Información de SNP rs1805127

Investigaciones y publicaciones:

  17210   [Terapia con carbógenos de trastornos cocleares agudos].

  7828904   Polimorfismo del gen que codifica un canal iónico mínimo de potasio humano (minK).

  9445165   Mutación del gen IsK asociada con las formas Jervell y Lange-Nielsen y Romano-Ward del síndrome de QT largo.

  12402336   Análisis DHPLC de genes del canal iónico de potasio en el síndrome congénito de QT largo.

  14661677   Diferencias étnicas en las variantes del canal de potasio cardíaco: implicaciones para la susceptibilidad genética a la muerte cardíaca súbita y pruebas genéticas para el síndrome congénito de QT largo.

  14760488   Variaciones genéticas de KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 y KCNE2 en pacientes con síndrome de QT largo inducido por fármacos.

  15599693   Mapa de polimorfismo de un solo nucleótido de cinco genes de QT largo.

  16487223   Polimorfismos genéticos en los genes KCNQ1, HERG, KCNE1 y KCNE2 en las poblaciones china, malaya e india de Singapur.

  17161064   Asociación de torsades de pointes con polimorfismos de un solo nucleótido nuevos y conocidos en genes del síndrome de QT largo.

  17210839   Prevalencia de variantes genéticas del síndrome de QT largo en el síndrome de muerte súbita del lactante.

  17227789   La variante común no sinónima G38S del gen KCNE1-(minK) no está asociada al intervalo QT en caucásicos centroeuropeos: resultados del estudio KORA.

  17534376   Confirmación de asociaciones entre los SNP del gen del canal iónico y la duración del intervalo QTc en sujetos sanos.

  17597962   Detección de mutaciones en los genes KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 y SCN5A en una familia de síndrome de QT largo.

  18426444   Polimorfismos de un solo nucleótido y haplotipo de cuatro genes que codifican los canales iónicos cardíacos en chino y su asociación con la arritmia.

  18520591   Las variantes de secuencia en el factor C1 de la célula huésped están asociadas con la enfermedad de Ménière.

  18674739   Efecto de las variantes comunes de los genes del canal iónico KCNE1 y SCN5A sobre la alternancia de la onda T, un marcador de la repolarización cardíaca, durante la prueba de esfuerzo clínica: el estudio cardiovascular finlandés.

  19019189   Las variantes de genes candidatos comunes están asociadas con la duración del intervalo QT en la población general.

  19305409   Las variantes comunes en diez loci modulan la duración del intervalo QT en el estudio QTSCD.

  19660109   Selección positiva en el codón 38 del gen humano KCNE1 (u003d minK) y ausencia esporádica de ARNm que codifican 38Ser en heterocigotos Gly38Ser.

  20400777   Las variantes comunes en los genes de los canales iónicos cardíacos están asociadas con la muerte cardíaca súbita.

  20850564   La mutación R231C en KCNQ1 causa el síndrome de QT largo tipo 1 y fibrilación auricular familiar.

  21056700   Se ha informado que la falta de replicación de polimorfismos está asociada con la fibrilación auricular.

  21811988   [Asociación del polimorfismo rs1805127 del gen KCNE1 con fibrilación auricular en la población uigur de Xinjiang].

  21967835   Los genes KCNE en la miocardiopatía hipertrófica: un estudio de genes candidatos.

  22581653   Anotación paráloga de variantes causantes de enfermedades en genes del síndrome de QT largo.

  22934933   Un estudio de replicación de genes candidatos propuestos en la enfermedad de Ménière y una revisión del estado actual de los estudios genéticos.

  23020083   Asociación de polimorfismos genéticos KCNE1 con fibrilación auricular en una población china Han.

  23272793   Genética y farmacogenómica del KCNE en arritmias cardíacas: ¿mucho ruido y pocas nueces?

  23861362   Interpretación de variantes de enfermedades cardíacas secundarias en una cohorte de exoma.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24705329   Variaciones de un solo nucleótido en arritmias cardíacas: perspectivas para el descubrimiento y diagnóstico de biomarcadores basados u200bu200ben genómica y proteómica.

  24710009   Un examen de las mutaciones de KCNE1 y las variantes comunes del tinnitus crónico.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26066992   Las variantes genéticas de los genes del canal dependiente de voltaje de potasio (KCNQ1, KCNH2 y KCNE1) afectaron el riesgo de fibrilación auricular en pacientes de edad avanzada.

  27509294   Enfermedad de Ménière: análisis molecular de los genes de las acuaporinas 2, 3 y del canal de potasio KCNE1 en pacientes brasileños.

  28073131   Evaluación de los polimorfismos del gen glutatión peroxidasa y KCNJ11 en pacientes con diabetes mellitus de nueva aparición después de un trasplante renal.

  28981946   [Asociación de los polimorfismos de los genes KCNE1 y KCNE4 con la fibrilación auricular entre las poblaciones chinas uygur y han en Xinjiang].

  29396286   Variantes genéticas en pacientes postinfarto de miocardio que presentan tormenta eléctrica de taquicardia ventricular inestable.

  32207011   Variaciones en el gen de la subunidad reguladora 1 de la subfamilia E del canal dependiente de voltaje de potasio asociado con la pérdida auditiva inducida por ruido en la población china.

  34638656   Hacia la comprensión de la naturaleza genética del síncope vasovagal.