Gene per l'intolleranza al lattosio
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L'intolleranza al lattosio è una condizione caratterizzata dalla difficoltà a digerire il lattosio, uno zucchero presente nel latte e in vari latticini. In genere, il lattosio viene scomposto da un enzima chiamato lattasi, prodotto dalle cellule che rivestono l'intestino tenue. Sia i fattori genetici che quelli non genetici possono contribuire alla mancanza o alla perdita della produzione di lattasi.
Il deficit congenito di lattasi, noto anche come alattasia congenita, è un disturbo in cui i neonati non sono in grado di metabolizzare il lattosio presente nel latte materno o nel latte artificiale. Questo tipo di intolleranza al lattosio porta a grave diarrea nei neonati affetti. Senza latte artificiale privo di lattosio, questi neonati potrebbero soffrire di grave disidratazione e perdita di peso.
L'intolleranza primaria al lattosio, nota anche come deficit naturale di lattasi in età adulta, è geneticamente determinata e collegata a genotipi specifici di due polimorfismi (13910-C/T e 22018-G/A) all'interno della regione regolatrice del gene della lattasi (LCT). Ad oggi è noto che gli individui omozigoti per le varianti “normali” (wild type) 13910-C/C o 22018-G/G sviluppano intolleranza al lattosio, mentre quelli eterozigoti per i polimorfismi (13910-C/T o 22018-G /A) manifestano sintomi solo in condizioni di stress o durante infezioni intestinali. Al contrario, i portatori omozigoti del genotipo 13910-T/T o 22018-A/A mantengono la tolleranza al lattosio fino all’età adulta e rimangono asintomatici. Queste variazioni genetiche sono considerate lo stato "mutato" e sono particolarmente diffuse nei gruppi di popolazione con una lunga storia di allevamento intensivo di latte, come quelli che si trovano in Europa.
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Ricerca e pubblicazioni Lattosio:
| rs4988235 | È uno dei due SNP collegati all'aplotipo primario associato all'ipolattasia, più comunemente nota come intolleranza al lattosio nelle popolazioni europee. |
| rs182549 | È uno dei due SNP collegati all'aplotipo primario associato all'ipolattasia, più comunemente nota come intolleranza al lattosio nelle popolazioni europee. |
| rs2278544 | |
| rs2322659 | |
| rs2304371 | |
| rs145946881 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La ciclina B1 funge da proteina regolatrice fondamentale nel processo di mitosi. Forma complessi... Il controllo genetico della metilazione esamina il tuo DNA per offrire approfondimenti sui tuoi... La forma biologicamente attiva della vitamina K agisce come cofattore in una reazione cruciale sia...
