SNP-Informationen rs1805127

Forschung und Veröffentlichungen:

  17210   [Carbogen-Therapie akuter Cochlea-Störungen].

  7828904   Polymorphismus des Gens, das einen menschlichen minimalen Kaliumionenkanal (minK) kodiert.

  9445165   Mutation des Gens für IsK, assoziiert mit den Jervell- und Lange-Nielsen- und Romano-Ward-Formen des Long-QT-Syndroms.

  12402336   DHPLC-Analyse von Kaliumionenkanal-Genen beim angeborenen langen QT-Syndrom.

  14661677   Ethnische Unterschiede bei kardialen Kaliumkanalvarianten: Auswirkungen auf die genetische Anfälligkeit für plötzlichen Herztod und Gentests für angeborenes langes QT-Syndrom.

  14760488   Genetische Variationen von KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 und KCNE2 bei Patienten mit medikamenteninduziertem Long-QT-Syndrom.

  15599693   Einzelnukleotid-Polymorphismuskarte von fünf langen QT-Genen.

  16487223   Genetische Polymorphismen in den Genen KCNQ1, HERG, KCNE1 und KCNE2 in der chinesischen, malaiischen und indischen Bevölkerung Singapurs.

  17161064   Assoziation von Torsades de Pointes mit neuen und bekannten Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen für das lange QT-Syndrom.

  17210839   Prävalenz von Long-QT-Syndrom-Genvarianten beim plötzlichen Kindstod.

  17227789   Die häufige nicht-synonyme Variante G38S des KCNE1-(minK)-Gens ist nicht mit dem QT-Intervall bei mitteleuropäischen Kaukasiern assoziiert: Ergebnisse der KORA-Studie.

  17534376   Bestätigung der Zusammenhänge zwischen Ionenkanal-Gen-SNPs und der Dauer des QTc-Intervalls bei gesunden Probanden.

  17597962   Mutationsscreening in den Genen KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 und SCN5A in einer Familie des langen QT-Syndroms.

  18426444   Einzelnukleotidpolymorphismen und Haplotyp von vier Genen, die kardiale Ionenkanäle auf Chinesisch kodieren, und ihre Assoziation mit Arrhythmie.

  18520591   Sequenzvarianten im Wirtszellfaktor C1 werden mit der Ménière-Krankheit in Verbindung gebracht.

  18674739   Wirkung gemeinsamer KCNE1- und SCN5A-Ionenkanal-Genvarianten auf T-Wellen-Alternans, einen Marker der kardialen Repolarisation, während des klinischen Belastungstests: die finnische kardiovaskuläre Studie.

  19019189   Häufige Kandidatengenvarianten sind mit der Dauer des QT-Intervalls in der Allgemeinbevölkerung verbunden.

  19305409   Gemeinsame Varianten an zehn Loci modulieren die QT-Intervalldauer in der QTSCD-Studie.

  19660109   Positive Selektion am Codon 38 des menschlichen KCNE1-Gens (u003d minK) und sporadisches Fehlen von 38Ser-kodierenden mRNAs in Gly38Ser-Heterozygoten.

  20400777   Häufige Varianten kardialer Ionenkanalgene werden mit plötzlichem Herztod in Verbindung gebracht.

  20850564   Die R231C-Mutation in KCNQ1 verursacht das Long-QT-Syndrom Typ 1 und familiäres Vorhofflimmern.

  21056700   Mangelnde Replikation bei Polymorphismen soll mit Vorhofflimmern verbunden sein.

  21811988   [Zusammenhang des rs1805127-Polymorphismus des KCNE1-Gens mit Vorhofflimmern in der uigurischen Bevölkerung von Xinjiang].

  21967835   Die KCNE-Gene bei hypertropher Kardiomyopathie: eine Kandidatengenstudie.

  22581653   Paraloge Annotation krankheitsverursachender Varianten in Genen für das lange QT-Syndrom.

  22934933   Eine Replikationsstudie zu vorgeschlagenen Kandidatengenen für die Ménière-Krankheit und eine Überprüfung des aktuellen Stands genetischer Studien.

  23020083   Zusammenhang zwischen genetischen KCNE1-Polymorphismen und Vorhofflimmern in einer chinesischen Han-Population.

  23272793   KCNE-Genetik und Pharmakogenomik bei Herzrhythmusstörungen: Viel Lärm um nichts?

  23861362   Interpretation sekundärer Herzerkrankungsvarianten in einer Exom-Kohorte.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24705329   Einzelnukleotidvariationen bei Herzrhythmusstörungen: Perspektiven für die Entdeckung und Diagnostik von Biomarkern auf der Basis von Genomik und Proteomik.

  24710009   Eine Untersuchung von KCNE1-Mutationen und häufigen Varianten bei chronischem Tinnitus.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26066992   Genetische Varianten der spannungsgesteuerten Kaliumkanal-Gene (KCNQ1, KCNH2 und KCNE1) beeinflussten das Risiko von Vorhofflimmern bei älteren Patienten.

  27509294   Ménière-Krankheit: Molekulare Analyse der Aquaporin-2-, 3- und Kaliumkanal-KCNE1-Gene bei brasilianischen Patienten.

  28073131   Bewertung von Glutathionperoxidase- und KCNJ11-Genpolymorphismen bei Patienten mit neu aufgetretenem Diabetes mellitus nach Nierentransplantation.

  28981946   [Zusammenhang von KCNE1- und KCNE4-Genpolymorphismen mit Vorhofflimmern bei uigurischen und Han-chinesischen Bevölkerungsgruppen in Xinjiang].

  29396286   Genetische Varianten bei Patienten nach einem Myokardinfarkt, die sich mit einem elektrischen Sturm einer instabilen ventrikulären Tachykardie vorstellen.

  32207011   Variationen im Gen der regulatorischen Untereinheit 1 der spannungsgesteuerten Kaliumkanal-Unterfamilie E sind mit lärmbedingtem Hörverlust in der chinesischen Bevölkerung verbunden.

  34638656   Auf dem Weg zum Verständnis der genetischen Natur der vasovagalen Synkope.