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La intolerancia a la lactosa es una condición caracterizada por la dificultad para digerir la lactosa, un azúcar presente en la leche y diversos productos lácteos. Normalmente, la lactosa se descompone mediante una enzima llamada lactasa, producida por las células que recubren el intestino delgado. Tanto los factores genéticos como los no genéticos pueden contribuir a la falta o pérdida de producción de lactasa.
La deficiencia congénita de lactasa, también conocida como alactasia congénita, es un trastorno en el que los bebés no pueden metabolizar la lactosa presente en la leche materna o la fórmula. Este tipo de intolerancia a la lactosa provoca diarrea grave en los bebés afectados. Sin una fórmula infantil sin lactosa, estos bebés pueden sufrir una deshidratación grave y pérdida de peso.
La intolerancia primaria a la lactosa, también conocida como deficiencia natural de lactasa en la edad adulta, está determinada genéticamente y vinculada a genotipos específicos de dos polimorfismos (13910-C/T y 22018-G/A) dentro de la región reguladora del gen de la lactasa (LCT). Hasta la fecha, se entiende que los individuos homocigotos para las variantes "normales" (tipo salvaje) 13910-C/C o 22018-G/G desarrollan intolerancia a la lactosa, mientras que los heterocigotos para los polimorfismos (13910-C/T o 22018-G /A) sólo presentan síntomas en condiciones de estrés o durante infecciones intestinales. Por el contrario, los portadores homocigotos del genotipo 13910-T/T o 22018-A/A conservan la tolerancia a la lactosa hasta la edad adulta y permanecen asintomáticos. Estas variaciones genéticas se consideran el estado "mutado" y son particularmente prevalentes en grupos de población con una larga historia de producción lechera intensiva, como los que se encuentran en Europa.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Lactosa y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Lactosa:
| rs182549 | Es uno de los dos SNP vinculados al haplotipo primario asociado a la hipolactasia, más comúnmente conocida como intolerancia a la lactosa en poblaciones europeas. |
| rs2278544 | |
| rs2304371 | |
| rs2322659 | |
| rs4988235 | Es uno de los dos SNP vinculados al haplotipo primario asociado a la hipolactasia, más comúnmente conocida como intolerancia a la lactosa en poblaciones europeas. |
| rs145946881 | |