Информация по SNP rs13073139
Норма аллель: GG
Является частой причиной глубокого дефицита биотинидазы.
Полиморфизм rs13073139 связан с такими разделами:
Биотин, также известный как витамин B7, витамин H или кофермент R, представляет собой...
Исследования и публикации:
7509806 Биотинидаза сыворотки человека.
9375914 Глубокий дефицит биотинидазы у двух бессимптомных взрослых.
9654207 Частичный дефицит биотинидазы обычно обусловлен мутацией D444H в гене биотинидазы.
18704161 Генетические вариации в индивидуальном экзоме человека.
20301497 Дефицит биотинидазы.
20549359 Высокие частоты мутаций гена биотинидазы (BTD) в венгерской популяции.
Марганец, микроэлемент, жизненно важен для различных функций организма, включая здоровье мозга и...
Селен, важный микроэлемент для многих клеточных процессов, изначально считался нежелательным из-за...
Обширная группа генов, ответственных за выработку калиевых каналов, включает ген KCNT1. Эти каналы...