colina mthfr
Por Li Dali, Ph.D.
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La colina (vitamina B4) es un nutriente vital que a menudo falta en muchas dietas. De hecho, una gran parte de la población no alcanza sus necesidades diarias de colina. La ingesta inadecuada de colina puede afectar la función cognitiva, la salud del corazón, la susceptibilidad a la enfermedad del hígado graso y otros aspectos de la salud. ¿Cuál es la importancia de la colina?
La colina desempeña funciones integrales en diversas funciones corporales, que incluyen:
Facilitar las reacciones de metilación proporcionando grupos metilo.
Formación de acetilcolina, un neurotransmisor y molécula esencial de señalización celular.
Contribuyendo a la formación de fosfatidilcolina, componente importante de las membranas celulares.
Apoyar la función muscular.
La deficiencia de colina está relacionada con la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD).
La importancia de la colina como nutriente crucial es bien reconocida, sin embargo, nuestra comprensión de la interacción entre nuestra composición genética y las necesidades dietéticas de colina aún está en su infancia. La investigación, que abarca estudios tanto en humanos como en animales, ha revelado que las deficiencias de colina contribuyen a dolencias como la enfermedad del hígado graso no alcohólico y diversas afecciones neurodegenerativas. Garantizar un amplio suministro de colina en la dieta es crucial para un desarrollo óptimo, particularmente subrayado por los mayores requerimientos maternos durante el desarrollo fetal y para los bebés amamantados. Profundizamos en investigaciones recientes que exploran variantes en los genes PEMT y MTHFR1 relacionadas con varios defectos congénitos. Además, además de las influencias genéticas, examinamos hallazgos recientes que revelan alteraciones en los patrones de metilación global fetal en respuesta a la ingesta materna de colina, lo que lleva a cambios en la expresión genética en la descendencia. Contrariamente a la importancia del desarrollo de una cantidad adecuada de colina, ahora se reconoce su papel en las enfermedades cardiovasculares a través de la vía del N-óxido de trimetilamina, metabolito mediado por la microbiota intestinal. Esta vía aclara parte de nuestra comprensión de cómo el microbioma influye en el procesamiento y la biodisponibilidad de los nutrientes. Por último, en un esfuerzo por comprender mejor el marco genético que rige los requisitos de colina, analizamos hallazgos recientes centrados en identificar polimorfismos que regulan la colina y sus productos derivados.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina B4 (colina) y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B4 (colina):
| rs1051266 | La proteína codificada por el gen transporta ácido fólico al interior de la célula y, por tanto, interviene en la regulación intracelular de la concentración de folato. En este genotipo, la absorción de folato es peor. Las necesidades de ácido fólico son más elevadas. El consumo de alcohol es más crítico para el riesgo de deficiencia de vitamina B9. |
| rs2236225 | Posible aumento del riesgo de defectos congénitos en el feto. Las madres caucásicas tienen un riesgo 1,5 veces mayor de dar a luz niños con DNT (defecto del tubo neural). La asociación en niños con esta mutación con un mayor riesgo de defectos cardíacos es mayor si su madre no recibió suficiente ácido fólico durante el embarazo. El riesgo se reduce con niveles adecuados de ácido fólico en el organismo y vitamina B6. |
| rs174548 | Los polimorfismos de este gen se asocian a una disminución de los niveles de ácidos grasos omega-3, a un aumento de los niveles relativos de ácidos grasos omega-6 y a un aumento de las concentraciones de ácidos grasos transinsaturados. En los vegetarianos, ciertos polimorfismos de este gen pueden dar lugar a una situación de estilo de vida indeseable asociada a un aumento de la inflamación. |
| rs1880676 | La variabilidad genética en el gen de la colina-O-acetiltransferasa influye en un mayor riesgo de depresión y enfermedad de Alzheimer. |
| rs7946 | Polimorfismos genéticos en el metabolismo de grupos metilo metilación del ADN en sangre periférica. Influencia de las necesidades humanas de colina (vitamina B4). |
| rs2289205 | El polimorfismo del gen de la vía de la colina aumenta el riesgo de muerte fetal intrauterina. |
| rs4244593 | |
| rs12325817 | |
| rs4646343 | |
| rs11578532 | |
| rs671919 | |
| rs4949874 | |
| rs6658825 | |
| rs10874305 | |
| rs1036950 | |
| rs12738260 | |
| rs649352 | |
| rs211699 | |
| rs10493565 | |
| rs4646409 | |
| rs750546 | |
| rs3760188 | |
| rs4646404 | |
| rs7520974 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. La vitamina B5, también conocida como ácido pantoténico, se encuentra naturalmente en varias... La vitamina E es ampliamente reconocida por su papel crucial en la protección de los componentes... La biotina, también conocida como vitamina B7, vitamina H o coenzima R, es una vitamina del...
