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Informazioni sugli SNP rs13073139

Allele normale: GG

È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi.

Il polimorfismo rs13073139 è correlato ad argomenti come questo:

Vitamina B7 (biotina)


Ricerca e pubblicazioni:

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  9375914   Profondo deficit di biotinidasi in due adulti asintomatici.

  9654207   Il deficit parziale di biotinidasi è solitamente dovuto alla mutazione D444H nel gene della biotinidasi.

  10206677   La doppia mutazione (A171T e D444H) è una causa comune di grave deficit di biotinidasi nei bambini accertato dallo screening neonatale negli Stati Uniti.

  10400129   Le mutazioni che causano un profondo deficit di biotinidasi nei bambini accertate dallo screening neonatale negli Stati Uniti si verificano con frequenze diverse rispetto ai bambini sintomatici.

  18704161   Variazione genetica in un esoma umano individuale.

  20301497   Carenza di biotinidasi.

  20549359   Alte frequenze di mutazioni del gene della biotinidasi (BTD) nella popolazione ungherese.

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  21228398   Test dei portatori per gravi malattie recessive infantili mediante sequenziamento di prossima generazione.

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