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Allele normale: AA
Il polimorfismo aumenta il rischio di carenza di biotina (vitamina B7) nei bambini.
Il polimorfismo rs28934601 è correlato ad argomenti come questo:
DNA di biotina La biotina, nota anche come vitamina B7, vitamina H o coenzima R, è una vitamina del complesso B...
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Ricerca e pubblicazioni:
9375914 Profondo deficit di biotinidasi in due adulti asintomatici.
10400129 Le mutazioni che causano un profondo deficit di biotinidasi nei bambini accertate dallo screening neonatale negli Stati Uniti si verificano con frequenze diverse rispetto ai bambini sintomatici.
15060693 Screening neonatale per deficit di biotinidasi in Brasile: caratterizzazioni biochimiche e molecolari.
22698809 Aumento dell'incidenza di grave deficit di biotinidasi tra i neonati ispanici in California.
25174816 Carenza di biotinidasi: studi clinici e genetici su 38 pazienti brasiliani.
26361991 Carenza di biotinidasi: spettro di informazioni molecolari, enzimatiche e cliniche dallo screening neonatale Ontario, Canada (2007-2014).
Il manganese, un minerale traccia, è vitale per varie funzioni corporee, tra cui la salute del...
Il selenio, un oligoelemento essenziale per molteplici processi cellulari, fu inizialmente ritenuto...
Un vasto gruppo di geni responsabili della produzione dei canali del potassio comprende il gene...