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Informations sur les SNP rs13073139

Allèle normal: GG

Il s'agit d'une cause fréquente de déficit profond en biotinidase.

Le polymorphisme rs13073139 est lié à des sujets comme celui-ci:

Vitamine B7 (biotine)


Recherche et publications:

  7509806   Biotinidase sérique humaine.

  9232193   La mutation (Q456H) est la cause la plus fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  9375914   Déficit profond en biotinidase chez deux adultes asymptomatiques.

  9654207   Le déficit partiel en biotinidase est généralement dû à la mutation D444H du gène de la biotinidase.

  10206677   La double mutation (A171T et D444H) est une cause fréquente de déficit profond en biotinidase chez les enfants, confirmée par le dépistage néonatal aux États-Unis.

  10400129   Les mutations provoquant un profond déficit en biotinidase chez les enfants, constatées par le dépistage néonatal aux États-Unis, surviennent à des fréquences différentes de celles des enfants symptomatiques.

  18704161   Variation génétique dans un exome humain individuel.

  20301497   Déficit en biotinidase.

  20549359   Fréquences élevées de mutations du gène de la biotinidase (BTD) dans la population hongroise.

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