Allèle normal: AA
Le polymorphisme augmente le risque de carence en biotine (vitamine B7) chez les enfants.
Le polymorphisme rs28934601 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
9375914 Déficit profond en biotinidase chez deux adultes asymptomatiques.
22698809 Incidence accrue d’un déficit profond en biotinidase chez les nouveau-nés hispaniques en Californie.
25174816 Déficit en biotinidase : études cliniques et génétiques de 38 patients brésiliens.