Informazioni sugli SNP rs1805127

Ricerca e pubblicazioni:

  17210   [Terapia con carbogeno dei disturbi cocleari acuti].

  7828904   Polimorfismo del gene che codifica per un canale ionico minimo del potassio umano (minK).

  9445165   Mutazione del gene per IsK associato alle forme Jervell e Lange-Nielsen e Romano-Ward della sindrome del QT lungo.

  12402336   Analisi DHPLC dei geni dei canali ionici del potassio nella sindrome congenita del QT lungo.

  14661677   Differenze etniche nelle varianti dei canali cardiaci del potassio: implicazioni per la suscettibilità genetica alla morte cardiaca improvvisa e test genetici per la sindrome congenita del QT lungo.

  14760488   Variazioni genetiche di KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1 e KCNE2 nei pazienti con sindrome del QT lungo indotta da farmaci.

  15599693   Mappa del polimorfismo a singolo nucleotide di cinque geni del QT lungo.

  16487223   Polimorfismi genetici nei geni KCNQ1, HERG, KCNE1 e KCNE2 nelle popolazioni cinese, malese e indiana di Singapore.

  17161064   Associazione di torsioni di punta con polimorfismi a singolo nucleotide nuovi e noti nei geni della sindrome del QT lungo.

  17210839   Prevalenza delle varianti genetiche della sindrome del QT lungo nella sindrome della morte improvvisa del lattante.

  17227789   La variante comune non sinonimo G38S del gene KCNE1 (minK) non è associata all'intervallo QT nei caucasici dell'Europa centrale: risultati dello studio KORA.

  17534376   Conferma delle associazioni tra SNP del gene del canale ionico e durata dell'intervallo QTc in soggetti sani.

  17597962   Screening delle mutazioni nei geni KCNQ1, HERG, KCNE1, KCNE2 e SCN5A in una famiglia di sindromi del QT lungo.

  18426444   Polimorfismi a singolo nucleotide e aplotipo di quattro geni che codificano per canali ionici cardiaci in cinese e loro associazione con l'aritmia.

  18520591   Varianti di sequenza nel fattore C1 della cellula ospite sono associate alla malattia di Ménière.

  18674739   Effetto delle varianti comuni dei geni dei canali ionici KCNE1 e SCN5A sull'alternanza dell'onda T, un marcatore di ripolarizzazione cardiaca, durante la prova da sforzo clinico: lo studio cardiovascolare finlandese.

  19019189   Le varianti genetiche candidate comuni sono associate alla durata dell'intervallo QT nella popolazione generale.

  19305409   Varianti comuni a dieci loci modulano la durata dell'intervallo QT nello studio QTSCD.

  19660109   Selezione positiva al codone 38 del gene umano KCNE1 (u003d minK) e assenza sporadica di mRNA codificanti 38Ser negli eterozigoti Gly38Ser.

  20400777   Varianti comuni nei geni dei canali ionici cardiaci sono associate alla morte cardiaca improvvisa.

  20850564   La mutazione R231C nel gene KCNQ1 causa la sindrome del QT lungo di tipo 1 e la fibrillazione atriale familiare.

  21056700   La mancanza di replicazione nei polimorfismi segnalati è associata alla fibrillazione atriale.

  21811988   [Associazione del polimorfismo rs1805127 del gene KCNE1 con fibrillazione atriale nella popolazione Uigur dello Xinjiang].

  21967835   I geni KCNE nella cardiomiopatia ipertrofica: uno studio sul gene candidato.

  22581653   Annotazione paraloga delle varianti patogenetiche nei geni della sindrome del QT lungo.

  22934933   Uno studio di replicazione sui geni candidati proposti nella malattia di Ménière e una revisione dello stato attuale degli studi genetici.

  23020083   Associazione dei polimorfismi genetici KCNE1 con la fibrillazione atriale in una popolazione cinese Han.

  23272793   Genetica KCNE e farmacogenomica nelle aritmie cardiache: molto rumore per nulla?

  23861362   Interpretazione delle varianti della malattia cardiaca secondaria in una coorte di esomi.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24705329   Variazioni di singoli nucleotidi nelle aritmie cardiache: prospettive per la scoperta e la diagnostica di biomarcatori basati sulla genomica e sulla proteomica.

  24710009   Un esame delle mutazioni KCNE1 e delle varianti comuni nell'acufene cronico.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26066992   Le varianti genetiche dei geni dei canali voltaggio-dipendenti del potassio (KCNQ1, KCNH2 e KCNE1) hanno influenzato il rischio di fibrillazione atriale nei pazienti anziani.

  27509294   Malattia di Ménière: analisi molecolare delle acquaporine 2, 3 e dei geni KCNE1 del canale del potassio in pazienti brasiliani.

  28073131   Valutazione dei polimorfismi del gene glutatione perossidasi e KCNJ11 in pazienti con diabete mellito di nuova insorgenza dopo trapianto renale.

  28981946   [Associazione dei polimorfismi dei geni KCNE1 e KCNE4 con fibrillazione atriale tra le popolazioni cinesi Uygur e Han nello Xinjiang].

  29396286   Varianti genetiche in pazienti post-infarto miocardico che presentano tempesta elettrica di tachicardia ventricolare instabile.

  32207011   Variazioni nel gene della subunità regolatrice 1 della sottofamiglia E del canale voltaggio-dipendente del potassio associato alla perdita dell'udito indotta dal rumore nella popolazione cinese.

  34638656   Verso la comprensione della natura genetica della sincope vasovagale.