Por Li Dali, Ph.D.
Si probó su ADN con un servicio de genómica personal como 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage u otra empresa de pruebas, puede obtener más información sobre sus factores de riesgo para cientos de enfermedades. Al hacer clic en el botón de arriba ⬆️, puede cargar su archivo de datos de ADN sin procesar y recibir un informe de salud personalizado de 250 páginas con enlaces de investigación que es el más completo.
Un amplio grupo de genes responsables de la producción de canales de potasio incluye el gen KCNT1. Estos canales facilitan el movimiento de iones cargados positivamente (potasio) hacia y desde las células, contribuyendo así significativamente a la capacidad de generación y transmisión de señales eléctricas de una célula.
La función de un canal de potasio está determinada por su composición proteica y su ubicación dentro del cuerpo. Los canales basados en KCNT1 son funcionales en las células nerviosas del cerebro y facilitan la extrusión de iones de potasio de estas células. Esta corriente de iones desempeña un papel integral en la producción de corrientes que provocan la excitación de las neuronas y la transmisión de señales por todo el cerebro.
Varios componentes proteicos (subunidades) forman los canales de potasio. El agujero (poro) a través del cual se mueven los iones de potasio está formado por cuatro subunidades alfa en cada canal. Los canales pueden estar compuestos por cuatro subunidades alfa del gen KCNT1 y también pueden funcionar al interactuar con subunidades alfa producidas a partir del gen KCNT2.
Los estudios indican que la activación de los canales compuestos por la proteína KCNT1 puede mejorarse mediante moléculas de PKC. Aunque estos canales son capaces de producir corrientes eléctricas en ausencia de PKC, su potencia aumenta significativamente con su presencia.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Potasio y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Potasio:
rs3453 | El gen de la subunidad reguladora del canal de potasio se asocia con el riesgo de pérdida de audición. |
rs2234916 | Polimorfismo del gen del canal de potasio y mayor riesgo de cardiopatía. |
rs1805127 | Polimorfismo del gen que codifica el canal iónico de potasio mínimo humano (minK). |
rs12079419 | |
rs10854373 | |
rs16890334 | |
rs2030114 | |
rs10930597 | |
rs11887188 | |
rs9282564 | |
rs55852620 | |
rs2032588 | |
rs3789243 | |
rs10276036 | |
rs4148737 | |
rs1922240 | |
rs12720067 | |
rs3842 | |
rs7787082 | |
rs1128503 | |
rs2235033 | |
rs4148740 | |
rs2032583 | |
rs3213619 | |
rs3747802 | |
rs10808071 | |
rs7218917 | |
rs9894841 | |
rs62070884 | |
rs2247810 | |
rs13050198 | |
rs2211698 | |
rs727957 | |
rs2834485 | |
rs11088283 | |
rs1892593 | |
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica.