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Información de SNP rs1799983

Alelo salvaje: GG

Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas.

El polimorfismo rs1799983 está relacionado con temas como este:

Metilación y homocisteína
Hipertensión
Enfermedad cardíaca isquémica
Infertilidad


Investigaciones y publicaciones:

  9737779   Una variante sin sentido Glu298Asp en el gen endotelial de la óxido nítrico sintasa se asocia con espasmo coronario en los japoneses.

  9894802   La enfermedad de las arterias coronarias no está asociada con la variante E298--u003eD del gen constitutivo de la óxido nítrico sintasa endotelial.

  10475066   La mutación Glu-298--u003eAsp (894G--u003eT) en el exón 7 del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa y la enfermedad de las arterias coronarias.

  10510054   Una variante común de la óxido nítrico sintasa endotelial (Glu298--u003eAsp) es un importante factor de riesgo de enfermedad de las arterias coronarias en el Reino Unido.

  10514107   Asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el gen NOS3.

  11026457   Polimorfismo NOS3 no asociado con la enfermedad de Alzheimer en japoneses.

  11354626   La variante sin sentido Glu298Asp del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa está fuertemente asociada con el desprendimiento de placenta.

  11394896   Asociación del polimorfismo Glu298Asp en el gen de la óxido nítrico sintasa endotelial con hipertensión esencial resistente a la terapia convencional.

  11745998   Variante del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa (NOS3) e hipertensión en el embarazo.

  15007011   Genotipo de óxido nítrico sintasa endotelial y cardiopatía isquémica: metanálisis de 26 estudios con 23028 sujetos.

  15500681   Detección de expresión desequilibrada de alelos SNP mediante minisecuenciación en microarrays.

  15726497   Efectos de la interacción gen-ambiente sobre el desarrollo de respuestas inmunes en el primer año de vida.

  16059745   La variante Glu298Asp del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa se asocia con un mayor riesgo de desprendimiento de placenta en la preeclampsia.

  16813604   Asociación genética entre la óxido nítrico sintasa endotelial y la enfermedad de Alzheimer.

  16820586   Polimorfismos de genes inflamatorios y riesgo de infarto de miocardio posoperatorio después de una cirugía cardíaca.

  17101543   Polimorfismos Glu298Asp y NOS4ab en la nefropatía diabética.

  17107626   Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.

  17165044   El polimorfismo glu298asp en el gen de la óxido nítrico sintasa 3 se asocia con el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico en dos grandes estudios independientes de casos y controles.

  17404185   Rigidez vascular y variación genética en el locus endotelial de óxido nítrico sintasa: el estudio de Framingham Heart.

  17579350   Las variantes de los genes NOS-I y -III se asocian diferencialmente con facetas de comportamiento suicida y rasgos relacionados con la agresión.

  17601350   Un análisis de asociación genética de la capacidad cognitiva y el envejecimiento cognitivo utilizando 325 marcadores para 109 genes asociados con el estrés oxidativo o la cognición.

  17605790   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen de la óxido nítrico sintasa endotelial (NOS3) y los intentos de suicidio.

  17717598   Descubrimiento de variantes genéticas humanas comunes de la GTP ciclohidrolasa 1 (GCH1) que regulan el óxido nítrico, la actividad autonómica y el riesgo cardiovascular.

  17980690   Polimorfismos en el gen endotelial de la óxido nítrico sintasa y densidad ósea/ultrasonido y geometría en humanos.

  18069999   Los polimorfismos del gen renina-angiotensina y óxido nítrico sintasa endotelial no están asociados con el riesgo de diabetes mellitus tipo 2 incidente: un estudio de cohorte prospectivo.

  18194558   Un enfoque jerárquico y modular para el descubrimiento de asociaciones sólidas en estudios de asociación de todo el genoma a partir de muestras de ADN agrupadas.

  18246059   El gasto energético habitual modifica la asociación entre los polimorfismos del gen NOS3 y la presión arterial.

  18279468   Diez polimorfismos genéticos relacionados con el sistema renina-angiotensina en pacientes caucásicos canadienses con insuficiencia cardíaca tratados al máximo.

  18349107   La hiperinsulinemia y la relación leptina-adiponectina alterada se asocian con polimorfismos de la óxido nítrico sintasa endotelial en sujetos con reestenosis dentro del stent.

  18482449   Investigación de la compleja arquitectura genética del índice tobillo-brazo, una medida de enfermedad arterial periférica, en blancos no hispanos.

  18513389   Una nueva aplicación de agentes inteligentes en la esclerosis lateral amiotrófica esporádica identifica antecedentes genéticos específicos inesperados.

  18622260   Variación genética común en seis genes relacionados con lípidos y estatinas, uso de estatinas y riesgo de incidentes de infarto de miocardio y accidente cerebrovascular no fatales.

  18663495   Genes de óxido nítrico sintasa y sus interacciones con factores ambientales en la enfermedad de Parkinson.

  18676870   Variantes en los genes de la inflamación y el riesgo de cánceres y cálculos del tracto biliar: un estudio poblacional en China.

  18682580   Polimorfismos de genes de respuesta oxidativa y riesgo de tumores cerebrales en adultos.

  18687083   Falta de asociación de polimorfismos de la óxido nítrico sintasa endotelial y migraña.

  18698212   Asociación de polimorfismos del gen renina-angiotensina y óxido nítrico sintasa endotelial con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: estudio de cohorte prospectivo.

  18698231   Polimorfismos que afectan la transcripción genética y el procesamiento de ARNm en genes candidatos farmacogenéticos: detección mediante desequilibrio de expresión alélica en tejidos diana humanos.

  18776599   Genes de susceptibilidad a la disfunción vestibular inducida por gentamicina.

  18805939   Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  19131662   Un metanálisis de polimorfismos de genes candidatos y accidente cerebrovascular isquémico en 6 poblaciones de estudio: asociación de linfotoxina alfa en pacientes no hipertensos.

  19132956   Una variante común del gen eNOS (E298D) es un factor de riesgo independiente de hipertrofia ventricular izquierda en la hipertensión esencial humana.

  19168583   Polimorfismos del gen de la óxido nítrico sintasa y riesgo de cáncer de próstata.

  19246226   El gen endotelial de la óxido nítrico sintasa y el riesgo de nefropatía diabética y el desarrollo de enfermedades cardiovasculares en la diabetes tipo 1.

  19263529   Factores de riesgo genéticos en el tromboembolismo venoso recurrente: un enfoque prospectivo multilocus, basado en la población.

  19330901   Asociación de 77 polimorfismos en 52 genes candidatos con la progresión de la presión arterial y la hipertensión incidente: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  19419976   La óxido nítrico sintasa endotelial marca los polimorfismos de un solo nucleótido y la recuperación de una hemorragia subaracnoidea por aneurisma.

  19423521   Los polimorfismos genéticos en los genes de la óxido nítrico sintasa modifican la relación entre la ingesta de frutas y verduras y el riesgo de linfoma no Hodgkin.

  19435423   Falta de asociación entre los polimorfismos del gen de la metaloproteinasa-9 de la matriz y la sintasa de óxido nítrico endotelial y la enfermedad de las arterias coronarias en la población turca.

  19505917   Exposición al plomo, polimorfismos en genes relacionados con el estrés oxidativo y riesgo de tumores cerebrales en adultos.

  19559392   Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.

  19587357   No disponible debido a un error del servidor

  19661472   Relación de genes candidatos que codifican la función endotelial con la migraña y el accidente cerebrovascular: el estudio de prevención del accidente cerebrovascular en mujeres jóvenes.

  19726494   Desarrollo de modelos predictivos de obstrucción del flujo aéreo en deficiencia de alfa-1-antitripsina.

  19729601   Polimorfismos de genes candidatos para el accidente cerebrovascular isquémico.

  19773451   Papel de los polimorfismos de los genes de la inflamación en la gravedad del dolor en pacientes con cáncer de pulmón.

  19815736   Variantes del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa y glaucoma primario de ángulo abierto: interacciones con el sexo y el uso de hormonas posmenopáusicas.

  19884647   No disponible debido a un error del servidor

  19960019   Asociación de NOS3 Glu298Asp SNP con hipertensión y posible modificación del efecto de la ingesta de grasas en la dieta en el estudio ARIC.

  20124951   Vía del factor de crecimiento endotelial vascular.

  20204503   La asociación entre dos polimorfismos de eNOS y el riesgo de cáncer de mama: un metanálisis.

  20346360   Factores de riesgo genéticos para el síndrome hepatopulmonar en pacientes con enfermedad hepática avanzada.

  20367485   Una variante del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa (NOS3) asociada con la susceptibilidad al MAM es menos común en los quechuas, una población nativa de gran altitud.

  20406163   Fenofibrato y síndrome metabólico.

  20406466   No disponible debido a un error del servidor

  20409549   Los polimorfismos del gen NOS3 están asociados con marcadores de riesgo de enfermedad cardiovascular e interactúan con los ácidos grasos poliinsaturados omega-3.

  20417488   Asociación de polimorfismos genéticos de la vía de la coagulación e inflamación fetal con retraso en el desarrollo neurológico a los 2 años de edad.

  20445800   No disponible debido a un error del servidor

  20457799   Efectos de los polimorfismos de eNOS sobre la formación de óxido nítrico en embarazos sanos y en preeclampsia.

  20521218   Progreso hacia la adaptación genética del tratamiento de la insuficiencia cardíaca.

  20565774   Frecuencias alélicas poblacionales de polimorfismos asociados a enfermedades en el Proyecto de Investigación de Medicina Personalizada.

  20577119   Asociación farmacogenética de genes candidatos a hipertensión con glucosa en ayunas en el estudio GenHAT.

  20581851   Explorando las relaciones epistáticas de los genes de la vía de biosíntesis del NO en la susceptibilidad a la enfermedad coronaria.

  20624112   El gen de la proteína Tamm-Horsfall se asocia con disfunción tubular distal en pacientes con diabetes tipo 1.

  20691505   Polimorfismo del gen NOS3 rs1799983 y demencia incidente en ancianos supervivientes de un accidente cerebrovascular.

  20711808   Polimorfismos en los genes de las vías de inflamación y estrés oxidativo, radiación ionizante en dosis bajas y riesgo de cáncer de mama entre tecnólogos radiológicos estadounidenses.

  20810793   Variación del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa asociada con la enfermedad renal crónica después del trasplante de hígado.

  20811626   Las variantes genéticas en los genes relacionados con la inflamación están asociadas con la toxicidad inducida por la radiación después del tratamiento del cáncer de pulmón de células no pequeñas.

  20941391   Variantes genéticas y sus interacciones en la predicción del aumento de la aterosclerosis carotídea preclínica: el riesgo cardiovascular en un estudio de jóvenes finlandeses.

  20952631   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido de 17 genes candidatos con la duración inicial de la prueba de ejercicio limitada por los síntomas y la disminución de la duración a lo largo de 20 años: el estudio de aptitud sobre el desarrollo

  21048526   Vías de la doxorrubicina: farmacodinamia y efectos adversos.

  21054877   Variantes de genes de inflamación y susceptibilidad a la albuminuria en la población de EE. UU.: análisis en la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición (NHANES III), 1991-1994.

  21056700   Se ha informado que la falta de replicación de polimorfismos está asociada con la fibrilación auricular.

  21058046   Genética de la hipertensión sensible a la sal.

  21174581   Variantes genéticas, función endotelial y riesgo de preeclampsia entre los indios americanos.

  21252862   Variantes de NOS3, actividad física y presión arterial en el Estudio Europeo del Corazón Juvenil.

  21291465   La asociación de polimorfismos genéticos con parálisis cerebral: un metanálisis.

  21293869   Influencia de los polimorfismos endoteliales de la óxido nítrico sintasa en el riesgo de psoriasis.

  21332392   Haplotipos endoteliales de óxido nítrico sintasa asociados con el aura en pacientes con migraña.

  21437030   Genética y sistema cardiovascular: influencia de variantes genéticas humanas en la función vascular.

  21533139   Predecir la nefropatía diabética mediante un modelo genético multifactorial.

  21537392   Endotelina-1 y polimorfismos endoteliales del óxido nítrico en la hipertensión arterial pulmonar idiopática.

  21577011   Genes y temperamento NCAM1, TACR1 y NOS: un estudio sobre personas que intentan suicidarse y controles.

  21613201   El efecto del genotipo del adrenoceptor β2 materno y fetal y del óxido nítrico sintasa sobre el requerimiento de vasopresores y el estado ácido-base fetal durante la anestesia espinal para el parto por cesárea.

  21670344   Variantes del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa y glaucoma primario de ángulo abierto: interacciones con la hipertensión, la ingesta de alcohol y el tabaquismo.

  21674837   Asociación de polimorfismos de la etiqueta NOS3 con encefalopatía hipóxico-isquémica.

  21703358   Los polimorfismos en la óxido nítrico sintasa 3 pueden influir en el riesgo de cáncer de vejiga urinaria.

  21708280   Estudios de genes candidatos en el cáncer de vesícula biliar: una revisión sistemática y un metanálisis.

  21886581   Análisis de asociación genética de NOS3 y psicosis inducida por metanfetamina entre japoneses.

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