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L'intolleranza al lattosio è una condizione caratterizzata dalla difficoltà a digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte e in vari latticini. In genere, il lattosio viene scomposto da un enzima chiamato lattasi, prodotto dalle cellule che rivestono l'intestino tenue. Sia i fattori genetici che quelli non genetici possono contribuire alla mancanza o alla perdita della produzione di lattasi.
Il deficit congenito di lattasi, noto anche come alattasia congenita, è un disturbo in cui i neonati non sono in grado di metabolizzare il lattosio presente nel latte materno o nel latte artificiale. Questo tipo di intolleranza al lattosio porta a grave diarrea nei neonati affetti. Senza latte artificiale privo di lattosio, questi neonati potrebbero soffrire di grave disidratazione e perdita di peso.
L'intolleranza primaria al lattosio, nota anche come deficit naturale di lattasi in età adulta, è geneticamente determinata e collegata a genotipi specifici di due polimorfismi (13910-C/T e 22018-G/A) all'interno della regione regolatrice del gene della lattasi (LCT). Ad oggi è noto che gli individui omozigoti per le varianti “normali” (wild type) 13910-C/C o 22018-G/G sviluppano intolleranza al lattosio, mentre quelli eterozigoti per i polimorfismi (13910-C/T o 22018-G /A) manifestano sintomi solo in condizioni di stress o durante infezioni intestinali. Al contrario, i portatori omozigoti del genotipo 13910-T/T o 22018-A/A mantengono la tolleranza al lattosio fino all’età adulta e rimangono asintomatici. Queste variazioni genetiche sono considerate lo stato "mutato" e sono particolarmente diffuse nei gruppi di popolazione con una lunga storia di allevamento intensivo di latte, come quelli che si trovano in Europa.
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Ricerca e pubblicazioni Lattosio:
| rs182549 | È uno dei due SNP collegati all'aplotipo primario associato all'ipolattasia, più comunemente nota come intolleranza al lattosio nelle popolazioni europee. |
| rs2278544 | |
| rs2304371 | |
| rs2322659 | |
| rs4988235 | È uno dei due SNP collegati all'aplotipo primario associato all'ipolattasia, più comunemente nota come intolleranza al lattosio nelle popolazioni europee. |
| rs145946881 | |