Normales Allel: AA
Der Polymorphismus erhöht das Risiko eines Biotinmangels (Vitamin B7) bei Kindern.
Polymorphismus rs28934601 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
9375914 Schwerwiegender Biotinidase-Mangel bei zwei asymptomatischen Erwachsenen.
25174816 Biotinidase-Mangel: klinische und genetische Studien an 38 brasilianischen Patienten.