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La biotine, également connue sous le nom de vitamine B7, vitamine H ou coenzyme R, est une vitamine du complexe B hydrosoluble. Il est naturellement produit dans l’organisme et synthétisé par les bactéries intestinales ou le microbiote résidant dans les intestins. De plus, la biotine peut être acquise via des aliments spécifiques ou des suppléments facilement accessibles. Une carence en biotine peut entraîner une réduction des taux de prolifération cellulaire, une fonction immunitaire compromise et un développement fœtal anormal. De nouvelles preuves indiquent que la biotine joue également un rôle crucial dans la régulation de l’expression des gènes, influençant divers aspects de la biologie cellulaire et du développement fœtal. Des études utilisant des puces à ADN et d'autres analyses de l'expression génique suggèrent que la biotine a un impact sur la transcription des gènes liés aux cytokines et à leurs récepteurs, aux oncogènes, au métabolisme du glucose et à l'homéostasie cellulaire de la biotine. De plus, la recherche indique que la biotine influence l’expression du récepteur de l’asialoglycoprotéine et de la propionyl-CoA carboxylase au niveau post-transcriptionnel. Plusieurs voies ont été identifiées par lesquelles la biotine peut exercer ses effets sur l'expression des gènes. Le déficit en biotinidase est attribué à des mutations du gène BTD, qui code pour l'enzyme biotinidase. Cette enzyme joue un rôle crucial dans le recyclage de la biotine, la rendant accessible à diverses voies métaboliques. Les altérations génétiques du gène BTD entraînent une activité réduite de la biotinidase, entraînant une altération du recyclage de la biotine.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine B7 (biotine) et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine B7 (biotine):
| rs7640807 | |
| rs13073139 | Il s'agit d'une cause fréquente de déficit profond en biotinidase. |
| rs13078881 | Il s'agit d'une cause fréquente de déficit profond en biotinidase. |
| rs28934601 | Le polymorphisme augmente le risque de carence en biotine (vitamine B7) chez les enfants. |
| rs34885143 | Mutations provoquant une déficience en biotinidase et une déficience en biotine. |
| rs35034250 | |
| rs104893688 | Le polymorphisme augmente le risque de carence en biotine (vitamine B7) chez les enfants. |