Información de SNP rs12325817

Investigaciones y publicaciones:

  16816108   Los polimorfismos genéticos comunes afectan las necesidades humanas del nutriente colina.

  17613168   Los elementos de respuesta genética, los polimorfismos genéticos y la epigenética influyen en las necesidades dietéticas humanas de colina.

  17616785   La expresión del gen de los linfocitos en sujetos alimentados con una dieta baja en colina difiere entre aquellos que desarrollan disfunción orgánica y aquellos que no.

  18230680   Metabolismo de la colina y riesgo de cáncer de mama en un estudio poblacional.

  18789905   Polimorfismos genéticos en el metabolismo y la epigenética del grupo metilo: lecciones de modelos humanos y de ratón.

  19116320   Importancia de los donantes de metilo durante la reproducción.

  19167960   Las variantes genéticas en la fosfatidiletanolamina N-metiltransferasa y la metilentetrahidrofolato deshidrogenasa influyen en los biomarcadores del metabolismo de la colina cuando se restringe la ingesta de folato.

  19261726   Mecanismos epigenéticos para los determinantes nutricionales de los resultados de salud posteriores.

  20436254   Colina: enfoques clínicos nutrigenéticos/nutrigenómicos para la identificación de funciones y requisitos dietéticos.

  20662904   Polimorfismos localizados en la región que contiene los genes BHMT y BHMT2 como factores protectores maternos de las fisuras orofaciales.

  20861172   Necesidades dietéticas de colina de las mujeres: efectos del estrógeno y variación genética.

  21059658   La regulación aberrante de los estrógenos de la PEMT da como resultado una disfunción hepática asociada a la deficiencia de colina.

  21411618   El ácido docosahexaenoico en la fosfatidilcolina plasmática puede ser un marcador potencial de la actividad de la fosfatidiletanolamina N-metiltransferasa in vivo en humanos.

  21857689   Folato y vitamina B12 en la infertilidad masculina idiopática.

  22116453   Genes relacionados con el folato y la vitamina B12 y riesgo de onfalocele.

  22303299   Un gran desafío para la nutrigenómica.

  22371529   La metilación del ADN en sangre periférica medida por LUMA se asocia con el cáncer de mama en un estudio poblacional.

  23794489   Un nivel más alto de homocisteína y un nivel más bajo de betaína aumentan el riesgo de microangiopatía en pacientes con diabetes mellitus portadores del genotipo GG de PEMT G774C.

  25921832   Evidencia de selección negativa de variantes genéticas que aumentan la dependencia de la colina en la dieta en una cohorte de Gambia.

  26728177   Metabolitos plasmáticos de 1 carbono y rendimiento académico en adolescentes de 15 años.

  27677362   Polimorfismos del gen de la vía metabólica de la colina y riesgo de síndrome de Down: un estudio de asociación en una población con deterioro metabólico de folato-homocisteína.

  30055775   Los polimorfismos PEMT rs12325817 y PCYT1A rs7639752 se asocian con concentraciones de betaína pero no de colina en mujeres embarazadas.

  30321787   Importancia de las variantes polimórficas del gen de la fosfatidiletanolamina N-metiltransferasa (PEMT) en la etiología de la muerte fetal intrauterina en la población polaca.

  31044529   Asociaciones entre la ingesta de folato y colina, el metabolismo de la homocisteína y el polimorfismo genético de MTHFR, BHMT y PEMT en mujeres polacas embarazadas sanas.

  33170161   Test genético para la prescripción de dietas de apoyo a la actividad física.

  34217074   Resolución de hepatoesteatosis grave en un paciente con fibrosis quística con deficiencia multifactorial de colina: reporte de un caso.

  34233321   Comparación de asociaciones entre el metabolismo de un carbono, el metabolismo de los lípidos y los marcadores del hígado graso en personas con peso normal y con sobrepeso de entre 20 y 40 años.

  35668704   Las asociaciones de betaína plasmática, colina plasmática, ingesta de colina y polimorfismo MTHFR (rs1801133) con parámetros antropométricos de adultos sanos dependen del sexo.