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Zu einer großen Gruppe von Genen, die für die Produktion von Kaliumkanälen verantwortlich sind, gehört das KCNT1-Gen. Diese Kanäle erleichtern die Bewegung positiv geladener Ionen (Kalium) zu und von den Zellen und tragen so erheblich zur Erzeugung und Übertragung elektrischer Signale einer Zelle bei.
Die Funktion eines Kaliumkanals wird durch seine Proteinzusammensetzung und Position im Körper bestimmt. KCNT1-basierte Kanäle sind in Nervenzellen des Gehirns funktionsfähig und erleichtern die Extrusion von Kaliumionen aus diesen Zellen. Dieser Ionenstrom spielt eine wesentliche Rolle bei der Erzeugung von Strömen, die die Erregung von Neuronen und die Signalübertragung im gesamten Gehirn auslösen.
Mehrere Proteinbestandteile (Untereinheiten) bilden Kaliumkanäle. Das Loch (Pore), durch das sich Kaliumionen bewegen, wird durch vier Alpha-Untereinheiten in jedem Kanal gebildet. Kanäle können aus vier Alpha-Untereinheiten des KCNT1-Gens bestehen und können auch funktionieren, wenn sie mit Alpha-Untereinheiten des KCNT2-Gens interagieren.
Studien deuten darauf hin, dass die Aktivierung von Kanälen, die aus dem KCNT1-Protein bestehen, durch PKC-Moleküle verstärkt werden kann. Obwohl diese Kanäle in Abwesenheit von PKC elektrische Ströme erzeugen können, nimmt ihre Wirksamkeit mit der Anwesenheit von PKC erheblich zu.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Kalium zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Kalium:
| rs3453 | Gen für die regulatorische Untereinheit des Kaliumkanals wird mit dem Risiko von Hörverlust in Verbindung gebracht. |
| rs3842 | |
| rs727957 | |
| rs1128503 | |
| rs1805127 | Polymorphismus des Gens, das für den menschlichen minimalen Kalium-Ionenkanal (minK) kodiert. |
| rs1892593 | |
| rs1922240 | |
| rs2030114 | |
| rs2032583 | |
| rs2032588 | |
| rs2211698 | |
| rs2234916 | Kaliumkanal-Gen-Polymorphismen und erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten. |
| rs2235033 | |
| rs2247810 | |
| rs2834485 | |
| rs3213619 | |
| rs3747802 | |
| rs3789243 | |
| rs4148737 | |
| rs4148740 | |
| rs7218917 | |
| rs7787082 | |
| rs9282564 | |
| rs9894841 | |
| rs10276036 | |
| rs10808071 | |
| rs10854373 | |
| rs10930597 | |
| rs11088283 | |
| rs11887188 | |
| rs12079419 | |
| rs12720067 | |
| rs13050198 | |
| rs16890334 | |
| rs55852620 | |
| rs62070884 | |