Информация по SNP rs1805127

Исследования и публикации:

  17210   Карбогенная терапия острых заболеваний улитки.

  7828904   Полиморфизм гена, кодирующего минимальный калиевый канал человека (minK).

  9445165   Мутация гена IsK связана с формами синдрома Джервелла, Ланге-Нильсена и Романо-Уорда.

  12402336   ДВЭЖХ-анализ генов ионных каналов калия при врожденном синдроме удлиненного интервала QT.

  14661677   Этнические различия в вариантах сердечных калиевых каналов: значение генетической предрасположенности к внезапной сердечной смерти и генетическое тестирование на врожденный синдром удлиненного интервала QT.

  14760488   Генетические вариации KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 и KCNE2 у пациентов с синдромом удлиненного интервала QT, вызванным лекарственными препаратами.

  15599693   Карта однонуклеотидного полиморфизма пяти генов длинного QT.

  16487223   Генетический полиморфизм генов KCNQ1, HERG, KCNE1 и KCNE2 в китайской, малайской и индийской популяциях Сингапура.

  17161064   Ассоциация torsades de pointes с новыми и известными однонуклеотидными полиморфизмами в генах синдрома удлиненного интервала QT.

  17210839   Распространенность вариантов гена синдрома удлиненного интервала QT при синдроме внезапной детской смерти.

  17227789   Распространенный несинонимичный вариант G38S гена KCNE1-(minK) не связан с интервалом QT у центральноевропейских европеоидов: результаты исследования KORA.

  17534376   Подтверждение связи между SNP гена ионного канала и продолжительностью интервала QTc у здоровых людей.

  17597962   Скрининг мутаций в генах KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 и SCN5A в семействе синдрома удлиненного QT.

  18426444   Однонуклеотидные полиморфизмы и гаплотип четырех генов, кодирующих ионные каналы сердца у китайцев, и их связь с аритмией.

  18520591   Варианты последовательности фактора C1 клетки-хозяина связаны с болезнью Меньера.

  18674739   Влияние общих вариантов генов ионных каналов KCNE1 и SCN5A на альтернаты зубца Т, маркер реполяризации сердца, во время клинического стресс-теста с физической нагрузкой: финское сердечно-сосудистое исследование.

  19019189   Общие варианты гена-кандидата связаны с продолжительностью интервала QT в общей популяции.

  19305409   Общие варианты десяти локусов модулируют продолжительность интервала QT в исследовании QTSCD.

  19660109   Положительный отбор кодона 38 человеческого гена KCNE1 (u003d minK) и спорадическое отсутствие мРНК, кодирующей 38Ser, у гетерозигот Gly38Ser.

  20400777   Распространенные варианты генов ионных каналов сердца связаны с внезапной сердечной смертью.

  20850564   Мутация R231C в KCNQ1 вызывает синдром удлиненного интервала QT 1 типа и семейную фибрилляцию предсердий.

  21056700   Сообщается, что отсутствие репликации полиморфизмов связано с фибрилляцией предсердий.

  21811988   Ассоциация полиморфизма rs1805127 гена KCNE1 с фибрилляцией предсердий у уйгурской популяции Синьцзяна.

  21967835   Гены KCNE при гипертрофической кардиомиопатии: исследование генов-кандидатов.

  22581653   Паралогичная аннотация болезнетворных вариантов генов синдрома удлиненного интервала QT.

  22934933   Исследование репликации предлагаемых генов-кандидатов при болезни Меньера и обзор текущего статуса генетических исследований.

  23020083   Ассоциация генетических полиморфизмов KCNE1 с фибрилляцией предсердий в китайской популяции хань.

  23272793   Генетика и фармакогеномика KCNE при сердечных аритмиях: много шума из ничего?

  23861362   Интерпретация вариантов вторичного сердечного заболевания в когорте экзомов.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24705329   Однонуклеотидные вариации сердечных аритмий: перспективы открытия и диагностики биомаркеров на основе геномики и протеомики.

  24710009   Исследование мутаций KCNE1 и распространенных вариантов хронического тиннитуса.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26066992   Генетические варианты генов потенциалзависимых калиевых каналов (KCNQ1, KCNH2 и KCNE1) влияют на риск фибрилляции предсердий у пожилых пациентов.

  27509294   Болезнь Меньера: молекулярный анализ аквапоринов 2, 3 и генов калиевого канала KCNE1 у бразильских пациентов.

  28073131   Оценка полиморфизма генов глутатионпероксидазы и KCNJ11 у пациентов с впервые возникшим сахарным диабетом после трансплантации почки.

  28981946   Ассоциация полиморфизмов генов KCNE1 и KCNE4 с фибрилляцией предсердий среди уйгурского и ханьского населения Китая в Синьцзяне.

  29396286   Генетические варианты у пациентов после инфаркта миокарда с приступами нестабильной желудочковой тахикардии.

  32207011   Вариации в гене регуляторной субъединицы 1 подсемейства E калиевых потенциалзависимых каналов, связанные с вызванной шумом потерей слуха у китайского населения.

  34638656   К пониманию генетической природы вазовагального обморока.