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La biotina, también conocida como vitamina B7, vitamina H o coenzima R, es una vitamina del complejo B soluble en agua. Se produce naturalmente en el cuerpo y es sintetizado por bacterias intestinales o microbiota que residen en los intestinos. Además, la biotina se puede adquirir a través de alimentos específicos o suplementos de fácil acceso. La deficiencia de biotina puede provocar tasas reducidas de proliferación celular, función inmune comprometida y desarrollo fetal anormal. La evidencia emergente indica que la biotina también desempeña un papel crucial en la regulación de la expresión genética, influyendo en varios aspectos de la biología celular y el desarrollo fetal. Los estudios que utilizan microarrays de ADN y otros análisis de expresión genética sugieren que la biotina afecta la transcripción de genes relacionados con las citoquinas y sus receptores, los oncogenes, el metabolismo de la glucosa y la homeostasis celular de la biotina. Además, las investigaciones indican que la biotina influye en la expresión del receptor de asialoglicoproteína y de la propionil-CoA carboxilasa a nivel postranscripcional. Se han identificado múltiples vías a través de las cuales la biotina puede ejercer sus efectos sobre la expresión genética. La deficiencia de biotinidasa se atribuye a mutaciones en el gen BTD, que codifica la enzima biotinidasa. Esta enzima juega un papel crucial en el reciclaje de la biotina, haciéndola accesible para diversas vías metabólicas. Las alteraciones genéticas en el gen BTD dan como resultado una actividad reducida de la biotinidasa, lo que lleva a un reciclaje deficiente de la biotina.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina B7 (biotina) y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B7 (biotina):
| rs7640807 | |
| rs13073139 | Es una causa frecuente de deficiencia profunda de biotinidasa. |
| rs13078881 | Es una causa frecuente de deficiencia profunda de biotinidasa. |
| rs28934601 | Polimorfismo que aumenta el riesgo de deficiencia de biotina (vitamina B7) en niños. |
| rs34885143 | Mutaciones que causan deficiencia de biotinidasa y deficiencia de biotina. |
| rs35034250 | |
| rs104893688 | Polimorfismo que aumenta el riesgo de deficiencia de biotina (vitamina B7) en niños. |