimer-Krankheit mithilfe familienbasierter Methoden

  19084216   Assoziation genetischer Varianten bei 3q22 mit Nephropathie bei Patienten mit Typ-1-Diabetes mellitus.

  19165391   Gene des Eisenstoffwechsels, geringe Bleiexposition und QT-Intervall.

  19673882   Ein neuartiger Zusammenhang zwischen einem SNP in CYBRD1 und Serumferritinspiegeln in einer Kohortenstudie zur hereditären HFE-Hämochromatose.

  19879291   Umweltbedingte Manganbelastung bei Anwohnern, die in der Nähe einer Ferromanganraffinerie im Südosten von Ohio leben: eine Pilotstudie.

  20029940   Hinweis auf eine Synergie zwischen genetischen Varianten von TF und HFE als Risikofaktoren für die Alzheimer-Krankheit.

  20534741   Zusammenhang von CR1, CLU und PICALM mit der Alzheimer-Krankheit in einer Kohorte klinisch charakterisierter und neuropathologisch bestätigter Personen.

  20574532   Zwischenphänotypen identifizieren unterschiedliche Wege zur Alzheimer-Krankheit.

  20659343   HFE-Genvarianten verändern den Zusammenhang zwischen mütterlicher Bleibelastung und Geburtsgewicht des Säuglings: eine prospektive Geburtskohortenstudie in Mexiko-Stadt, Mexiko.

  21537449   Die Analyse der gesamten Genomassoziation zeigt, dass ACE ein Risikofaktor für die Alzheimer-Krankheit ist und die meisten Kandidaten aus der Metaanalyse nicht replizieren kann.

  21665994   Genomweite Assoziationsstudie identifiziert zwei Loci, die die Transferrin-Glykosylierung stark beeinflussen.

  22074419   Assoziationen von Eisenstoffwechselgenen mit Blutmanganspiegeln: eine bevölkerungsbasierte Studie mit Validierungsdaten aus Tiermodellen.

  23386860   Erforschung genomweiter Wechselwirkungen zwischen der Häm-Eisen-Aufnahme und dem Risiko für Typ-2-Diabetes.

  23573206   Genetische Loci, die mit der Alzheimer-Krankheit und Liquor-Biomarkern in einer finnischen Fall-Kontroll-Kohorte assoziiert sind.

  23732512   Effektmodifikation durch Transferrin-C2-Polymorphismus auf Bleiexposition, Hämoglobinspiegel und IQ.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  23935582   Auswirkungen von Hämochromatose und Transferrin-Genmutationen auf die periphere Eisendyshomöostase bei leichter kognitiver Beeinträchtigung sowie Alzheimer- und Parkinson-Erkrankungen.

  23968943   Metaanalyse zur Assoziation zwischen dem TF-Gen rs1049296 und AD.

  23996192   Zehennageleisen, genetische Determinanten des Eisenstatus und das Gliomrisiko.

  24121126   Gepoolte Analyse eisenbezogener Gene bei der Parkinson-Krankheit: Zusammenhang mit Transferrin.

  24391736   Der Beitrag von Ernährung und Genotyp zum Eisenstatus bei Frauen: eine klassische Zwillingsstudie.

  25071582   HFE-Genvarianten, Eisen und Lipide: ein neuartiger Zusammenhang bei der Alzheimer-Krankheit.

  25144566   Genetische Variationen im Eisenstoffwechsel sind mit neuropathischen Schmerzen und der Schmerzstärke bei HIV-infizierten Patienten unter antiretroviraler Therapie verbunden.

  25287020   Genvarianten des mütterlichen Eisenstoffwechsels verändern den Bleispiegel im Nabelschnurblut durch Gen-Umwelt-Interaktion: eine Geburtskohortenstudie.

  25649863   Identifizierung genetischer Interaktionen im Zusammenhang mit der spät einsetzenden Alzheimer-Krankheit.

  25887915   Gesamtgenomsequenzierung eines ethnischen Pathan (Pakhtun) aus dem Nordwesten Pakistans.

  27255824   Determinanten der Eisenansammlung im normal alternden Gehirn.

  27437086   Allelfrequenzen der einzelnen Nukleotidpolymorphismen im Zusammenhang mit der Körperbelastung durch Schwermetalle in der koreanischen Bevölkerung und ihren ethnischen Unterschieden.

  29201641   Eisenbedingte Genvarianten und Gehirneisen bei Multipler Sklerose und gesunden Personen.

  31936202   Die Prävalenz von Schlaflosigkeit und der Zusammenhang zwischen Eisenstoffwechsel-Genpolymorphismen, TF rs1049296 Cu003eT, TF rs3811647 Gu003eA, TFR rs7385804 Au003eC, HAMP rs10421768 Au003eG und Schlafstörungen bei polnischen Personen mit ASD.

  32143980   Es konnte keine Synergie zwischen Transferrin- und Hämochromatose-Varianten sowie der Alzheimer-Krankheit in einer großen Kohorte festgestellt werden.

  35682458   Der Genpolymorphismus von Hepcidin (rs10421768), Transferrin (rs3811647, rs1049296) und Transferrin-Rezeptor 2 (rs7385804) könnte mit der Entstehung von Multipler Sklerose in Zusammenhang stehen.