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Informations sur les SNP rs13073139

RS13073139

Allèle normal: GG

Il s'agit d'une cause fréquente de déficit profond en biotinidase.

Le polymorphisme rs13073139 est lié à des sujets comme celui-ci:

ADN de biotine

La biotine, également connue sous le nom de vitamine B7, vitamine H ou coenzyme R, est une vitamine...

Recherche et publications:

  7509806   Biotinidase sérique humaine.

  9232193   La mutation (Q456H) est la cause la plus fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  9375914   Déficit profond en biotinidase chez deux adultes asymptomatiques.

  9654207   Le déficit partiel en biotinidase est généralement dû à la mutation D444H du gène de la biotinidase.

  10206677   La double mutation (A171T et D444H) est une cause fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  10400129   Les mutations provoquant un profond déficit en biotinidase chez les enfants, constatées par le dépistage néonatal aux États-Unis, surviennent à des fréquences différentes de celles des enfants symptomatiques.

  18704161   Variation génétique dans un exome humain individuel.

  20301497   Déficit en biotinidase.

  20549359   Fréquences élevées de mutations du gène de la biotinidase (BTD) dans la population hongroise.

  20556870   Variantes génétiques testées par la CLIA sur des matrices commerciales de SNP : potentiel de découvertes fortuites dans les études d'association à l'échelle du génome

  21228398   Dépistage des porteurs de maladies récessives graves chez l'enfant par séquençage de nouvelle génération.

  21752405   Résultats cliniques et génétiques chez des patients présentant un déficit en biotinidase détectés par le dépistage néonatal ou le dépistage sélectif de la surdité ou d'une maladie métabolique héréditaire.

  23757202   Libérez les données : l'approche d'un laboratoire pour la classification fondée sur les connaissances des variantes génomiques et la préparation à l'intégration des données génomiques dans le DME.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Manganèse

Le manganèse, un oligo-élément, est vital pour diverses fonctions corporelles, notamment la santé...

Réparation de l'ADN au sélénium

Le sélénium, oligoélément essentiel à de multiples processus cellulaires, a été initialement jugé...

Canal activé par le potassium et le sodium KCNT1

Un vaste groupe de gènes responsables de la production de canaux potassiques comprend le gène...

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