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Un vaste groupe de gènes responsables de la production de canaux potassiques comprend le gène KCNT1. Ces canaux facilitent le mouvement des ions chargés positivement (potassium) vers et depuis les cellules, contribuant ainsi de manière significative à la génération et à la capacité de transmission de signaux électriques d'une cellule.
La fonction d’un canal potassique est déterminée par sa composition protéique et son emplacement dans l’organisme. Les canaux basés sur KCNT1 sont fonctionnels dans les cellules nerveuses du cerveau, facilitant l'extrusion des ions potassium de ces cellules. Ce flux d’ions joue un rôle essentiel dans la production de courants qui provoquent l’excitation des neurones et la transmission des signaux dans tout le cerveau.
Plusieurs composants protéiques (sous-unités) constituent les canaux potassiques. Le trou (pore) à travers lequel se déplacent les ions potassium est formé de quatre sous-unités alpha dans chaque canal. Les canaux peuvent être constitués de quatre sous-unités alpha du gène KCNT1 et peuvent également fonctionner lorsqu'ils interagissent avec des sous-unités alpha produites à partir du gène KCNT2.
Des études indiquent que l'activation des canaux composés de la protéine KCNT1 peut être améliorée par les molécules PKC. Bien que ces canaux soient capables de produire des courants électriques en l’absence de PKC, leur puissance augmente considérablement avec sa présence.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Potassium et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Potassium:
| rs3453 | Gène de la sous-unité régulatrice du canal potassique associé au risque de perte auditive. |
| rs3842 | |
| rs727957 | |
| rs1128503 | |
| rs1805127 | Polymorphisme du gène codant pour le canal ionique potassique minimal humain (minK). |
| rs1892593 | |
| rs1922240 | |
| rs2030114 | |
| rs2032583 | |
| rs2032588 | |
| rs2211698 | |
| rs2234916 | Polymorphismes des gènes des canaux potassiques et risque accru de maladie cardiaque. |
| rs2235033 | |
| rs2247810 | |
| rs2834485 | |
| rs3213619 | |
| rs3747802 | |
| rs3789243 | |
| rs4148737 | |
| rs4148740 | |
| rs7218917 | |
| rs7787082 | |
| rs9282564 | |
| rs9894841 | |
| rs10276036 | |
| rs10808071 | |
| rs10854373 | |
| rs10930597 | |
| rs11088283 | |
| rs11887188 | |
| rs12079419 | |
| rs12720067 | |
| rs13050198 | |
| rs16890334 | |
| rs55852620 | |
| rs62070884 | |