Норма аллель: AA
Поліморфізм збільшує ризик дефіциту біотину (вітаміну B7) у дітей.
Поліморфізм rs28934601 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
9375914 Глибокий дефіцит біотинідази у двох безсимптомних дорослих.
15060693 Скринінг новонароджених на дефіцит біотинідази в Бразилії: біохімічні та молекулярні характеристики.
22698809 Підвищена частота глибокого дефіциту біотинідази серед іспаномовних новонароджених у Каліфорнії.
25174816 Дефіцит біотинідази: клінічні та генетичні дослідження 38 бразильських пацієнтів.