Geni della metilazione del DNA
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Il controllo genetico della metilazione esamina il tuo DNA per offrire approfondimenti sui tuoi percorsi di metilazione unici. La metilazione è un processo cruciale che consente ai tuoi geni di funzionare in modo ottimale. Pertanto, comprendere i percorsi individuali di metilazione è essenziale per ottimizzare la propria salute. Gli esseri umani possiedono circa 20.000 geni, tra cui MTHFR è responsabile di aiutare il corpo a processare il folato. Purtroppo, il 30-60% degli individui è portatore di una variante del gene MTHFR, che potenzialmente comporta una diminuzione dei livelli di folato e vitamine del gruppo B, insieme a livelli elevati di omocisteina nel sangue. Di conseguenza, le mutazioni nel gene MTHFR possono predisporre gli individui a un aumento del rischio di vari problemi di salute comuni nel tempo, tra cui malattie cardiache prevenibili, cancro al colon, ictus, morbo di Alzheimer e altro ancora. Sono state identificate due variazioni genetiche primarie del gene MTHFR, entrambe legate a cambiamenti nella funzione dell'enzima MTHFR e nel metabolismo dei folati. La prima è la mutazione C677T, dove una citosina (C) viene sostituita da un nucleotide di timina (T) nella posizione 677 del gene MTFHR, portando ad un'alterazione dell'amminoacido (alanina sostituita da valina) nella struttura della proteina MTHFR. Questa variazione è relativamente comune; negli Stati Uniti, il 25% degli ispanici e il 10-15% dei caucasici sono portatori di due copie di C677T. Gli individui con mutazioni omozigoti (C677TT) mostrano una riduzione del 30% della funzione enzimatica MTHFR, mentre quelli con mutazioni eterozigoti (C677CT) mostrano un'attività enzimatica del 65%.
Il secondo polimorfismo MTHFR comune è A1298C, dove un'adenina (A) viene sostituita da un nucleotide di citosina (C) nella posizione 1298 del gene MTHFR, portando a un cambiamento di aminoacidi (glutammato sostituito da alanina) nella struttura di MTHFR. Il polimorfismo MTHFR 1298C è presente in circa il 25% della popolazione mondiale. I portatori eterozigoti (A1298AC) e omozigoti (A1298CC) sperimentano una riduzione dell'attività MTHFR rispettivamente del 15% e del 30%. I test genetici sono necessari per valutare le mutazioni del gene MTHFR. Ciò può essere ottenuto attraverso un esame del sangue o della saliva. Il test valuta tipicamente due geni diversi, C677T e A1298C, ciascuno dei quali ha due copie. Una mutazione che coinvolge entrambe le copie di un gene è detta mutazione omozigote, mentre il coinvolgimento di una sola copia è detta mutazione eterozigote. Livelli elevati di omocisteina nel sangue possono indicare un SNP nel gene MTHFR, ma il test diretto per l’SNP è il gold standard.
È importante riconoscere che questa mutazione è ereditaria e può essere trasmessa attraverso i membri della famiglia. Tuttavia, possiamo mitigare l’impatto di queste mutazioni genetiche supportando il processo di metilazione attraverso interventi dietetici e integratori. È fondamentale ricordare che la nostra composizione genetica non determina esclusivamente i nostri risultati in termini di salute: la dieta e i nutrienti svolgono un ruolo significativo nell’influenzare l’espressione genetica.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Metilazione e omocisteina e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Metilazione e omocisteina:
| rs4680 | Lo studio mostra un aumento del 10% dell'omocisteina plasmatica totale (tHcy) |
| rs819171 | L'allele di rischio riduce l'attività del gene AHCY, che può diminuire la formazione di S-adenosilmetionina (SAM-e) e, di conseguenza, aumentare l'accumulo di omocisteina e ammoniaca nell'organismo. La carenza di SAM-e è associata a una serie di disturbi della salute, tra cui depressione, sbalzi d'umore, artrite e fibromialgia. |
| rs1051266 | La proteina codificata dal gene trasporta l'acido folico nella cellula e svolge quindi un ruolo nella regolazione intracellulare della concentrazione di folato. In questo genotipo, l'assorbimento dei folati è peggiore. Il fabbisogno di acido folico è maggiore. Il consumo di alcol è più critico per il rischio di carenza di vitamina B9. |
| rs17367504 | Il polimorfismo è associato a un aumento dell'omocisteina plasmatica e a un maggior rischio di ipertensione. |
| rs2274976 | Il polimorfismo è associato a un aumento dell'omocisteina plasmatica dipendente dalla vitamina B12 e dal folato B9. |
| rs3741049 | Il difetto del gene causa la carenza di 3-chetotiolasi, che provoca la crescita di microbi intestinali (soprattutto clostridi) e influisce negativamente sulla metilazione. |
| rs651852 | Il genotipo individuato contiene un allele di rischio, che potenzialmente riduce l'efficienza del processo di metilazione e può peggiorare lo stato di salute. L'attività di questo gene può essere ridotta dallo stress psicologico, che aumenta i livelli di cortisolo; può anche influenzare la gravità dell'ADHD attraverso cambiamenti nei livelli di noradrenalina. |
| rs567754 | "Il genotipo C/T individuato contiene un allele ""T"" a rischio, che potenzialmente riduce l'efficienza del processo di metilazione e può compromettere i risultati di salute." |
| rs1801131 | Riduce la formazione della forma attiva dell'acido folico, necessaria per la rimetilazione dell'omocisteina e di altre molecole del DNA. La somministrazione della forma attiva dell'acido folico (5-MTHF o L-metiltetraidrofolato) può migliorare significativamente i punteggi di rischio per gli effetti delle mutazioni. È anche un fattore che aumenta moderatamente il fabbisogno di vitamina B2. |
| rs2236225 | Possibile aumento del rischio di difetti fetali alla nascita. Un rischio di 1,5 volte superiore per le madri caucasiche di dare alla luce bambini con DNT (difetto del tubo neurale). L'associazione nei bambini con questa mutazione con un aumento del rischio di difetti cardiaci è maggiore se la madre non ha assunto abbastanza acido folico durante la gravidanza. Il rischio si riduce con livelli adeguati di acido folico nell'organismo e di vitamina B6. |
| rs1979277 | Polimorfismo degli enzimi che metabolizzano l'acido folico. Richiede un apporto sufficiente di vitamina B6 per un'attività genica ottimale. |
| rs2287780 | Polimorfismo nel gene della via dell'acido folico che causa carenza di B12 e aumento dell'omocisteina. |
| rs1801394 | Il polimorfismo può portare a livelli elevati di omocisteina indipendentemente dai livelli di acido folico, vitamina B12 o B6. È un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale e la sindrome di Down in presenza di livelli più elevati di omocisteina. |
| rs9606756 | Polimorfismo associato ai livelli sierici di vitamina B12. Associati anche alle concentrazioni di transcobalamina nelle donne in gravidanza e al rischio di difetti del tubo neurale nel feto. |
| rs1805087 | Fattore di rischio moderato per l'iperomocisteinemia. Fattore che aumenta il fabbisogno di acido folico e di vitamina B12 da parte dell'organismo. |
| rs651933 | Può significare che l'acido folico non può essere trasportato nelle cellule e può indicare la necessità di una maggiore quantità di acido folico. |
| rs7946 | Polimorfismi genetici nel metabolismo dei gruppi metilici della metilazione del DNA nel sangue periferico. Influenza del fabbisogno umano di colina (vitamina B4). |
| rs11754661 | Alterazione genetica della via dei folati che influisce sul contenuto di metilazione genomica. |
| rs17349743 | Il gene responsabile delle anomalie della via dei folati aumenta la probabilità di malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva. |
| rs1800779 | I polimorfismi genici sono associati a marcatori di rischio di malattie cardiovascolari e a disturbi della metilazione. |
| rs162036 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia. |
| rs1799983 | Diminuisce l'attività del gene NOS3 e può ridurre l'efficienza del processo di metilazione. Associato anche a un aumento dei marcatori di rischio per problemi cardiovascolari, come i livelli di colesterolo totale e di lipoproteine a bassa densità (LDL), e a un aumento del rischio di ipertensione, soprattutto nelle donne in gravidanza. |
| rs1131603 | Una variazione della concentrazione di transcobalamina2 associata all'omocisteina post-ictus altera il rischio di ictus ricorrente. |
| rs4820889 | Una variazione della concentrazione di transcobalamina2 associata all'omocisteina post-ictus altera il rischio di ictus ricorrente. |
| rs526934 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs1999594 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs4633 | Il deficit di catecol-O-metiltransferasi è associato a livelli plasmatici totali di omocisteina e può aumentare il rischio di trombosi venosa. |
| rs10380 | La rottura provoca una carenza di vitamina B12 - metilcobalamina cblE e un'alterata metilazione. È necessaria la somministrazione supplementare di dosi maggiori di vitamina B12 nella forma attiva. Il polimorfismo è anche associato al rischio di cancro al pancreas. |
| rs4654748 | La rottura causa la carenza della forma attiva della vitamina B6, il piridossal-5'-fosfato (p-5-p). Si raccomanda l'assunzione supplementare di p-5-p. |
| rs3733890 | "Il polimorfismo del gene BHMT determina un aumento dell'attività del gene BHMT (noto anche come ""upregulation""). L'up-regulation della BHMT può portare a una riduzione dei livelli di omocisteina e a un minor ricorso all'acido folico e alla vitamina B-12 come donatori di metile." |
| rs1801133 | Un frammento genico noto come MTHFR C677T, che codifica un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido folico. La rottura di questo frammento genico determina alti livelli di omocisteina e bassi livelli di B12 e acido folico. Se gli esami mostrano livelli elevati di omocisteina, il medico consiglierà probabilmente una dieta e un regime di integrazione adeguati. Per ridurre i rischi si raccomanda l'assunzione di varianti della forma attiva del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetraidrofolato) e della forma attiva della vitamina B12, la metilcobalamina. |
| rs234706 | Polimorfismo della cistationina beta sintasi che aumenta il rischio di iperomocisteinemia. |
| rs4244593 | |
| rs1476413 | |
| rs502396 | |
| rs6495446 | |
| rs1076991 | |
| rs2283873 | |
| rs1802059 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. La forma biologicamente attiva della vitamina K agisce come cofattore in una reazione cruciale sia... La vitamina B2, nota anche come riboflavina, è un nutriente vitale necessario per la salute umana e... La colina (vitaman B4) è un nutriente vitale spesso carente in molte diete. In effetti, gran parte...
