Alelo salvaje: GG
Disminuye la activación del gen NOS3 y puede reducir la eficacia del proceso de metilación. También se asocia un aumento de los marcadores de riesgo de problemas cardiovasculares, como los niveles de colesterol total y lipoproteínas de baja densidad (LDL), y un mayor riesgo de hipertensión arterial, especialmente en mujeres embarazadas.
El polimorfismo rs1799983 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
10514107 Asociación entre la enfermedad de Alzheimer y el gen NOS3.
11026457 Polimorfismo NOS3 no asociado con la enfermedad de Alzheimer en japoneses.
11745998 Variante del gen endotelial de la óxido nítrico sintasa (NOS3) e hipertensión en el embarazo.
15500681 Detección de expresión desequilibrada de alelos SNP mediante minisecuenciación en microarrays.
16813604 Asociación genética entre la óxido nítrico sintasa endotelial y la enfermedad de Alzheimer.
17101543 Polimorfismos Glu298Asp y NOS4ab en la nefropatía diabética.
17107626 Comparación de PrASE y pirosecuenciación para el genotipado de SNP.
18682580 Polimorfismos de genes de respuesta oxidativa y riesgo de tumores cerebrales en adultos.
18687083 Falta de asociación de polimorfismos de la óxido nítrico sintasa endotelial y migraña.
18776599 Genes de susceptibilidad a la disfunción vestibular inducida por gentamicina.
18805939 Polimorfismos genéticos funcionales y trastornos reproductivos femeninos: parte II - endometriosis.
19168583 Polimorfismos del gen de la óxido nítrico sintasa y riesgo de cáncer de próstata.
19559392 Un estudio de asociación de genes candidatos de 77 polimorfismos en la migraña.
19587357 Un metanálisis sistemático de estudios de asociación genética para la retinopatía diabética.
19729601 Polimorfismos de genes candidatos para el accidente cerebrovascular isquémico.
19884647 Contaminación del aire, obesidad, genes y moléculas de adhesión celular.
20124951 Vía del factor de crecimiento endotelial vascular.
20204503 La asociación entre dos polimorfismos de eNOS y el riesgo de cáncer de mama: un metanálisis.
20406163 Fenofibrato y síndrome metabólico.
20521218 Progreso hacia la adaptación genética del tratamiento de la insuficiencia cardíaca.
21048526 Vías de la doxorrubicina: farmacodinamia y efectos adversos.
21058046 Genética de la hipertensión sensible a la sal.
21174581 Variantes genéticas, función endotelial y riesgo de preeclampsia entre los indios americanos.
21252862 Variantes de NOS3, actividad física y presión arterial en el Estudio Europeo del Corazón Juvenil.
21291465 La asociación de polimorfismos genéticos con parálisis cerebral: un metanálisis.
21293869 Influencia de los polimorfismos endoteliales de la óxido nítrico sintasa en el riesgo de psoriasis.
21332392 Haplotipos endoteliales de óxido nítrico sintasa asociados con el aura en pacientes con migraña.
21437030 Genética y sistema cardiovascular: influencia de variantes genéticas humanas en la función vascular.
21533139 Predecir la nefropatía diabética mediante un modelo genético multifactorial.
21674837 Asociación de polimorfismos de la etiqueta NOS3 con encefalopatía hipóxico-isquémica.
21886581 Análisis de asociación genética de NOS3 y psicosis inducida por metanfetamina entre japoneses.