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Un amplio grupo de genes responsables de la producción de canales de potasio incluye el gen KCNT1. Estos canales facilitan el movimiento de iones cargados positivamente (potasio) hacia y desde las células, contribuyendo así significativamente a la capacidad de generación y transmisión de señales eléctricas de una célula.
La función de un canal de potasio está determinada por su composición proteica y su ubicación dentro del cuerpo. Los canales basados en KCNT1 son funcionales en las células nerviosas del cerebro y facilitan la extrusión de iones de potasio de estas células. Esta corriente de iones desempeña un papel integral en la producción de corrientes que provocan la excitación de las neuronas y la transmisión de señales por todo el cerebro.
Varios componentes proteicos (subunidades) forman los canales de potasio. El agujero (poro) a través del cual se mueven los iones de potasio está formado por cuatro subunidades alfa en cada canal. Los canales pueden estar compuestos por cuatro subunidades alfa del gen KCNT1 y también pueden funcionar al interactuar con subunidades alfa producidas a partir del gen KCNT2.
Los estudios indican que la activación de los canales compuestos por la proteína KCNT1 puede mejorarse mediante moléculas de PKC. Aunque estos canales son capaces de producir corrientes eléctricas en ausencia de PKC, su potencia aumenta significativamente con su presencia.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Potasio y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Potasio:
| rs3453 | El gen de la subunidad reguladora del canal de potasio se asocia con el riesgo de pérdida de audición. |
| rs3842 | |
| rs727957 | |
| rs1128503 | |
| rs1805127 | Polimorfismo del gen que codifica el canal iónico de potasio mínimo humano (minK). |
| rs1892593 | |
| rs1922240 | |
| rs2030114 | |
| rs2032583 | |
| rs2032588 | |
| rs2211698 | |
| rs2234916 | Polimorfismo del gen del canal de potasio y mayor riesgo de cardiopatía. |
| rs2235033 | |
| rs2247810 | |
| rs2834485 | |
| rs3213619 | |
| rs3747802 | |
| rs3789243 | |
| rs4148737 | |
| rs4148740 | |
| rs7218917 | |
| rs7787082 | |
| rs9282564 | |
| rs9894841 | |
| rs10276036 | |
| rs10808071 | |
| rs10854373 | |
| rs10930597 | |
| rs11088283 | |
| rs11887188 | |
| rs12079419 | |
| rs12720067 | |
| rs13050198 | |
| rs16890334 | |
| rs55852620 | |
| rs62070884 | |