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DNA di biotina

vitamin-b7

Di Li Dali, Ph.D.

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La biotina, nota anche come vitamina B7, vitamina H o coenzima R, è una vitamina del complesso B idrosolubile. È prodotto naturalmente nel corpo e sintetizzato dai batteri intestinali o dal microbiota che risiedono nell'intestino. Inoltre, la biotina può essere acquisita attraverso alimenti specifici o integratori facilmente accessibili. La carenza di biotina può portare a tassi di proliferazione cellulare ridotti, funzione immunitaria compromessa e sviluppo fetale anormale. Prove emergenti indicano che la biotina svolge anche un ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica, influenzando vari aspetti della biologia cellulare e dello sviluppo fetale. Studi che utilizzano microarray di DNA e altre analisi di espressione genica suggeriscono che la biotina influisce sulla trascrizione dei geni correlati alle citochine e ai loro recettori, agli oncogeni, al metabolismo del glucosio e all'omeostasi cellulare della biotina. Inoltre, la ricerca indica che la biotina influenza l’espressione del recettore dell’asialoglicoproteina e della propionil-CoA carbossilasi a livello post-trascrizionale. Sono stati identificati molteplici percorsi attraverso i quali la biotina può esercitare i suoi effetti sull'espressione genica. Il deficit di biotinidasi è attribuito a mutazioni nel gene BTD, che codifica per l'enzima biotinidasi. Questo enzima svolge un ruolo cruciale nel riciclo della biotina, rendendola accessibile a varie vie metaboliche. Le alterazioni genetiche nel gene BTD determinano una ridotta attività della biotinidasi, con conseguente alterazione del riciclaggio della biotina.

Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina B7 (biotina) e visualizzare un elenco di studi esistenti.

Ricerca e pubblicazioni Vitamina B7 (biotina):

rs104893688Il polimorfismo aumenta il rischio di carenza di biotina (vitamina B7) nei bambini.
rs28934601Il polimorfismo aumenta il rischio di carenza di biotina (vitamina B7) nei bambini.
rs34885143Mutazioni che causano deficit di biotinidasi e di biotina.
rs13073139È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi.
rs13078881È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi.
rs7640807
rs35034250

Informazioni sull'autore
Li Dali Li Dali

Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico.

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