Інформація про SNP rs1805127

Дослідження та публікації:

  17210   Карбогенотерапія гострих кохлеарних розладів.

  7828904   Поліморфізм гена, що кодує мінімальний калієвий іонний канал людини (minK).

  9445165   Мутація гена IsK, пов’язана з формами синдрому подовженого інтервалу QT Джервелла, Ланге-Нільсена та Романо-Уорда.

  12402336   DHPLC аналіз генів калієвих іонних каналів при вродженому синдромі подовженого QT.

  14661677   Етнічні відмінності у варіантах серцевого калієвого каналу: наслідки для генетичної сприйнятливості до раптової серцевої смерті та генетичного тестування на вроджений синдром подовженого QT.

  14760488   Генетичні варіації KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 і KCNE2 у пацієнтів із синдромом подовженого інтервалу QT, індукованим ліками.

  15599693   Карта однонуклеотидного поліморфізму п'яти генів подовженого QT.

  16487223   Генетичні поліморфізми генів KCNQ1, HERG, KCNE1 і KCNE2 у китайських, малайських та індійських популяціях Сінгапуру.

  17161064   Асоціація torsades de pointes з новими та відомими однонуклеотидними поліморфізмами в генах синдрому подовженого QT.

  17210839   Поширеність варіантів гена синдрому подовженого інтервалу QT у синдромі раптової дитячої смерті.

  17227789   Поширений несинонімічний варіант G38S гена KCNE1-(minK) не пов’язаний з інтервалом QT у європеоїдів Центральної Європи: результати дослідження KORA.

  17534376   Підтвердження зв’язку між SNP гена іонного каналу та тривалістю інтервалу QTc у здорових суб’єктів.

  17597962   Скринінг мутацій у генах KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 та SCN5A в родині синдрому подовженого QT.

  18426444   Одиночний нуклеотидний поліморфізм і гаплотип чотирьох генів, що кодують серцеві іонні канали в китайській мові, і їх асоціація з аритмією.

  18520591   Варіанти послідовності фактора C1 клітини-господаря пов’язані з хворобою Мен’єра.

  18674739   Вплив звичайних варіантів генів іонних каналів KCNE1 і SCN5A на альтернани зубця Т, маркер серцевої реполяризації, під час клінічного навантажувального тесту: фінське серцево-судинне дослідження.

  19019189   Загальні варіанти генів-кандидатів пов’язані з тривалістю інтервалу QT у загальній популяції.

  19305409   Загальні варіанти в десяти локусах модулюють тривалість інтервалу QT у дослідженні QTSCD.

  19660109   Позитивний відбір у кодоні 38 гена KCNE1 (u003d minK) людини та спорадична відсутність мРНК, що кодує 38Ser, у гетерозигот Gly38Ser.

  20400777   Звичайні варіанти генів серцевих іонних каналів пов’язані з раптовою серцевою смертю.

  20850564   Мутація R231C у KCNQ1 викликає синдром подовженого інтервалу QT типу 1 і сімейну фібриляцію передсердь.

  21056700   Відсутність реплікації в поліморфізмах, як повідомляється, пов’язана з фібриляцією передсердь.

  21811988   [Асоціація поліморфізму rs1805127 гена KCNE1 з фібриляцією передсердь у уйгурської популяції Сіньцзяну].

  21967835   Гени KCNE при гіпертрофічній кардіоміопатії: дослідження генів-кандидатів.

  22581653   Паралогічна анотація хвороботворних варіантів у генах синдрому подовженого QT.

  22934933   Дослідження реплікації пропонованих генів-кандидатів у хворобі Меньєра та огляд поточного статусу генетичних досліджень.

  23020083   Асоціація генетичних поліморфізмів KCNE1 з фібриляцією передсердь у китайській популяції Хань.

  23272793   Генетика та фармакогеноміка KCNE у серцевих аритміях: багато галасу з нічого?

  23861362   Інтерпретація варіантів вторинних захворювань серця в екзомній когорті.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24705329   Однонуклеотидні варіації при серцевих аритміях: перспективи відкриття та діагностики біомаркерів на основі геноміки та протеоміки.

  24710009   Дослідження мутацій KCNE1 і поширених варіантів хронічного шуму у вухах.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26066992   Генетичні варіанти генів калієвого потенціалзалежного каналу (KCNQ1, KCNH2 і KCNE1) впливають на ризик фібриляції передсердь у літніх пацієнтів.

  27509294   Хвороба Меньєра: молекулярний аналіз аквапоринів 2, 3 і генів калієвого каналу KCNE1 у бразильських пацієнтів.

  28073131   Оцінка поліморфізму гена глутатіонпероксидази та KCNJ11 у пацієнтів із вперше виниклим цукровим діабетом після трансплантації нирки.

  28981946   [Асоціація поліморфізму генів KCNE1 і KCNE4 з фібриляцією передсердь серед уйгурського та ханьського населення Сіньцзяна].

  29396286   Генетичні варіанти у пацієнтів після інфаркту міокарда з електричним струмом нестабільної шлуночкової тахікардії.

  32207011   Варіації в гені регуляторної субодиниці 1 підродини E підгрупи калієвих напругозалежних каналів, пов’язані з втратою слуху, спричиненою шумом, у китайського населення.

  34638656   До розуміння генетичної природи вазовагального синкопе.