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La verificación de metilación genética examina su ADN para ofrecer información sobre sus vías únicas de metilación. La metilación es un proceso crucial que permite que sus genes funcionen de manera óptima. Por lo tanto, comprender sus vías de metilación individuales es esencial para optimizar su salud. Los seres humanos poseen aproximadamente 20.000 genes, entre los cuales el MTHFR es responsable de ayudar al cuerpo a procesar el folato. Lamentablemente, entre el 30 y el 60 por ciento de las personas son portadoras de una variante del gen MTHFR, lo que podría provocar niveles reducidos de folato y vitamina B, junto con niveles elevados de homocisteína en el torrente sanguíneo. Como consecuencia, las mutaciones en el gen MTHFR pueden predisponer a las personas a un mayor riesgo de sufrir diversos problemas de salud comunes con el tiempo, incluidas enfermedades cardíacas prevenibles, cáncer de colon, accidentes cerebrovasculares, enfermedad de Alzheimer y más. Se han identificado dos variaciones genéticas principales del gen MTHFR, ambas relacionadas con cambios en la función de la enzima MTHFR y el metabolismo del folato. La primera es la mutación C677T, en la que una citosina (C) se sustituye por un nucleótido de timina (T) en la posición 677 del gen MTFHR, lo que provoca una alteración del aminoácido (alanina reemplazada por valina) en la estructura de la proteína MTHFR. Esta variación es relativamente común; en los Estados Unidos, el 25% de los hispanos y el 10-15% de los caucásicos portan dos copias de C677T. Los individuos con mutaciones homocigotas (C677TT) exhiben una reducción del 30 % en la función de la enzima MTHFR, mientras que aquellos con mutaciones heterocigotas (C677CT) muestran una actividad enzimática del 65 %.
El segundo polimorfismo común de MTHFR es el A1298C, donde una adenina (A) se reemplaza por un nucleótido de citosina (C) en la posición 1298 del gen MTHFR, lo que lleva a un cambio de aminoácido (glutamato reemplazado por alanina) en la estructura de MTHFR. El polimorfismo MTHFR 1298C está presente en aproximadamente el 25% de la población mundial. Los portadores heterocigotos (A1298AC) y homocigotos (A1298CC) experimentan una reducción en la actividad de MTHFR del 15% y el 30%, respectivamente. Las pruebas genéticas son necesarias para evaluar si hay mutaciones en el gen MTHFR. Esto se puede lograr mediante un análisis de sangre o saliva. La prueba normalmente evalúa dos genes diferentes, C677T y A1298C, cada uno de los cuales tiene dos copias. Una mutación que involucra ambas copias de un gen se denomina mutación homocigótica, mientras que la participación de una sola copia se denomina mutación heterocigótica. Los niveles elevados de homocisteína en la sangre pueden indicar un SNP en el gen MTHFR, pero la prueba directa del SNP es el estándar de oro.
Es importante reconocer que esta mutación es hereditaria y puede transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, podemos mitigar el impacto de estas mutaciones genéticas apoyando el proceso de metilación mediante intervenciones dietéticas y suplementos. Es fundamental recordar que nuestra composición genética no determina únicamente nuestros resultados de salud: la dieta y los nutrientes desempeñan un papel importante a la hora de influir en la expresión genética.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Metilación y homocisteína y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Metilación y homocisteína:
| rs4633 | La deficiencia de catecol-O-metiltransferasa se asocia a niveles plasmáticos totales de homocisteína y puede aumentar el riesgo de trombosis venosa. |
| rs4680 | El estudio mostró un aumento del 10% de la homocisteína plasmática total (tHcy) |
| rs7946 | Polimorfismos genéticos en el metabolismo de grupos metilo metilación del ADN en sangre periférica. Influencia de las necesidades humanas de colina (vitamina B4). |
| rs10380 | La rotura causa deficiencia de vitamina B12 - metilcobalamina cblE y alteración de la metilación. Se requiere la administración suplementaria de mayores dosis de vitamina B12 en la forma activa. El polimorfismo también está asociado con el riesgo de cáncer de páncreas. |
| rs162036 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. Influye positivamente en la eficacia del tratamiento con ácido fólico en pacientes con hiperhomocisteinemia. |
| rs234706 | Polimorfismo de la cistationina beta sintasa que aumenta el riesgo de hiperhomocisteinemia. |
| rs502396 | |
| rs526934 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs567754 | "El genotipo C/T detectado contiene un alelo ""T"" de riesgo, que potencialmente reduce la eficacia del proceso de metilación y puede empeorar los resultados de salud." |
| rs651852 | "El genotipo detectado contiene un alelo de riesgo, que potencialmente reduce la eficacia del proceso de metilación y puede empeorar el estado de salud. La actividad de este gen puede verse reducida por el estrés psicológico, que aumenta los niveles de cortisol; también puede influir en la gravedad del TDAH a través de cambios en los niveles de norepinefrina." |
| rs651933 | Puede significar que el ácido fólico no puede ser transportado a las células e indicar la necesidad de más ácido fólico. |
| rs819171 | El alelo de riesgo reduce la actividad del gen AHCY, lo que puede disminuir la formación de S-adenosilmetionina (SAM-e) y, a su vez, aumentar la acumulación de homocisteína y amoníaco en el organismo. La deficiencia de SAM-e se asocia a diversos trastornos de salud, como depresión, cambios de humor, artritis y fibromialgia. |
| rs1051266 | La proteína codificada por el gen transporta ácido fólico al interior de la célula y, por tanto, interviene en la regulación intracelular de la concentración de folato. En este genotipo, la absorción de folato es peor. Las necesidades de ácido fólico son más elevadas. El consumo de alcohol es más crítico para el riesgo de deficiencia de vitamina B9. |
| rs1076991 | |
| rs1131603 | Un cambio en la concentración de transcobalamina2 asociado a la homocisteína tras el ictus altera el riesgo de ictus recurrente. |
| rs1476413 | |
| rs1799983 | Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas. |
| rs1800779 | Los polimorfismos génicos se asocian con marcadores de riesgo de enfermedad cardiovascular, trastorno de metilación. |
| rs1801131 | Reduce la formación de la forma activa del ácido fólico, necesaria para la remetilación de la homocisteína y otras moléculas de ADN. La administración de la forma activa del ácido fólico (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato) puede mejorar significativamente las puntuaciones de riesgo de los efectos de las mutaciones. También es un factor que aumenta moderadamente la necesidad de vitamina B2. |
| rs1801133 | Un fragmento del gen conocido como MTHFR C677T, que codifica una enzima implicada en el metabolismo del ácido fólico. La rotura de este fragmento del gen provoca niveles elevados de homocisteína y niveles bajos de B12 y ácido fólico. Si sus análisis muestran niveles elevados de homocisteína, es probable que su médico le aconseje una dieta adecuada y un régimen de suplementos. Se recomienda tomar variantes de la forma activa del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato), la forma activa de la vitamina B12, la metilcobalamina, para reducir sus riesgos. |
| rs1801394 | El polimorfismo puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína, independientemente de los niveles de ácido fólico, vitamina B12 o B6. Es un factor de riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down en el contexto de niveles elevados de homocisteína. |
| rs1802059 | |
| rs1805087 | Factor de riesgo moderado de hiperhomocisteinemia. Factor que aumenta las necesidades de ácido fólico y vitamina B12 del organismo. |
| rs1979277 | Polimorfismo de las enzimas que metabolizan el ácido fólico.Requiere obtener suficiente vitamina B6 para una actividad óptima del gen. |
| rs1999594 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs2236225 | Posible aumento del riesgo de defectos congénitos en el feto. Las madres caucásicas tienen un riesgo 1,5 veces mayor de dar a luz niños con DNT (defecto del tubo neural). La asociación en niños con esta mutación con un mayor riesgo de defectos cardíacos es mayor si su madre no recibió suficiente ácido fólico durante el embarazo. El riesgo se reduce con niveles adecuados de ácido fólico en el organismo y vitamina B6. |
| rs2274976 | Polimorfismo asociado a un aumento de la homocisteína plasmática dependiente de la vitamina B12 y del folato B9. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | El polimorfismo en el gen de la vía del ácido fólico causa deficiencia de B12 y aumento de la homocisteína. |
| rs3733890 | "El polimorfismo del gen BHMT conduce a una mayor actividad del gen BHMT (también conocida como ""regulación al alza""). La regulación al alza de la BHMT puede reducir los niveles de homocisteína y la dependencia del ácido fólico y la vitamina B-12 como donantes de metilo." |
| rs3741049 | El defecto del gen causa deficiencia de 3-cetotiolasa, que provoca el crecimiento de microbios intestinales (especialmente clostridios) y afecta negativamente a la metilación. |
| rs4244593 | |
| rs4654748 | La rotura provoca la deficiencia de la forma activa de la vitamina B6, el piridoxal-5'-fosfato (p-5-p). Se recomienda un aporte suplementario de p-5-p. |
| rs4820889 | Un cambio en la concentración de transcobalamina2 asociado a la homocisteína tras el ictus altera el riesgo de ictus recurrente. |
| rs6495446 | |
| rs9606756 | Polimorfismo asociado a los niveles séricos de vitamina B12. También asociados a las concentraciones de transcobalamina en mujeres embarazadas y al riesgo de defectos del tubo neural en el feto. |
| rs11754661 | Alteración genética de la vía del folato que afecta al contenido de metilación genómica. |
| rs17349743 | El gen responsable de anomalías en la vía del folato, aumenta la probabilidad de padecer enfermedad de Alzheimer de aparición tardía. |
| rs17367504 | Polimorfismo asociado a un aumento de la homocisteína plasmática y a un mayor riesgo de hipertensión. |