Allele normale: GG
È una causa frequente di deficit profondo di biotinidasi.
Il polimorfismo rs13073139 è correlato ad argomenti come questo:
Ricerca e pubblicazioni:
7509806 Biotinidasi sierica umana.
9375914 Profondo deficit di biotinidasi in due adulti asintomatici.
18704161 Variazione genetica in un esoma umano individuale.
20301497 Carenza di biotinidasi.
20549359 Alte frequenze di mutazioni del gene della biotinidasi (BTD) nella popolazione ungherese.