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La biotina, nota anche come vitamina B7, vitamina H o coenzima R, è una vitamina del complesso B idrosolubile. È prodotto naturalmente nel corpo e sintetizzato dai batteri intestinali o dal microbiota che risiedono nell'intestino. Inoltre, la biotina può essere acquisita attraverso alimenti specifici o integratori facilmente accessibili. La carenza di biotina può portare a tassi di proliferazione cellulare ridotti, funzione immunitaria compromessa e sviluppo fetale anormale. Prove emergenti indicano che la biotina svolge anche un ruolo cruciale nella regolazione dell’espressione genica, influenzando vari aspetti della biologia cellulare e dello sviluppo fetale. Studi che utilizzano microarray di DNA e altre analisi di espressione genica suggeriscono che la biotina influisce sulla trascrizione dei geni correlati alle citochine e ai loro recettori, agli oncogeni, al metabolismo del glucosio e all'omeostasi cellulare della biotina. Inoltre, la ricerca indica che la biotina influenza l’espressione del recettore dell’asialoglicoproteina e della propionil-CoA carbossilasi a livello post-trascrizionale. Sono stati identificati molteplici percorsi attraverso i quali la biotina può esercitare i suoi effetti sull'espressione genica. Il deficit di biotinidasi è attribuito a mutazioni nel gene BTD, che codifica per l'enzima biotinidasi. Questo enzima svolge un ruolo cruciale nel riciclo della biotina, rendendola accessibile a varie vie metaboliche. Le alterazioni genetiche nel gene BTD determinano una ridotta attività della biotinidasi, con conseguente alterazione del riciclaggio della biotina.
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Ricerca e pubblicazioni Vitamina B7 (biotina):
| rs7640807 | |
| rs13073139 | È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi. |
| rs13078881 | È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi. |
| rs28934601 | Il polimorfismo aumenta il rischio di carenza di biotina (vitamina B7) nei bambini. |
| rs34885143 | Mutazioni che causano deficit di biotinidasi e di biotina. |
| rs35034250 | |
| rs104893688 | Il polimorfismo aumenta il rischio di carenza di biotina (vitamina B7) nei bambini. |