Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs13073139

Норма аллель: GG

Является частой причиной глубокого дефицита биотинидазы.

Полиморфизм rs13073139 связан с такими разделами:

Витамин В7 (биотин)


Исследования и публикации:

  7509806   Биотинидаза сыворотки человека.

  9232193   Мутация (Q456H) является наиболее распространенной причиной глубокого дефицита биотинидазы у детей, выявленной при скрининге новорожденных в США.

  9375914   Глубокий дефицит биотинидазы у двух бессимптомных взрослых.

  9654207   Частичный дефицит биотинидазы обычно обусловлен мутацией D444H в гене биотинидазы.

  10206677   Двойная мутация (A171T и D444H) является частой причиной глубокого дефицита биотинидазы у детей, выявленного при скрининге новорожденных в США.

  10400129   Мутации, вызывающие глубокий дефицит биотинидазы у детей, выявленные при скрининге новорожденных в США, встречаются с разной частотой, чем у детей с симптомами.

  18704161   Генетические вариации в индивидуальном экзоме человека.

  20301497   Дефицит биотинидазы.

  20549359   Высокие частоты мутаций гена биотинидазы (BTD) в венгерской популяции.

  20556870   Генетические варианты, протестированные CLIA на коммерческих массивах SNP: вероятность случайных находок в полногеномных исследованиях ассоциаций.

  21228398   Тестирование на носительство тяжелых рецессивных заболеваний у детей с помощью секвенирования следующего поколения.

  21752405   Клинические и генетические данные у пациентов с дефицитом биотинидазы, выявленным при скрининге новорожденных или селективном скрининге потери слуха или наследственных заболеваний обмена веществ.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка