Información de SNP rs1049296

Investigaciones y publicaciones:

  9272172   Transferrina humana (Tf): una única mutación en el codón 570 determina la variante Tf C1 o Tf C2.

  14757931   La variante de transferrina C2 confiere riesgo de enfermedad de Alzheimer en caucásicos.

  15060098   Sinergia entre el alelo C2 de la transferrina y el alelo C282Y del gen de la hemocromatosis (HFE) como factores de riesgo para desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

  17357082   Identificación de un nuevo locus de riesgo de parálisis supranuclear progresiva mediante una exploración combinada de todo el genoma de 500.288 polimorfismos de un solo nucleótido.

  17601350   Un análisis de asociación genética de la capacidad cognitiva y el envejecimiento cognitivo utilizando 325 marcadores para 109 genes asociados con el estrés oxidativo o la cognición.

  18779388   Evaluación del potencial exceso de hallazgos estadísticamente significativos en estudios de asociación genética publicados: aplicación a la enfermedad de Alzheimer.

  18795173   Las variantes de los genes del metabolismo del hierro predicen niveles más altos de plomo en sangre en los niños pequeños.

  18813964   Las variantes de riesgo de la enfermedad de Alzheimer muestran asociación con la beta amiloide del líquido cefalorraquídeo.

  18830724   Evaluación de asociaciones de casos y controles de la enfermedad de Alzheimer mediante métodos familiares.

  19084216   Asociación de variantes genéticas en 3q22 con nefropatía en pacientes con diabetes mellitus tipo 1.

  19165391   Genes del metabolismo del hierro, exposición baja al plomo e intervalo QT.

  19673882   Una nueva asociación entre un SNP en CYBRD1 y los niveles de ferritina sérica en un estudio de cohorte de hemocromatosis hereditaria HFE.

  19879291   Exposición ambiental al manganeso en residentes que viven cerca de una refinería de ferromanganeso en el sureste de Ohio: un estudio piloto.

  20029940   Sinergia sugerente entre variantes genéticas en TF y HFE como factores de riesgo para la enfermedad de Alzheimer.

  20534741   Asociación de CR1, CLU y PICALM con la enfermedad de Alzheimer en una cohorte de individuos clínicamente caracterizados y neuropatológicamente verificados.

  20574532   Los fenotipos intermedios identifican vías divergentes hacia la enfermedad de Alzheimer.

  20659343   Las variantes del gen HFE modifican la asociación entre la carga materna de plomo y el peso al nacer: un estudio prospectivo de cohorte de nacimiento en la Ciudad de México, México.

  21537449   El análisis de asociación del genoma completo muestra que la ECA es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer y no logra replicar a la mayoría de los candidatos del metanálisis.

  21665994   El estudio de asociación de todo el genoma identifica dos loci que afectan fuertemente la glicosilación de transferrina.

  22074419   Asociaciones de genes del metabolismo del hierro con niveles de manganeso en sangre: un estudio poblacional con datos de validación de modelos animales.

  23386860   Explorando todo el genoma: las interacciones entre la ingesta de hierro hemo en la dieta y el riesgo de diabetes tipo 2.

  23573206   Loci genéticos asociados con la enfermedad de Alzheimer y biomarcadores del líquido cefalorraquídeo en una cohorte finlandesa de casos y controles.

  23732512   Modificación del efecto por polimorfismo C2 de transferrina sobre la exposición al plomo, los niveles de hemoglobina y el coeficiente intelectual.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  23935582   Efectos de la hemocromatosis y las mutaciones del gen transferrina sobre la deshomeostasis periférica del hierro en el deterioro cognitivo leve y las enfermedades de Alzheimer y Parkinson.

  23968943   Metaanálisis sobre la asociación entre el gen TF rs1049296 y la EA.

  23996192   Hierro en las uñas de los pies, determinantes genéticos del estado del hierro y riesgo de glioma.

  24121126   Análisis agrupado de genes relacionados con el hierro en la enfermedad de Parkinson: asociación con la transferrina.

  24391736   La contribución de la dieta y el genotipo al nivel de hierro en las mujeres: un estudio clásico de gemelos.

  25071582   Variantes del gen HFE, hierro y lípidos: una nueva conexión en la enfermedad de Alzheimer.

  25144566   La variación genética en el metabolismo del hierro se asocia con el dolor neuropático y la intensidad del dolor en pacientes infectados por el VIH que reciben terapia antirretroviral.

  25287020   Las variantes del gen del metabolismo del hierro materno modifican los niveles de plomo en la sangre del cordón umbilical mediante la interacción gen-ambiente: un estudio de cohorte de nacimiento.

  25649863   Identificación de interacciones genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

  25887915   Secuenciación del genoma completo de una etnia Pathan (Pakhtun) del noroeste de Pakistán.

  27255824   Determinantes de la acumulación de hierro en el cerebro que envejece normalmente.

  27437086   Frecuencias alélicas de los polimorfismos de un solo nucleótido relacionados con la carga corporal de metales pesados u200bu200ben la población coreana y sus diferencias étnicas.

  29201641   Variantes genéticas relacionadas con el hierro y hierro cerebral en esclerosis múltiple e individuos sanos.

  31936202   La prevalencia del insomnio y el vínculo entre los polimorfismos de los genes del metabolismo del hierro, TF rs1049296 Cu003eT, TF rs3811647 Gu003eA, TFR rs7385804 Au003eC, HAMP rs10421768 Au003eG y los trastornos del sueño en personas polacas c

  32143980   No se pudo detectar la sinergia entre variantes de transferrina y hemocromatosis y enfermedad de Alzheimer en una cohorte grande.

  35682458   El polimorfismo genético del receptor de transferrina 2 (rs7385804) podría estar asociado con el origen de la esclerosis múltiple.