Informations sur les SNP rs1805127

Recherche et publications:

  17210   Thérapie carbogène des troubles cochléaires aigus.

  7828904   Polymorphisme du gène codant pour un canal ionique potassium minimal humain (minK).

  9445165   Mutation du gène IsK associée aux formes de Jervell, de Lange-Nielsen et de Romano-Ward du syndrome du QT long.

  12402336   Analyse DHPLC des gènes des canaux ioniques potassium dans le syndrome congénital du QT long.

  14661677   Différences ethniques dans les variantes des canaux potassiques cardiaques : implications pour la susceptibilité génétique à la mort cardiaque subite et tests génétiques pour le syndrome congénital du QT long.

  14760488   Variations génétiques de KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 et KCNE2 chez les patients atteints du syndrome du QT long induit par un médicament.

  15599693   Carte du polymorphisme nucléotidique unique de cinq gènes à QT long.

  16487223   Polymorphismes génétiques des gènes KCNQ1, HERG, KCNE1 et KCNE2 dans les populations chinoises, malaises et indiennes de Singapour.

  17161064   Association de torsades de pointes avec des polymorphismes mononucléotidiques nouveaux et connus dans les gènes du syndrome du QT long.

  17210839   Prévalence des variantes génétiques du syndrome du QT long dans la mort subite du nourrisson.

  17227789   La variante commune non synonyme G38S du gène KCNE1-(minK) n'est pas associée à l'intervalle QT chez les Caucasiens d'Europe centrale : résultats de l'étude KORA.

  17534376   Confirmation des associations entre les SNP des gènes des canaux ioniques et la durée de l'intervalle QTc chez les sujets sains.

  17597962   Criblage de mutations dans les gènes KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 et SCN5A dans une famille du syndrome du QT long.

  18426444   Polymorphismes nucléotidiques uniques et haplotype de quatre gènes codant pour les canaux ioniques cardiaques en chinois et leur association avec l'arythmie.

  18520591   Des variantes de séquence du facteur C1 de la cellule hôte sont associées à la maladie de Ménière.

  18674739   Effet des variantes communes du gène des canaux ioniques KCNE1 et SCN5A sur l'alternance de l'onde T, un marqueur de la repolarisation cardiaque, lors d'un test d'effort clinique : l'étude finlandaise sur les maladies cardiovasculaires.

  19019189   Les variantes courantes du gène candidat sont associées à la durée de l’intervalle QT dans la population générale.

  19305409   Des variantes courantes sur dix loci modulent la durée de l'intervalle QT dans l'étude QTSCD.

  19660109   Sélection positive au codon 38 du gène humain KCNE1 (= minK) et absence sporadique d'ARNm codant pour 38Ser chez les hétérozygotes Gly38Ser.

  20400777   Des variantes courantes des gènes des canaux ioniques cardiaques sont associées à une mort cardiaque subite.

  20850564   La mutation R231C dans KCNQ1 provoque le syndrome du QT long de type 1 et une fibrillation auriculaire familiale.

  21056700   Absence de réplication dans les polymorphismes associés à la fibrillation auriculaire.

  21811988   [Association du polymorphisme rs1805127 du gène KCNE1 avec la fibrillation auriculaire dans la population ouïghoure du Xinjiang].

  21967835   Les gènes KCNE dans la cardiomyopathie hypertrophique : une étude des gènes candidats.

  22581653   Annotation paralogue de variantes pathogènes dans les gènes du syndrome du QT long.

  22934933   Une étude de réplication sur les gènes candidats proposés dans la maladie de Ménière et un état des lieux actuel des études génétiques

  23020083   Association des polymorphismes génétiques KCNE1 avec la fibrillation auriculaire dans une population Han chinoise.

  23272793   Génétique KCNE et pharmacogénomique dans les arythmies cardiaques : beaucoup de bruit pour rien ?

  23861362   Interprétation des variantes de maladies cardiaques secondaires dans une cohorte d'exome.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24705329   Variations mononucléotidiques dans les arythmies cardiaques : perspectives de découverte et de diagnostic de biomarqueurs basés sur la génomique et la protéomique.

  24710009   Un examen des mutations KCNE1 et des variantes courantes des acouphènes chroniques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26066992   Les variantes génétiques des gènes des canaux potassiques voltage-dépendants (KCNQ1, KCNH2 et KCNE1) ont affecté le risque de fibrillation auriculaire chez les patients âgés.

  27509294   Maladie de Ménière : analyse moléculaire des gènes des aquaporines 2, 3 et du canal potassique KCNE1 chez des patients brésiliens.

  28073131   Évaluation de la glutathion peroxydase et des polymorphismes du gène KCNJ11 chez les patients atteints d'un nouveau diabète sucré après une transplantation rénale.

  28981946   [Association des polymorphismes des gènes KCNE1 et KCNE4 avec la fibrillation auriculaire parmi les populations chinoises ouïgoures et han du Xinjiang].

  29396286   Variantes génétiques chez les patients post-infarctus du myocarde présentant un orage électrique de tachycardie ventriculaire instable.

  32207011   Variations du gène de la sous-unité régulatrice 1 de la sous-unité régulatrice 1 de la sous-famille E des canaux potassiques liés à la perte auditive induite par le bruit dans la population chinoise.

  34638656   Vers la compréhension de la nature génétique de la syncope vasovagale.